Was ist Mosaik?
Der Mosaikismus ist ein Zustand, in dem die Zellen eines Individuums genetisch verändert sind. Dieser Zustand, der auch als Gonaden- oder Chromosomenmosaik bezeichnet wird, ist angeboren und kann jeden Zelltyp betreffen. Aufgrund einer fehlerhaften Zellteilung im Mutterleib hängt die Behandlung von der Art der genetischen Erkrankung ab. Die Prognose für ein Individuum mit Mosaik hängt davon ab, wie seine Organe und Gewebe betroffen sind.
Zu den Zellen, die im Allgemeinen von dieser Erkrankung betroffen sind, gehören Blut, Haut und Fortpflanzungszellen. Mosaizismus kann sich als eine Vielzahl von Syndromen wie Turner, Klinefelter und Down manifestieren. Die mit diesen Zuständen verbundenen Symptome sind schwer vorhersehbar und unterschiedlich ausgeprägt.
Mosaizismus kann durch die Verabreichung von Karyotypisierung oder Chromosomenanalyse diagnostiziert werden. Typischerweise hat jedes Geschlecht 46 Chromosomen, wobei Männer eine XY-Paarung und Frauen eine XX-Paarung haben. Wenn eine Person eine Form von Mosaik aufweist, kann die Paarung oder Anzahl der Chromosomen abnormal sein.
Das Turner-Syndrom ist eine Erkrankung, die Frauen betrifft und auf das Fehlen des üblichen XX-Chromosomenpaares zurückzuführen ist. In den Zellen des Individuums fehlt entweder ein Teil oder das gesamte einzelne X-Chromosom. Die Symptome des Turner-Syndroms sind kurze Körpergröße, fehlende Menstruation und eine breite, flache Brust. Säuglinge mit Turner-Syndrom können einen breiten, vernetzten Hals oder weite Hände und Füße haben.
Tests, die durchgeführt werden, um eine Diagnose dieses Zustands zu bestätigen, können ein Echokardiogramm, eine Beckenuntersuchung und einen Ultraschall der Nieren und Fortpflanzungsorgane umfassen. Die Behandlung des Turner-Syndroms kann die Verabreichung einer Östrogenersatztherapie und eines Wachstumshormons umfassen. Komplikationen im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom sind Fettleibigkeit, Bluthochdruck und Nierenprobleme.
Das Klinefelter-Syndrom ist durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms bei einem Mann mit der normalen XY-Chromosomenstruktur gekennzeichnet. Männer mit dieser Erkrankung können Symptome wie kleine Genitalien, abnorm proportionierte Extremitäten und einen Mangel an Körperhaaren aufweisen. In einigen Fällen kann es vorkommen, dass Klinefelter bis zum Erwachsenenalter nicht diagnostiziert wird, wenn Probleme mit der Unfruchtbarkeit auftreten können.
Tests, die zur Bestätigung einer Diagnose des Klinefelter-Syndroms verwendet werden, umfassen eine Spermienzahl und Bluttests zur Messung der männlichen Hormonspiegel. Die Behandlung dieser Erkrankung kann eine Testosterontherapie umfassen. Bei Männern mit Klinefelter-Syndrom können Komplikationen wie Depressionen, Lernschwierigkeiten oder die Entwicklung einer Autoimmunerkrankung wie rheumatoider Arthritis oder Lupus auftreten.
Personen mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches Chromosom, das in den meisten Fällen Chromosom 21 ist. Diese Form des Mosaizismus, auch Trisomie 21 genannt, ist die häufigste Ursache für angeborene Defekte. Diejenigen mit dieser Erkrankung können eine Reihe von Symptomen unterschiedlicher Schwere aufweisen. Häufige körperliche Indikatoren für diesen Zustand sind eine abgeflachte Nase, kleine Gesichtszüge, breite Hände und ein ungewöhnlich geformter Kopf. Merkmale dieser Erkrankung wirken sich nicht nur auf die körperliche, sondern auch auf die emotionale, soziale und manchmal auch auf die psychologische Entwicklung aus.
Die verzögerte Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom kann zu Problemen wie Lernschwierigkeiten, impulsivem Verhalten und einer beeinträchtigten Aufmerksamkeitsspanne beitragen. Frustration und Wut über ihre verzögerte Entwicklung können sich in Verhaltensproblemen äußern, einschließlich Aggressivität. Es ist bekannt, dass sekundäre Zustände wie Hypothyreose, Herzfehler und Gelenkprobleme auftreten.
Eine Erstdiagnose des Down-Syndroms wird im Allgemeinen bei der Geburt gestellt, es können jedoch zusätzliche Tests zur Bestätigung durchgeführt werden. In der Regel werden Echokardiogramme, Blutuntersuchungen zur Chromosomenanalyse und Röntgenuntersuchungen des Brustkorbs durchgeführt. Personen mit dieser Form von Mosaik müssen als Vorsichtsmaßnahme überwacht werden, um die Entwicklung von Sekundärbedingungen zu überprüfen. Obwohl es keine Behandlung für das Down-Syndrom gibt, müssen Personen mit angeborenen Defekten möglicherweise korrigiert werden, um die Funktionalität wiederherzustellen und zu fördern. Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung sind Hör- und Sehstörungen, Herz- und Magen-Darm-Probleme sowie Schlafapnoe.