Was ist multiple epiphysäre Dysplasie?
Multiple epiphysäre Dysplasie (MED) ist eine Erbkrankheit, bei der das Ende langer Knochen abnormal wächst. Im Allgemeinen gibt es zwei Arten von multipler epiphysärer Dysplasie: dominante und rezessive. Rezessive Fälle sind seltener als dominante und ungefähr neun von 100.000 Neugeborenen werden mit der Störung geboren. Die Diagnose einer multiplen epiphysären Dysplasie tritt normalerweise in einem frühen Alter auf, obwohl einige betroffene Personen möglicherweise nur milde Symptome aufweisen, die ihre Diagnose bis ins Erwachsenenalter verzögern, und andere Personen, bei denen milde Symptome auftreten, werden überhaupt nicht diagnostiziert. Die Behandlung der multiplen epiphysären Dysplasie variiert von Person zu Person.
Das abnormale Wachstum der langen Knochen führt zu einer Reihe von Symptomen. Zu diesen Symptomen gehören Knorpel- und Knochenentzündungen sowie Gelenkschmerzen, die am häufigsten in den Hüften und Knien auftreten. Darüber hinaus ist eine früh einsetzende Arthritis nicht ungewöhnlich. Personen mit multipler epiphysärer Dysplasie können auch verkürzte Gliedmaßen sowie stumpfe Finger und Zehen haben. Höhe und Gang können ebenfalls durch die Störung beeinflusst werden, wobei einige Personen auf der kürzeren Seite einer durchschnittlichen Person sind und einige Personen einen watschelnden Gang zeigen.
Bei Patienten mit rezessiver multipler Epiphysen-Dysplasie können andere, stärker ausgeprägte Symptome auftreten als bei Patienten mit dominanter multipler Epiphysen-Dysplasie. Beispielsweise kommt es bei rezessiven Personen häufig zu Missbildungen verschiedener Körperteile wie Händen, Knien und der Wirbelsäule. Missbildungen umfassen solche Bedingungen wie eine Gaumenspalte, Clinodactyly und einen Klumpfuß. Im Allgemeinen weisen etwa 50% der Personen mit rezessivem Typ mindestens eine Fehlbildung auf.
Es gibt eine Vielzahl von Behandlungsmethoden, um Symptome zu behandeln, die von multipler Epiphysen-Dysplasie herrühren. Üblicherweise besteht das Ziel der Behandlung darin, Schmerzen zu lindern und eine weitere Zerstörung der Gelenke zu verlangsamen oder zu verhindern. Obwohl es schwierig sein kann, Schmerzen zu behandeln und Gelenkschäden zu verhindern, umfassen einige Behandlungsmethoden Analgetika, Physiotherapie und Operationen. Betroffene Personen können sich auch durch Entscheidungen zum Lebensstil selbst helfen, z. B. durch das Halten eines gesunden Gewichts und das Vermeiden von Aktivitäten, die belastende Gelenke wie die Hüften belasten. Dies kann die Notwendigkeit einer umfassenderen Behandlung auf der ganzen Linie verlangsamen oder sogar dazu beitragen, diese zu vermeiden.
Ein Beispiel für eine umfassendere Behandlung wäre eine Gelenkersatzoperation. Obwohl ein Mangel an Behandlung dazu führen kann, dass Personen einen Gelenkersatz benötigen, bedeutet dies nicht, dass diejenigen, die eine Behandlung erhalten, die Operation auch irgendwann nicht mehr benötigen werden. Trotz der Sorgfalt und Aufmerksamkeit, die betroffene Personen mit der Störung befassen müssen, sind die meisten in der Lage, ein normales Leben zu führen.