Was ist neuronale Ceroidlipofuszinose?
Der Ausdruck "neuronale Ceroidlipofuszinose" bezieht sich auf eine Familie von erblichen neurodegenerativen Störungen, die zum Tod führen. Die Bedingungen können bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen auftreten. Die Symptome und die Lebenserwartung variieren je nach Art der Störung und dem Alter des Patienten zu Beginn.
Diese Störungen treten auf, wenn genetische Mutationen die Produktion bestimmter Enzyme hemmen, die Proteine im Gehirn eliminieren oder wiederverwenden. Lipopigmente sind Substanzen, die aus Proteinen und Fetten bestehen und sich im Körpergewebe ansammeln. Sie reichern sich in den Nervenzellen an und schädigen und zerstören dort das Zellgewebe.
Neuronale Störungen der Ceroidlipofuszinose sind autosomal rezessiv; Mit anderen Worten, ein Kind muss zwei Kopien des defekten Gens erben, um die Krankheit zu entwickeln. Diese Krankheit betrifft Menschen mit einem bestimmten ethnischen Hintergrund mehr als andere. Menschen mit türkischer, finnischer, tschechoslowakischer, pakistanischer oder indischer Herkunft sind einem höheren Risiko ausgesetzt als Menschen anderer ethnischer Gruppen.
Diese Störungen werden nach dem Erkrankungsalter klassifiziert. Die Jansky-Bielschowski-Krankheit tritt beispielsweise im späten Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf. Patienten entwickeln Epilepsie oder Krampfanfälle, einen Mangel an Muskelkoordination, Sehverlust und geistigen Verfall.
Die Lattenkrankheit betrifft typischerweise Kinder im Alter von 5 bis 10 Jahren. Kinder mit dieser Störung leiden auch unter Sehverlust, Krampfanfällen und kognitiven Beeinträchtigungen. Jansky-Bielschowski-Krankheit und Batten-Krankheit verschlechtern sich allmählich und führen schließlich zum Tod, häufig vor dem frühen Erwachsenenalter. Kinder, die vor ihrem ersten Lebensjahr Symptome einer neuronalen Ceroidlipofuszinose entwickeln, überleben selten ihr erstes Lebensjahrzehnt.
Erwachsene entwickeln eine Version der neuronalen Ceroidlipofuszinose, die Kufs-Krankheit oder Parrys-Krankheit genannt wird. Die Symptome sind weniger schwerwiegend als bei Morbus Batten oder Morbus Jansky-Bielschowski. Erwachsene entwickeln viele der gleichen Symptome wie Kinder, z. B. motorische Koordinationsstörungen und Krampfanfälle, verlieren aber normalerweise nicht das Augenlicht. Patienten, die die Krankheit im Erwachsenenalter entwickeln, können mit einer relativ normalen Lebenserwartung rechnen.
Ärzte diagnostizieren Störungen der neuronalen Ceroidlipofuszinose, indem sie eine Vielzahl von Tests durchführen. Sie führen Blutuntersuchungen durch, um die Enzymwerte im Körper zu messen, und überwachen die elektrischen Aktivitätswerte im Gehirn, indem sie Elektroenzephalogramm-Tests (EEG) durchführen. Sie können auch Gewebe- oder Hautbiopsien, genetische Tests oder Sehtests durchführen.
Anfang 2011 gab es keine Heilung oder spezifische Behandlung für die neuronale Ceroidlipofuszinose. Ärzte verschreiben Medikamente, um die Anfälle zu kontrollieren. Die meisten Patienten mit diesen Störungen werden im Laufe der Zeit vollständig von ihren Betreuern abhängig.