Was ist neuronale Ceroid -Lipofuscinose?
Der Begriff "neuronaler Ceroid -Lipofuscinose" bezieht sich auf eine Familie ererbter neurodegenerativer Störungen, die zum Tod führen. Die Erkrankungen können bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen auftreten. Die Symptome und die Lebenserwartung variieren je nach Art der Störung und dem Alter des Patienten zu Beginn. Lipopigmente, die Substanzen aus Proteinen und Fetten sind, bauen sich im Körpergewebe auf. Sie akkumulieren in den Nervenzellen, wo sie Zellgewebe schädigen und zerstören.
neuronale Ceroid -Lipofuscinose -Störungen sind autosomal rezessiv; Mit anderen Worten, ein Kind muss zwei Kopien des defekten Gens erben, um die Erkrankung zu entwickeln. Diese Krankheit betrifft Menschen mit einigen ethnischen Hintergründen mehr als andere. Menschen, die türkisch, finnisch, tschechoslowakisch, pakistanisch oder indisches Erbe sind, haben ein höheres Risiko als Menschen aus anderen Ethnien.
Diese Störungen werden nach dem Beginnalter eingestuft. Die Jansky-Bielschowski-Erkrankung tritt beispielsweise in späten Kindheit oder frühe Kindheit auf. Patienten entwickeln Epilepsie oder Anfälle, einen Mangel an Muskelkoordination, Sehverlust und geistigen Rückgang.
Lattenkrankheit betrifft typischerweise Kinder, die 5-10 Jahre alt sind. Kinder mit dieser Störung leiden auch unter Sehverlust, Anfällen und kognitiven Beeinträchtigungen. Jansky-Bielschowski und Batten-Krankheit verschlechtern sich allmählich und führen schließlich zum Tod, oft vor dem frühen Erwachsenenalter. Kinder, die Symptome einer neuronalen Ceroid -Lipofuscinose entwickeln, bevor sie 1 Jahr alt sind
Erwachsene entwickeln eine Version der neuronalen Ceroid -Lipofuscinose, die als KUFS -Krankheit oder eine Parry -Krankheit bezeichnet wird. Die Symptome sind weniger schwerwiegend als die von Lattenkrankheiten oder Jansky-Bielschowski-Krankheit. Erwachsene entwickeln viele des gleichen SympsToms als Kinder wie motorische Koordinationsprobleme und -anfälle, aber normalerweise verlieren sie nicht den Blick. Patienten, die den Zustand im Erwachsenenalter entwickeln, können eine relativ normale Lebenserwartung vorhersehen.
Ärzte diagnostizieren neuronale Ceroid -Lipofuscinose -Störungen durch Durchführung einer Vielzahl von Tests. Sie führen Blutuntersuchungen durch, um die Enzymspiegel innerhalb des Körpers zu messen und überwachen die elektrischen Aktivitätsniveaus im Gehirn, indem sie EEG -Tests (Elektroenzephalogramme) durchführen. Sie können auch Gewebe- oder Hautbiopsien, genetische Tests oder Sehuntersuchungen durchführen.
Es gab zu Beginn 2011 keine Heilung oder spezifische Behandlung für neuronale Ceroid -Lipofuscinose. Ärzte verschreiben Medikamente zur Kontrolle der Anfälle. Die meisten Patienten mit diesen Störungen sind schließlich vollständig von ihren Betreuern abhängig, wenn der Zustand fortschreitet.