Was ist das Pallister-Killian-Syndrom?
Das
Pallister-Killian-Syndrom, das auch als PKS bezeichnet wird, ist eine seltene genetische Störung, die eine Vielzahl von Symptomen verursacht, einschließlich Entwicklungsverzögerungen, abnormaler Hautpigmentierung und einer Vielzahl zusätzlicher Geburtsfehler. Eine chromosomale Anomalie ist die direkte Ursache des Pallister-Killian-Syndroms, obwohl der Grund für diese Anomalie nicht wissenschaftlich verstanden wird. Die mit dieser Erkrankung verbundenen spezifischen Symptome variieren stark und können von mild bis stark schwächend reichen. Die Behandlung dieses Syndroms stehen keine Standardbehandlungsmethoden zur Verfügung, und das Management konzentriert sich auf die individuelle Behandlung spezifischer Symptome. Fragen oder Bedenken hinsichtlich des Pallister-Killian-Syndroms sollten mit einem Arzt oder einem anderen medizinischen Fachmann erörtert werden. Stattdessen scheint dieses Syndrom zufällig zu erscheinen. Viele Fälle von PKs können durch einen vorgeburtlichen Testkk erkannt werdeneigene als Amniozentese, obwohl das Testverfahren nicht immer genau ist und einige Fälle aufgrund eines falsch negativen Ergebniss nicht diagnostiziert werden können. Die Mehrheit der mit PKs geborenen Babys hat einen sehr schwachen Muskeltonus, eine Erkrankung, die als Hypotonie bekannt ist. Diese Muskelschwäche verursacht häufig Entwicklungsverzögerungen, die die Fähigkeit des Kindes beeinflussen, zu lernen, zu kriechen oder zu gehen. Weniger als die Hälfte der von dieser Störung betroffenen Personen kann im Erwachsenenalter ohne Hilfe laufen.
Diejenigen, die mit Pallister-Killian-Syndrom geboren wurden, haben normalerweise sehr unterschiedliche Gesichtsmerkmale, einschließlich Augen, die weiter voneinander entfernt als normal sind, eine vergrößerte Zunge und einen Gaumenspalte. Intellektuelle Verzögerungen sind ebenfalls häufig und eine große Mehrheit oF Patienten mit dieser Erkrankung können nie sprechen. Es gibt oft sehr wenig Haare auf den Köpfen von Personen mit PKs, obwohl die kahle Flecken einige Patienten mit zunehmendem Alter ausfüllen.
Die schwersten Fälle des Pallister-Killian-Syndroms können potenziell tödlich sein, und viele, die mit schwerwiegenden Komplikationen geboren werden, überleben die Kindheit nicht. Herzfehler und Anfallsstörungen gehören zu diesen potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen. Eine erhebliche Anzahl von Babys mit PKs wird mit einer Erkrankung geboren, die als angeborene Zwerchfellhernie bekannt ist, eine Störung, die dazu führt, dass ein Teil des Darms durch ein Loch in der Zwerchfell hervorgeht. Eine chirurgische Intervention kann verwendet werden, um einige dieser Symptome abhängig von der allgemeinen Gesundheit des Patienten zu behandeln.