Was ist das Pallister-Killian-Syndrom?
Das Pallister-Killian-Syndrom, auch als PKS bezeichnet, ist eine seltene genetische Störung, die eine Vielzahl von Symptomen verursacht, darunter Entwicklungsverzögerungen, abnormale Hautpigmentierung und eine Vielzahl weiterer Geburtsfehler. Eine Chromosomenanomalie ist die direkte Ursache des Pallister-Killian-Syndroms, obwohl der Grund für diese Anomalie wissenschaftlich nicht geklärt ist. Die spezifischen Symptome, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, variieren stark und können von leicht bis stark schwächend sein. Es gibt keine Standardbehandlungsmethoden zur Behandlung dieses Syndroms, und das Management konzentriert sich auf die individualisierte Behandlung spezifischer Symptome. Fragen oder Bedenken bezüglich des Pallister-Killian-Syndroms sollten mit einem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Obwohl das Pallister-Killian-Syndrom als genetisch bedingte Chromosomenstörung angesehen wird, handelt es sich nicht um eine Erbkrankheit. Stattdessen scheint dieses Syndrom zufällig aufzutreten. Viele Fälle von PKS können durch einen als Amniozentese bekannten vorgeburtlichen Test erkannt werden, obwohl das Testverfahren nicht immer genau ist und einige Fälle aufgrund eines falsch negativen Ergebnisses nicht diagnostiziert werden können.
Es gibt viele mögliche Symptome im Zusammenhang mit dem Pallister-Killian-Syndrom, obwohl bei einem mit dieser Krankheit geborenen Kind wahrscheinlich nicht alle diese Symptome auftreten werden. Die Mehrheit der mit PKS geborenen Babys hat einen sehr schwachen Muskeltonus, eine als Hypotonie bekannte Erkrankung. Diese Muskelschwäche führt häufig zu Entwicklungsverzögerungen, die die Fähigkeit des Kindes beeinträchtigen, Sitzen, Krabbeln oder Gehen zu lernen. Weniger als die Hälfte der Betroffenen kann ohne Hilfe des Erwachsenenalters gehen.
Diejenigen, die mit Pallister-Killian-Syndrom geboren wurden, haben normalerweise sehr ausgeprägte Gesichtsmerkmale, einschließlich weiter auseinander liegender Augen, einer vergrößerten Zunge und einer Gaumenspalte. Intellektuelle Verzögerungen sind ebenfalls häufig, und eine große Mehrheit der Patienten mit dieser Erkrankung kann nie sprechen. Die Köpfe von Patienten mit PKS haben oft nur sehr wenig Haare, obwohl die kahlen Stellen bei einigen Patienten mit zunehmendem Alter auftreten.
Die schwersten Fälle des Pallister-Killian-Syndroms können potenziell tödlich sein, und viele, die mit schwerwiegenden Komplikationen geboren wurden, überleben das Säuglingsalter nicht. Herzfehler und Anfallsleiden gehören zu diesen potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen. Eine signifikante Anzahl von Babys mit PKS wird mit einer angeborenen Zwerchfellhernie geboren, einer Erkrankung, bei der ein Teil des Darms durch ein Loch im Zwerchfell herausragt. Abhängig vom allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten können einige dieser Symptome durch chirurgische Eingriffe behandelt werden.