Was ist Polysomie?
Menschen mit Polysomie haben eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms. Das Problem kann während der Meiose auftreten, der Zellteilung, die Spermien und Eizellen produziert, wenn sich ein Chromosomenpaar nicht vollständig trennt, was zu Zellen mit entweder mehr oder weniger als der normalen Chromosomenanzahl führt. Die Translokation oder der Austausch von genetischem Material zwischen Chromosomen kann ebenfalls eine Ursache sein. Das Down-Syndrom ist eine weit verbreitete Erkrankung, die aufgrund eines zusätzlichen Chromosoms auftritt. Das Kleinfelter-Syndrom ist eine weitere Form der Polysomie, bei der Männer zusätzlich zu X und Y ein zusätzliches X-Geschlechtschromosom aufweisen.
Kinder mit Down-Syndrom haben ein drittes Chromosom, das mit dem 21. Paar verknüpft ist, so dass die Gesamtzahl der Chromosomen 47 und nicht die der normalen 46 ist. Fachleute des Gesundheitswesens bezeichnen das Syndrom auch als Trisomie 21. Kinder, die mit dieser Art von Polysomie geboren wurden, neigen dazu, flache Nasen zu haben , kleine Ohren und Münder und schräg stehende Augen. Sie lernen oft nur langsam und leiden unter verschiedenen Erkrankungen. Studien deuten darauf hin, dass mindestens die Hälfte der mit Trisomie 21 geborenen Säuglinge an Herzbeschwerden leidet, zu denen Defekte in der Wand oder im Septum gehören, die das Herz teilen.
Männliche Babys mit Kleinfelter-Syndrom haben drei Geschlechtschromosomen (XXY) anstelle des normalen Geschlechtschromosomenpaars (XY). Säuglinge können als Folge dieser Anomalie Symptome entwickeln oder auch nicht, neigen jedoch dazu, schwächere Muskeln zu haben, was sie daran hindert, aufzusitzen, zu krabbeln oder zu gehen, sobald andere Säuglinge ähnlichen Alters. In der Pubertät werden diese Männchen größer, aber schlanker, weniger gut definierte Muskeln als andere Männchen. Jugendliche mit Kleinfelter-Syndrom haben möglicherweise weniger Körper- und Gesichtsbehaarung, entwickeln breitere Hüften und haben einen Mangel an Testosteron. Testosteronersatz kann Schwierigkeiten im Erwachsenenalter lindern, einschließlich Diabetes und Osteoporose.
Frauen können eine angeborene Abnormalität aufweisen, die als Triple-X-Syndrom bekannt ist und bei der drei oder mehr X-Geschlechtschromosomen vorhanden sind. Zu den körperlichen Merkmalen der Erkrankung gehören lange Beine und Oberkörper, die zu einer größeren Körpergröße führen. Mädchen mit dieser Form der Polysomie haben häufig Lernprobleme und verhalten sich emotional für ihr Alter ungeeignet. Viele XXX-Frauen werden jedoch ohne soziale Schwierigkeiten erwachsen. Je mehr X-Chromosomen ein Kind hat, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass es Symptome zeigt.
Die Forscher stellten fest, dass Personen, die auf den Chromosomen 3, 17 und 31 eine Polysomie aufweisen, ein höheres Risiko haben, bestimmte Arten von Blasen-, Brust-, Lungen- und Hautkrebs zu entwickeln. Insbesondere Frauen mit Polysomie 17 weisen möglicherweise eine erhöhte Anzahl von humanen Epidermiswachstumsfaktor-Rezeptor-2-Stellen (HER-2-Stellen) auf, was die Inzidenz von Brustkrebs erhöhen kann. Krebsarten, die auf diese angeborene Störung zurückzuführen sind, sprechen im Rahmen der Chemotherapie gut auf Anthrazykline an.