Was ist Proteus-Syndrom?
Das Proteus-Syndrom ist eine äußerst seltene angeborene Erkrankung, die ein abnormales Wachstum von Haut, Knochen und Fettgewebe verursacht. Es wird geschätzt, dass zu einem bestimmten Zeitpunkt weltweit weniger als 200 Menschen mit dieser Krankheit leben, obwohl es möglich ist, dass zusätzliche Fälle nicht diagnostiziert werden, weil die Symptome zu mild sind. Es wird angenommen, dass es sich bei dieser Erkrankung um eine Art genetisches Mosaik handelt, das durch die Entwicklung von Anomalien in einigen Körperzellen verursacht wird. Dies erklärt, warum das Proteus-Syndrom für jeden Patienten einzigartig ist und sich auf vielfältige Weise darstellt.
Ein berühmter Kranker des Proteus-Syndroms war Joseph Merrick, auch bekannt als Elephant Man. Sein Fall war äußerst schwerwiegend und manifestierte sich in Form von verdrehten, knorrigen Knochen, Hautauswüchsen und großen Tumoren. Viele Patienten mit Proteus-Syndrom entwickeln Tumore im Zusammenhang mit der Erkrankung sowie Kreislaufprobleme im Zusammenhang mit venösen Missbildungen. In einigen Fällen kann eine Fehlbildung der Blutgefäße zu schweren Verletzungen oder zum Tod des Patienten führen.
Dieser Zustand wurde erstmals 1979 von Dr. Michael Cohen kategorisiert und beschrieben. Es ist nach dem griechischen Gott Proteus benannt, der in der Lage war, seine Form zu ändern, um die allmählichen physischen Veränderungen widerzuspiegeln, die bei Proteus-Patienten auftreten. Typischerweise fängt der Patient körperlich normal an und entwickelt sich dann abnormal und zeigt ein asymmetrisches Wachstum, das sich auf verschiedene Arten manifestieren kann, von Knochenwachstum bis zur Entwicklung von Hautlappen.
Die Schwere des Proteus-Syndroms ist sehr unterschiedlich. Einige Patienten sind nur leicht betroffen und können ein relativ normales Leben führen, während andere aufgrund der Veränderungen in ihrem Körper unter starken Schmerzen und medizinischen Problemen leiden. Die Diagnose des Zustands folgt normalerweise einer sorgfältigen Untersuchung des Patienten, bei der alle anderen möglichen Ursachen des Zustands ausgeschlossen sind. Da das Proteus-Syndrom mit Mosaik assoziiert ist, kann es nicht immer durch Gentests diagnostiziert werden, da einige Zellen im Körper normal sind, während andere mutiert werden.
Das Proteus-Syndrom ist nicht heilbar, kann aber behandelt werden. Die Behandlung der Erkrankung konzentriert sich in erster Linie auf die Behandlung der Symptome der Störung. Beispielsweise werden Tumore entfernt, und chirurgische Techniken können eingesetzt werden, um das abnormale Wachstum von Knochen und Haut zu bewältigen. Einige Patienten nehmen auch Medikamente ein, um die mit der Erkrankung verbundenen Schmerzen zu lindern und um Entzündungen und Infektionen zu behandeln, die als Folge des Proteus-Syndroms auftreten können.