Was ist die Sakrale Agenese?
Sakrale Agenese ist eine seltene und wenig bekannte Erkrankung, die eine Deformität der Wirbelsäule verursacht. Dieser Zustand tritt nur in etwa einem von 25.000 Lebendgeburten auf. Die Forscher glauben, dass diese Abnormalität irgendwann zwischen drei und sieben der fetalen Entwicklung aufgrund eines Faktors oder einer Reihe von Faktoren auftritt, die die Mesoderm -Migration unterbrechen.
Diejenigen, die mit sakraler Agenese geboren werden, können unter kleinen Läsionen auf der unteren Wirbelsäule oder schwerwiegenderen Auswirkungen leiden, einschließlich der Fusion der unteren Gliedmaßen. Obwohl es nicht bekannt ist, warum genau dies auftritt, wird spekuliert, dass ein Mangel an bestimmten lebenswichtigen Nährstoffen während der Schwangerschaft ein Faktor sein kann. Beispielsweise können Folsäure, die in ausreichenden Mengen eingenommen wurden, dazu beitragen, dies und andere Wirbelsäulenfehler bei Neugeborenen zu verhindern.
Die Verbindungen zwischen sakraler Agenese und Mangel an Nährstoffen sowie anderen Umweltfaktoren sind bestenfalls schwach. Einige Indikatoren weisen auf mütterliche Diabetes als möglicher Risikofaktor hin, es wurde jedoch keine spezifische Umweltursache miteinander verbundenschlüssig. Die meisten Fälle von sakraler Agenese werden durch erbliche Faktoren verursacht. Geerbte Ursachen, auch als Currarino -Syndrom bezeichnet, werden von der Mutation bestimmter Gene verursacht.
Es gibt vier Haupttypen von Sakral -Agenese, einige schwerwiegender als andere. Die erste beinhaltet die teilweise Bildung des Kreuzbeins. Dies bedeutet, dass ein Teil des unteren Rückens entwickelt wird, aber bestimmte Komponenten fehlen. Ein anderer Typ ist die Verformung des Kreuzbeins, und die beiden zusätzlichen Typen beinhalten das Gesamtversagen der Kreuzbeinbildung.
Da die Sakrum -Agenese unterschiedliche Schwere der Schwere gibt, ist die Prognose gleich unterschiedlich. Einige Kinder führen möglicherweise ein gewöhnliches Leben mit einer Operation in Kombination mit Physiotherapie. Andere haben möglicherweise vollständig fehlerhafte Beine und Hüften, was das Gehen oder sogar krabbelt. Diese Kinder werden wahrscheinlich auf einen Rollstuhl beschränkt sein. Manchmal die unteren Glieder asogar entfernt.
In einigen sehr schweren Fällen werden Blasen- und Darmfunktion gehemmt. Dies kann die Verwendung einer dauerhaften Kolostomie zur Verhinderung des Darmeinkontinenz sowie der Katheterisierung für den Urinpassy erfordern. Trotz dieser Einschränkungen verbessert sich die Prognose für diese Patienten, da effizientere Operationen und Physiotherapien entwickelt werden. zusammen mit technologisch fortschrittlicheren Rollstühlen und Mobilitätshilfen.
Um zu verhindern, dass die Sakral -Agenese auftritt, werden alle Frauen in ihren gebärfähigen Jahren dazu ermutigt, ein tägliches Multivitamin zu nehmen, das Folsäure enthält. Die Aufrechterhaltung einer gesunden Ernährung und des Lebensstils ist ebenfalls von Vorteil, indem der Beginn von Diabetes vom Typ zwei verhindert wird. Die qualitativ hochwertige pränatale Versorgung ist ebenfalls wichtig, sodass die Anbieter von Pflege alle Anomalien erkennen können, und Behandlungsmöglichkeiten können im Moment der Geburt zur Verfügung gestellt werden.