Was ist Sakralagenese?
Die Sakralagenese ist eine seltene und wenig bekannte Erkrankung, die zu einer Deformierung der Wirbelsäule führt. Dieser Zustand tritt nur bei etwa einer von 25.000 Lebendgeburten auf. Die Forscher glauben, dass diese Abnormalität irgendwann zwischen der dritten und der siebten Woche der fetalen Entwicklung aufgrund eines Faktors oder einer Reihe von Faktoren auftritt, die die Mesoderm-Migration unterbrechen.
Diejenigen, die mit einer sakralen Genese geboren wurden, leiden möglicherweise an kleinen Läsionen an der unteren Wirbelsäule oder an schwerwiegenderen Folgen, einschließlich einer Fusion der unteren Gliedmaßen. Obwohl nicht bekannt ist, warum genau dies geschieht, wird spekuliert, dass ein Mangel an bestimmten lebenswichtigen Nährstoffen während der Schwangerschaft ein Faktor sein könnte. Beispielsweise kann Folsäure in ausreichenden Mengen dazu beitragen, diesen und andere Wirbelsäulendefekte bei Neugeborenen zu verhindern.
Der Zusammenhang zwischen sakraler Genese und Nährstoffmangel sowie anderen Umweltfaktoren ist bestenfalls schwach. Einige Indikatoren deuten auf Diabetes bei Müttern als möglichen Risikofaktor hin, es wurde jedoch kein eindeutiger Zusammenhang mit einer bestimmten Umweltursache hergestellt. Die meisten Fälle von Sakralagenese werden durch erbliche Faktoren verursacht. Es wird angenommen, dass ererbte Ursachen, auch Currarino-Syndrom genannt, durch die Mutation bestimmter Gene verursacht werden.
Es gibt vier Haupttypen der Sakralagenese, von denen einige schwerwiegender sind als andere. Die erste beinhaltet die teilweise Bildung des Kreuzbeins. Dies bedeutet, dass ein Teil des unteren Rückens entwickelt wird, aber bestimmte Komponenten fehlen. Ein anderer Typ ist die Verformung des Kreuzbeins, und die beiden zusätzlichen Typen betreffen das völlige Versagen der Kreuzbeinbildung.
Da es bei der Sakrumagenese unterschiedliche Schweregrade gibt, ist die Prognose gleichermaßen unterschiedlich. Einige Kinder können weiterhin ein normales Leben mit einer Operation in Kombination mit einer Physiotherapie führen. Andere haben möglicherweise völlig deformierte Beine und Hüften, was das Gehen oder sogar das Krabbeln unmöglich macht. Diese Kinder werden wahrscheinlich an einen Rollstuhl gebunden sein. Manchmal werden sogar die unteren Gliedmaßen entfernt.
In einigen sehr schweren Fällen sind die Blasen- und Darmfunktion gehemmt. Dies kann die Verwendung einer permanenten Kolostomie zur Vorbeugung von Darminkontinenz sowie eine Katheterisierung für die Urinpassage erforderlich machen. Trotz dieser Einschränkungen verbessert sich die Prognose für diese Patienten, da effizientere Operationen und physikalische Therapien entwickelt werden. zusammen mit technologisch fortschrittlicheren Rollstühlen und Mobilitätshilfen.
Um die Entstehung einer sakralen Agenese zu verhindern, wird allen Frauen im gebärfähigen Alter empfohlen, täglich ein Multivitamin einzunehmen, das Folsäure enthält. Die Aufrechterhaltung einer gesunden Ernährung und eines gesunden Lebensstils trägt auch dazu bei, das Auftreten von Typ-2-Diabetes zu verhindern. Eine gute vorgeburtliche Betreuung ist ebenfalls wichtig, damit die Pflegekräfte Auffälligkeiten erkennen und Behandlungsoptionen zum Zeitpunkt der Geburt zur Verfügung stellen können.