Was ist Smith-Lemli-Opitz-Syndrom?
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine ererbte Störung, die sowohl physisch als auch geistig zu einer Reihe von Entwicklungsproblemen führen kann. Es ist eine seltene Erkrankung, die sich aus einem Enzymmangel ergibt und zu einem Mangel an natürlichen Cholesterinspiegel im Körper führt. Die Symptome können von leichten Wahrnehmungsproblemen und kurzer Statur bis hin zu schweren geistigen Behinderung und körperlichen Deformitäten reichen. Eine Person, die mit der Erkrankung geboren wird, hat typischerweise lebenslange Probleme, obwohl Ärzte versuchen können, einige Symptome mit Nahrungsergänzungsmitteln und Korrekturoperationen zu lindern. Mutierte Gen auf ihr Kind, damit die Bedingung exprimiert wird. Das für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom verantwortliche Gen ist uNable, um ein Enzym zu produzieren, das normalerweise die Produktion von Cholesterinspiegel steuert. Ohne genügend natürliches Cholesterinspiegel ist ein Kind verzögert, unvollständig und abnormale Entwicklung.
Ein Baby, das mit dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom geboren wird, hat wahrscheinlich einen kleineren Kopf, sehr ausgeprägten Gesichtszüge und einen niedrigen Muskeltonus. Die abnormale Entwicklung wichtiger innerer Organe, einschließlich Herz und Lunge, kann zu schwerwiegenden medizinischen Komplikationen führen. Die Finger oder Zehen können zusammen verschmolzen oder ein Baby mit zusätzlichen Ziffern geboren werden. Wenn ein Kind älter wird, litt es wahrscheinlich unter geringer kognitiver Kapazität, Kommunikationsproblemen, emotionaler Instabilität und Verhaltensproblemen.
Das Vorhandensein des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms wird normalerweise nachgewiesen, bevor ein Baby durch routinemäßige Ultraschalluntersuchungen geboren wird. Ein Geburtshelfer kann eine Diagnose bestätigen, nachdem das Baby nachgegeben wurdeDie computergestützte Tomographie -Scans und eine Reihe von Blutuntersuchungen durchführen. Eine Blutprobe, die einen ungewöhnlich niedrigen Cholesterinspiegel im Körper zeigt
Wie bei vielen genetischen Erkrankungen gibt es kein klares Heilmittel für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Die Behandlung der Wahl für die meisten Patienten umfasst regelmäßige orale Dosen oder intravenöse Injektionen einer Cholesterinpräparate. Zusätzlicher Cholesterinspiegel kann dazu beitragen, ein besseres Wachstum und die Entwicklung zu fördern, obwohl es höchst unwahrscheinlich ist, dass ein Patient jemals die volle geistige Reife nähert. Chirurgische Eingriffe können hilfreich sein, um interne Organstörungen und strukturelle Probleme zu korrigieren. Einzelpersonen müssen in der Regel häufige medizinische Untersuchungen erhalten und ihre gesamte Lebensdarstellung aufrechterhalten, um ihre Gesundheit und ihren Komfort zu gewährleisten.