Was ist das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom?
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die zu einer Reihe von körperlichen und geistigen Entwicklungsproblemen führen kann. Es ist eine seltene Erkrankung, die auf einen Enzymmangel zurückzuführen ist und einen Mangel an natürlichem Cholesterin im Körper verursacht. Die Symptome können von leichten Erkennungsproblemen über Kleinwuchs bis hin zu schweren geistigen Behinderungen und körperlichen Deformitäten reichen. Bei einer mit dieser Krankheit geborenen Person treten in der Regel lebenslange Probleme auf. Ärzte können jedoch versuchen, einige Symptome mit Nahrungsergänzungsmitteln und Korrekturmaßnahmen zu lindern.
Die Krankheit ist nach den drei medizinischen Forschern benannt, die sie 1964 erstmals beschrieben hatten, obwohl die zugrunde liegenden genetischen Ursachen erst 1993 erkannt wurden. Die Ärzte wissen jetzt, dass das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom eine autosomal-rezessive Erkrankung ist, was bedeutet, dass beide Elternteile dies tun müssen Geben Sie ein bestimmtes mutiertes Gen an Ihr Kind weiter, damit der Zustand exprimiert werden kann. Das für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom verantwortliche Gen kann kein Enzym produzieren, das normalerweise die Produktion von Cholesterin steuert. Ohne genügend natürliches Cholesterin ist ein Säugling einer verzögerten, unvollständigen und abnormalen Entwicklung ausgesetzt.
Ein Baby, das mit dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom geboren wurde, hat wahrscheinlich einen überdurchschnittlich kleinen Kopf, sehr ausgeprägte Gesichtszüge und einen niedrigen Muskeltonus. Die abnormale Entwicklung wichtiger innerer Organe, einschließlich Herz und Lunge, kann zu schwerwiegenden medizinischen Komplikationen führen. Die Finger oder Zehen können miteinander verwachsen sein, oder ein Baby kann mit zusätzlichen Ziffern geboren werden. Wenn ein Kind älter wird, ist es wahrscheinlich, dass es unter einer geringen kognitiven Kapazität, Kommunikationsproblemen, emotionaler Instabilität und Verhaltensproblemen leidet.
Das Vorhandensein des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms wird in der Regel vor der Geburt eines Kindes durch routinemäßige Ultraschalluntersuchungen festgestellt. Ein Geburtshelfer kann eine Diagnose nach der Entbindung bestätigen, indem er Computertomographien durchführt und eine Reihe von Blutuntersuchungen durchführt. Eine Blutprobe, die einen ungewöhnlich niedrigen Cholesterinspiegel im Körper aufzeigt, weist eindeutig auf das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom hin.
Wie bei vielen genetisch bedingten Krankheiten gibt es keine eindeutige Heilung für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Die Behandlung der Wahl für die meisten Patienten umfasst regelmäßige orale Dosen oder intravenöse Injektionen eines Cholesterinpräparats. Zusätzliches Cholesterin kann zu einem besseren Wachstum und einer besseren Entwicklung beitragen, obwohl es sehr unwahrscheinlich ist, dass ein Patient jemals die volle geistige Reife erreicht. Chirurgische Eingriffe können bei der Behebung von Störungen der inneren Organe und strukturellen Problemen hilfreich sein. Normalerweise müssen Personen regelmäßig ärztlich untersucht und ihr Leben lang spezielle Diäten einhalten, um ihre Gesundheit und ihr Wohlbefinden zu gewährleisten.