Was ist Spinocerebelläre Ataxie?
Die spinozerebelläre Ataxie ist eine Erbkrankheit, die eine Atrophie des Kleinhirns verursacht und zu einer Vielzahl von gesundheitlichen Problemen führt. Es gibt über 30 anerkannte Arten von Spinocerebellarer Ataxie, und Forscher entdecken in regelmäßigen Abständen durch Gentests weitere Arten. Menschen mit spinozerebellärer Ataxie können diese Erkrankung in verschiedenen Schweregraden haben, von milden Formen, die es einem Menschen ermöglichen, ein ziemlich normales Leben zu führen, bis zu schweren Formen, die eine frühe Sterblichkeit verursachen können.
Das Hauptmerkmal der spinozerebellären Ataxien ist, dass sie Menschen ataxisch machen, was bedeutet, dass ihr Gang unkoordiniert ist. Patienten können auch eine Spastik aufgrund einer Atrophie der Wirbelsäule sowie Sprach- und Sehprobleme und Schwierigkeiten bei der Koordination der Hände haben. Das Auftreten einer spinozerebellären Ataxie kann in verschiedenen Altersstufen auftreten, wobei viele Menschen im Erwachsenenalter Symptome entwickeln.
Symptome dieser Erkrankung können denen von Multipler Sklerose und anderen neurologischen Erkrankungen ähneln. Aus diesem Grund kann bei Patienten mit den klassischen Symptomen ein Gentest empfohlen werden, um eine spinocerebelläre Ataxie auszuschließen oder zu bestätigen. Das Testen wird die Chromosomenanomalie aufdecken, die zur Entwicklung des Zustands führte. MRTs des Gehirns können auch die klassische Verschwendung des Kleinhirns in Verbindung mit spinocerebellarer Ataxie aufdecken.
Dieser Zustand wird durch zu viele Wiederholungen einer Sequenz innerhalb eines Gens verursacht und kann auf einer Anzahl von Chromosomen beobachtet werden. Menschen können den Zustand direkt von einem Elternteil erben oder Opfer eines als Antizipation bekannten Phänomens werden, bei dem ein Elternteil eine genetische Sequenz aufweist, die etwas zu lang, aber nicht lang genug ist, um eine spinocerebelläre Ataxie auszulösen, und das Genom sich ausdehnt beim Kind, wodurch die Erkrankung entsteht.
Patienten mit spinozerebellärer Ataxie sitzen in der Regel im Rollstuhl, da sie zunehmend die Kontrolle über ihren Körper verlieren und in späteren Stadien möglicherweise persönliche Hilfe benötigen. Durch frühzeitiges Erkennen des Zustands und Einleiten des Patienten in eine physikalische Therapie sowie eine hervorragende neurologische Versorgung kann ein Arzt die Chancen des Patienten erhöhen, unabhängig zu bleiben.
Eltern können sich für Gentests und Beratung entscheiden, bevor sie schwanger werden, um festzustellen, ob für ihre Kinder das Risiko besteht, eine spinocerebelläre Ataxie und andere Erbkrankheiten zu entwickeln. Es ist wichtig, Tests mit Ratschlägen eines erfahrenen genetischen Beraters zu kombinieren, um sicherzustellen, dass die Eltern vollständig verstehen, was die Ergebnisse bedeuten und wie sie auf die Situation der Eltern angewendet werden sollten.