Was ist Spinocerebellar -Ataxie?

Spinocerebellare -Ataxie ist eine ererbte Krankheit, die das Kleinhirn zu Atrophie führt, was zu einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen führt. Es gibt über 30 anerkannte Arten von Spinocerebellar -Ataxie, und Forscher entdecken zusätzliche Typen durch die Verwendung von Gentests regelmäßig. Menschen mit spinocerebellarer Ataxie können diesen Zustand in einer Vielzahl von Schweregraden haben, die von milden Formen reichen, die es jemandem ermöglichen, ein ziemlich normales Leben bis hin zu schweren Formen zu führen, die eine frühe Sterblichkeit verursachen können. Patienten können aufgrund der Atrophie der Wirbelsäule auch Spastik sowie Sprach- und Sehprobleme und Schwierigkeiten auftreten, die Hände zu koordinieren. Der Beginn einer spinocerebellaren Ataxie kann in verschiedenen Altersgruppen auftreten, wobei viele Menschen im Erwachsenenalter Symptome entwickeln.sease. Aus diesem Grund können Gentests empfohlen werden, wenn Patienten die klassischen Symptome aufweisen, um die Spinocerebellar -Ataxie auszuschließen oder zu bestätigen. Tests werden die chromosomale Anomalie zeigen, die zur Entwicklung der Erkrankung führte. MRIS des Gehirns kann auch die klassische Verschwendung des Kleinhirns aufdecken, das mit Spinocerebellar -Ataxie verbunden ist.

Diese Erkrankung wird durch zu viele Wiederholungen einer Sequenz innerhalb eines Gens verursacht und kann bei einer Reihe von Chromosomen beobachtet werden. Menschen können die Erkrankung direkt von einem Elternteil erben oder sie können Opfer eines Phänomens sein

Patienten mit spinocerebellarer Ataxie enden normalerweise im Rollstuhl, wenn sie schrittweise LOSE Kontrolle über ihre Körper, und sie benötigen möglicherweise persönliche Hilfe in den späteren Phasen. Indem ein Arzt die Erkrankung frühzeitig identifiziert und den Patienten in Physiotherapie und hervorragende neurologische Versorgung bringt, kann er die Chancen des Patienten erhöhen, unabhängig zu bleiben.

Eltern können sich für Gentests und Beratung entscheiden, bevor sie schwanger werden, um festzustellen, ob ihre Kinder das Risiko haben, Spinocerebellar -Ataxie und andere ererbte Krankheiten zu entwickeln. Es ist wichtig, alle Tests mit Ratschlägen eines erfahrenen genetischen Beraters zu kombinieren, um sicherzustellen, dass Eltern vollständig verstehen, was die Ergebnisse bedeuten und wie sie auf die Situation der Eltern angewendet werden sollten.