Was ist Spondyloepiphyseal Dysplasie?

Spondyloepiphysieal -Dysplasie, auch als Spondyloepiphyseal -Dysplasie Congenita (SEDC) bekannt, ist ein seltener genetischer Zustand, der die Wirbelsäulenbildung im Utero beeinträchtigt und das Knochenwachstum beeinträchtigt, was zu einem Mangel führt, der zum Dwarfismus führt.Personen, die von Spondyloepiphyseal -Dysplasie betroffen sind, können auch zusätzliche Bedingungen haben, darunter ein beeinträchtigtes Sehvermögen, einen verringerten Muskeltonus und die Krümmung der Wirbelsäule.Die Behandlung von SEDC konzentriert sich im Allgemeinen auf die Linderung von Symptomen im Zusammenhang mit Komplikationen als auf die Erhöhung der Statur.

betrachtet die häufigste Ursache für die Entwicklung eines unverhältnismäßigen Zwergweits, SEDC beeinflusst im Allgemeinen nur die körperliche Entwicklung und beeinträchtigt nicht die intellektuellen oder kognitiven Fähigkeiten eines Menschen.Personen mit SEDC haben im Allgemeinen einen großen Kopf im Verhältnis zu ihrem Körper, einen Stamm mit durchschnittlicher Größe und verkürzte Gliedmaßen.In einigen Fällen haben diejenigen mit SEDC einen kurzen Kofferraum und Gliedmaßen, die klein sind, aber im Verhältnis zum Rest ihres Körpers als groß angesehen werden.Es gibt mehrere Anzeichen und Symptome, die eine Person mit SEDC aufweisen kann.

Ein durchschnittlicher Erwachsener mit Spondyloepiphyseal -Dysplasie reift normalerweise in einer Höhe von etwas mehr als vier Fuß.Eine abnormale Knochenentwicklung, die durch abgeflachte Wangenknochen, Hüftendeformitäten gekennzeichnet ist, die eine innere Krümmung der Oberschenkelknochen verursachen, und progressive Kyphoscoliose oder eine Krümmung der oberen Wirbelsäule sind gemeinsame Vorzeichen, die mit Spondyloepiphysieal -Dysplasia verbunden sind.Zu den zusätzlichen Merkmalen dieser Störung können Klumpen, durchschnittliche Füße und Hände und die mit Hörgeräten und Sehen beeinträchtigte sensorische Wahrnehmung beeinträchtigt werden.

Eine Diagnose einer Spondyloepiphyseal -Dysplasie wird im Allgemeinen in der frühen Kindheit gestellt.Während der Routineuntersuchungen werden die Größe, der Kopfumfang und das Gewicht des Kindes in einem Diagramm aufgezeichnet, das verwendet wird, um die ordnungsgemäßen Entwicklungsmeilensteine zu bewerten.Wenn die Entwicklung des Kindes verzögert zu sein scheint oder unverhältnismäßig ist, kann der Kinderarzt häufigere Messungen erfordern, um die Entwicklung des Kindes genau zu überwachen.Wenn ein Kinderarzt vermutet, dass das Kind SEDC hat, kann es das Kind an andere Kinderärzte verweisen, deren Spezialitäten genetische Bedingungen und Knochenanomalien umfassen.Um das Vorhandensein von Sekundärbedingungen auszuschließen, können genetische Tests durchgeführt werden, und die Magnetresonanztomographie (MRT) oder Röntgenbilder können verwendet werden, um die Position und das Ausmaß einer verzögerten oder beeinträchtigten Knochenentwicklung zu bestimmen.

Es gibt eine Vielzahl von korrigierenden chirurgischen Eingriffen, die zur Linderung der Symptome im Zusammenhang mit SEDC verwendet werden können.Verfahren wie die Implantation von Wachstumsplatten, die Gleitverstärkung, die Verwendung von Stäben zur Korrektur der Wirbelsäulenkrümmung und die Linderung des Rückenmarksdrucks durch Veränderung der Wirbelbildung werden häufig durchgeführt.Einige Personen können sich einem Verfahren zur Verlängerung eines Gliedes unterziehen, das die Aufteilung längerer Knochen in Abschnitte einbezieht.Metallstangen oder Gerüste werden zwischen den Knochenabschnitten eingeführt und mit Schrauben und Stiften festgehalten, die zusätzlichen Raum für den zusammenwachsenden Knochen ermöglichen, was es länger macht.

Kinder mit Spondyloepiphyseal -Dysplasie sollten mit angemessenem Kopf, Hals, Hals geliefert werdenund Rückenunterstützung beim Sitzen, um eine gute Haltung zu fördern.Personen mit SEDC werden ermutigt, gesunde Aktivitäten zu verfolgen und zu trainieren, um einen angemessenen Muskeltonus aufrechtzuerhalten.Eine ordnungsgemäße Ernährung wird nicht nur für ihre gesundheitlichen Vorteile empfohlen, sondern auch als vorbeugende Maßnahme, um Probleme mit Fettleibigkeit im Erwachsenenalter zu vermeiden. Säuglinge mit SEDC können eine verzögerte Entwicklung erleben, z. B. Schwierigkeiten beim Sitzen oder Gehen.Zusätzliche Komplikationen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, sind chronische Ohrenentzündungen, Schlafapnoe und Flüssigkeitserfassung im Gehirn, eine Erkrankung, die als Hydrozephalus bekannt ist.Erwachsene mit SEDC sind anfälliger für die Entwicklung von Arthritis, Fettleibigkeit und einer progressiven Curvaturee der Wirbelsäule mit zunehmendem Alter.Frauen mit SEDC, die schwanger werden, haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Atemproblemen während der Schwangerschaft und benötigen möglicherweise eine Kaiserschnittabgabe.