Was ist Spondyloepiphyseal Dysplasie?
spondyloepiphysieale Dysplasie, auch als Spondyloepiphysieal -Dysplasie Congenita (SEDC) bekannt, ist ein seltener genetischer Zustand, der die Bildung der Wirbelsäule im Utero beeinträchtigt und das Knochenwachstum beeinträchtigt, was zu einem Anfall führt, der zum Dwarfismus führt. Personen, die von Spondyloepiphyseal -Dysplasie betroffen sind, können auch zusätzliche Bedingungen haben, darunter ein beeinträchtigtes Sehen, einen verringerten Muskeltonus und die Krümmung der Wirbelsäule. Die Behandlung von SEDC konzentriert sich im Allgemeinen auf die Linderung von Symptomen, die mit Komplikationen verbunden sind, anstatt die Statur zu erhöhen. Personen mit SEDC haben im Allgemeinen einen großen Kopf im Verhältnis zu ihrem Körper, einen Stamm mit durchschnittlicher Größe und verkürzte Gliedmaßen. In einigen Fällen haben diejenigen mit SEDC möglicherweise einen kurzen Kofferraum und Gliedvon ihrem Körper. Es gibt mehrere Anzeichen und Symptome, die eine Person mit SEDC aufweisen kann.
Ein durchschnittlicher Erwachsener mit Spondyloepiphyseal -Dysplasie reift normalerweise in einer Höhe von etwas mehr als vier Fuß. Eine abnormale Knochenentwicklung, die durch abgeflachte Wangenknochen, Hüftendeformitäten gekennzeichnet ist, die eine innere Krümmung der Oberschenkelknochen verursachen, und progressive Kyphoscoliose oder eine Krümmung der oberen Wirbelsäule sind gemeinsame Anzeichen, die mit Spondyloepiphy -Dysplasia verbunden sind. Zusätzliche Merkmale dieser Störung können Klumpen, durchschnittliche Füße und Hände und die sensorische Wahrnehmung beeinträchtigen, die mit Hör- und Sehen verbunden sind.
Eine Diagnose einer Spondyloepiphy -Dysplasie wird im Allgemeinen während der frühen Kindheit gestellt. Während der Routineuntersuchungen werden die Größe, der Kopfumfang und das Gewicht des Kindes in einem Diagramm aufgezeichnet, das verwendet wird, um die ordnungsgemäßen Entwicklungsmeilensteine zu bewerten. Wenn die Entwicklungsmänner des KindesT scheint verzögert zu sein oder ist unverhältnismäßig, der Kinderarzt kann dazu bitten, dass häufigere Messungen durchgeführt werden, um die Entwicklung des Kindes genau zu überwachen. Wenn ein Kinderarzt vermutet, dass das Kind SEDC hat, kann es das Kind an andere Kinderärzte verweisen, deren Spezialitäten genetische Bedingungen und Knochenanomalien umfassen. Um das Vorhandensein von Sekundärbedingungen auszuschließen, können genetische Tests durchgeführt werden, und die Magnetresonanztomographie (MRT) oder Röntgen-Röntgenbilder können verwendet werden, um die Position und das Ausmaß einer verzögerten oder beeinträchtigten Knochenentwicklung zu bestimmen.
Es gibt eine Vielzahl von korrigierenden chirurgischen Eingriffen, die verwendet werden können, um die mit SEDC verbundenen Symptome zu lindern. Verfahren wie die Implantation von Wachstumsplatten, die Gleitverstärkung, die Verwendung von Stäben zur Korrektur der Wirbelsäulenkrümmung und die Linderung des Rückenmarksdrucks durch Veränderung der Wirbelbildung werden häufig durchgeführt. Einige Personen können sich einem Gliedsverfahren unterziehen, das das betrifftAufteilung längerer Knochen in Abschnitte. Metallstangen oder Gerüste werden zwischen den Knochenabschnitten eingeführt und mit Schrauben und Stiften festgehalten, die zusätzlichen Raum für den zusammenwachsenden Knochen ermöglichen, was es länger macht.
Kinder mit Spondyloepiphyseal -Dysplasie sollten beim Sitzen mit ausreichender Kopf-, Hals- und Rückenstütze versehen werden, um eine gute Haltung zu fördern. Personen mit SEDC werden ermutigt, gesunde Aktivitäten zu verfolgen und zu trainieren, um einen angemessenen Muskeltonus aufrechtzuerhalten. Eine ordnungsgemäße Ernährung wird nicht nur für ihre gesundheitlichen Vorteile empfohlen, sondern auch als vorbeugende Maßnahme, um Probleme mit Fettleibigkeit im Erwachsenenalter zu vermeiden.
Säuglinge mit SEDC können eine verzögerte Entwicklung erleben, z. B. Schwierigkeiten beim Sitzen oder Gehen. Zusätzliche Komplikationen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, sind chronische Ohrenentzündungen, Schlafapnoe und Flüssigkeitserfassung im Gehirn, eine Erkrankung, die als Hydrozephalus bekannt ist. Erwachsene mit SEDC sind anfälliger für die Entwicklung von Arthritis, Fettleibigkeit und einem Fortschrittve Krümmung der Wirbelsäule mit zunehmendem Alter. Frauen mit SEDC, die schwanger werden, haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Atemproblemen während der Schwangerschaft und benötigen möglicherweise eine Kaiserschnittabgabe.