Was ist Spondyloepiphysäre Dysplasie?
Die spondyloepiphysäre Dysplasie, auch als spondyloepiphysäre Dysplasie congenita (SEDC) bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Wirbelsäulenbildung im Mutterleib beeinträchtigt und das Knochenwachstum hemmt. Dies führt zu einem Mangel, der zu Zwergwuchs führt. Personen, die von einer spondyloepiphysären Dysplasie betroffen sind, können auch unter zusätzlichen Bedingungen leiden, zu denen Sehstörungen, ein verminderter Muskeltonus und eine Verkrümmung der Wirbelsäule gehören. Die Behandlung von SEDC konzentriert sich im Allgemeinen auf die Linderung von Symptomen, die mit Komplikationen verbunden sind, anstatt die Statur zu erhöhen.
Als häufigste Ursache für die Entstehung eines unverhältnismäßigen Zwergwuchses wirkt sich die SEDC im Allgemeinen nur auf die körperliche Entwicklung aus und beeinträchtigt nicht die geistigen oder kognitiven Fähigkeiten. Personen mit SEDC haben im Allgemeinen einen im Verhältnis zu ihrem Körper großen Kopf, einen durchschnittlich großen Rumpf und verkürzte Gliedmaßen. In einigen Fällen haben Menschen mit SEDC einen kurzen Rumpf und kleine Gliedmaßen, die jedoch im Verhältnis zum Rest ihres Körpers als groß angesehen werden. Es gibt verschiedene Anzeichen und Symptome, die eine Person mit SEDC aufweisen kann.
Ein durchschnittlicher Erwachsener mit spondyloepiphysärer Dysplasie reift normalerweise bis zu einer Körpergröße von etwas mehr als zwei Metern. Eine abnormale Knochenentwicklung, die durch abgeflachte Wangenknochen, Hüftdeformitäten, die eine nach innen gerichtete Krümmung der Oberschenkelknochen verursachen, und eine fortschreitende Kyphoskoliose oder eine Krümmung der oberen Wirbelsäule gekennzeichnet ist, sind häufige Anzeichen einer spondyloepiphysären Dysplasie. Zusätzliche Merkmale dieser Störung können Klumpfüße, durchschnittlich große Füße und Hände sowie eine beeinträchtigte sensorische Wahrnehmung im Zusammenhang mit Hören und Sehen sein.
Die Diagnose einer spondyloepiphysären Dysplasie wird im Allgemeinen in der frühen Kindheit gestellt. Während der Routineuntersuchungen werden die Größe, der Kopfumfang und das Gewicht des Kindes aufgezeichnet und in einem Diagramm aufgezeichnet, das zur Einstufung der richtigen Entwicklungsmeilensteine verwendet wird. Wenn die Entwicklung des Kindes verzögert oder unverhältnismäßig erscheint, kann der Kinderarzt verlangen, dass häufigere Messungen durchgeführt werden, um die Entwicklung des Kindes genau zu überwachen. Wenn ein Kinderarzt den Verdacht hat, dass das Kind an SEDC leidet, kann er das Kind an andere Kinderärzte überweisen, deren Spezialgebiete genetische Erkrankungen und Knochenanomalien umfassen. Um das Vorhandensein von Nebenbedingungen auszuschließen, können Gentests durchgeführt werden, und mithilfe der Magnetresonanztomographie (MRT) oder Röntgenstrahlung können Ort und Ausmaß einer verzögerten oder beeinträchtigten Knochenentwicklung bestimmt werden.
Es gibt eine Vielzahl von korrigierenden chirurgischen Eingriffen, die zur Linderung der mit SEDC verbundenen Symptome eingesetzt werden können. Verfahren wie die Implantation von Wachstumsplatten, das Begradigen von Gliedmaßen, die Verwendung von Stäben zur Korrektur der Wirbelsäulenkrümmung und die Linderung des Rückenmarksdrucks durch Veränderung der Wirbelbildung werden üblicherweise durchgeführt. Einige Personen werden möglicherweise einer Gliedmaßenverlängerung unterzogen, bei der längere Knochen in Abschnitte unterteilt werden. Metallstangen oder Gerüste werden zwischen die Knochenabschnitte eingeführt und mit Schrauben und Stiften an Ort und Stelle gehalten, um dem Knochen zusätzlichen Raum zum Zusammenwachsen zu geben und ihn länger zu machen.
Kinder mit einer spondyloepiphysären Dysplasie sollten beim Sitzen eine ausreichende Kopf-, Nacken- und Rückenstütze erhalten, um eine gute Körperhaltung zu gewährleisten. Personen mit SEDC werden ermutigt, gesunde Aktivitäten zu betreiben und Sport zu treiben, um einen angemessenen Muskeltonus aufrechtzuerhalten. Eine richtige Ernährung wird nicht nur aus gesundheitlichen Gründen empfohlen, sondern auch als vorbeugende Maßnahme, um Probleme mit Fettleibigkeit im Erwachsenenalter zu vermeiden.
Säuglinge mit SEDC können eine verzögerte Entwicklung erleben, wie z. B. Schwierigkeiten beim Sitzen oder Gehen. Zusätzliche Komplikationen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, umfassen chronische Ohrinfektionen, Schlafapnoe und Flüssigkeitsansammlung um das Gehirn, eine Erkrankung, die als Hydrozephalus bekannt ist. Erwachsene mit SEDC entwickeln mit zunehmendem Alter häufiger Arthritis, Übergewicht und eine progressive Krümmung der Wirbelsäule. Frauen mit SEDC, die schwanger werden, haben ein erhöhtes Risiko für Atemwegserkrankungen während der Schwangerschaft und müssen möglicherweise einen Kaiserschnitt bekommen.