Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom?
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine Erkrankung, die erstmals in den 1960er Jahren von Dr. Jack Rubinstein und Hooshang Taybi. Vor seiner Identifizierung wurde nicht angenommen, dass es sich um eine verwandte Reihe von Bedingungen handelt, die einen individuellen Namen rechtfertigen. Heutzutage ist die Krankheit besser als eine bei der Geburt vorhandene Krankheit bekannt, die die Intelligenz, das Aussehen, die Entwicklungsmuster und möglicherweise die Gesundheit auf vielfältige Weise beeinträchtigt.
Die auffälligsten Merkmale des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind die einzigartigen Gesichtszüge. Dazu gehören ein kleinerer Kopf, ein kleinerer Mund, eine größere Nase und schräg stehende Augen. Der Haaransatz kann sich weit in die Stirn erstrecken, und Kinder mit dieser Erkrankung können einen viel kleineren Gaumen als der Durchschnitt haben. Die großen Zehen und Daumen sind oft auch breit und sie sind möglicherweise nicht so gerade wie normal.
Während das Erscheinungsbild von Gesicht, Daumen und großen Zehen bei jedem Kind mit Rubinstein-Taybi-Syndrom sehr ähnlich ist, kann es sehr große Unterschiede bei den anderen Problemen geben. Die meisten Kinder mit dieser Erkrankung sind leicht bis mittelschwer geblieben und leiden möglicherweise unter einer Reihe von Verzögerungen, die sich auf die Sprache, die Ernährung und die Motorik auswirken. Viele Kinder haben auch irgendeine Form von Augenproblemen, aber der spezifische Typ kann je nach Kind variieren.
Schwerwiegender ist die Prävalenz von Herzfehlern, von denen einige eine Operation im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit erforderlich machen können. Von den mit diesem Syndrom verbundenen Erkrankungen kann das Vorhandensein von Herzfehlern den größten Einfluss auf die Überlebensfähigkeit haben. Davon abgesehen leben viele Kinder mit dieser Erkrankung bis ins Erwachsenenalter.
Es gibt viele Babys, die so deutliche Hinweise auf das Rubinstein-Taybi-Syndrom haben, dass sie sehr früh im Leben diagnostiziert werden. Andere erhalten erst eine Diagnose, wenn sie fast 2 Jahre oder älter sind. Besonders früh ist es schwer zu sagen, ob das Erscheinungsbild des Gesichts so dramatisch anders ist, aber dies wird später im Kindesalter klarer, zusammen mit Hinweisen auf andere Verzögerungen oder Probleme. Es sollte betont werden, dass diese anderen Probleme oder Verzögerungen wirklich vom Kind abhängen und nicht alle Kinder mit diesem Syndrom die gleichen exakten Symptome haben, obwohl die meisten sich im Gesicht ähneln.
Dinge, die über Rubinstein-Taybi-Syndrom unbekannt bleiben, umfassen, was es verursacht. Bisher zeigen genetische Studien nicht, dass es genetisch bedingt oder erblich bedingt ist, und es gibt nur sehr wenige Berichte darüber, dass mehr als eine Person es in derselben Familie hat. Dies schließt nicht aus, dass der Zustand chromosomal sein kann, aber es gibt noch keine eindeutige Erklärung dafür.
Deutlicher ist, dass Kinder mit Rubinstein-Taybi-Syndrom viel Unterstützung brauchen werden. Physiotherapie, Ergotherapie und andere pädagogische Therapien könnten hilfreich sein, um frühzeitige Entwicklungsprobleme auszugleichen. Zusätzliche Hilfe wird benötigt, wenn die Kinder die Schule durchlaufen, und den meisten Kindern fehlt das erforderliche Intelligenzniveau, um eine vollständige High-School-Ausbildung zu erhalten. Stattdessen wird eine unterstützende Unterstützung empfohlen, die es diesen Kindern ermöglicht, so gut wie möglich zu lernen und zu gedeihen. Die Unterstützung sollte auch die Unterstützung von Eltern und Familienmitgliedern umfassen.