Was ist Trisomie?
Trisomie ist eine Form der Aneuploidie, eine Abnormalität, bei der ein Organismus die falsche Anzahl von Chromosomen aufweist. Beim Menschen hat ein normales Baby 46 Chromosomen in 23 Paaren, wobei jeder Elternteil 23 Chromosomen beisteuert. Wenn eine Trisomie auftritt, hat eines der Chromosomen ein zusätzliches Paar, was zu 47 statt 46 Chromosomen führt. Die Ergebnisse dieser zusätzlichen Daten können variieren, manifestieren sich jedoch in Form von Geburtsfehlern, von denen einige sehr schwerwiegend sein können.
Die häufigste Ursache für Trisomie ist ein Problem bei der Vervielfältigung von Chromosomen, um Ei- und Samenzellen zu erzeugen. Irgendwo auf dem Weg dupliziert sich ein Chromosom zweimal und bildet ein vollständiges Paar. Wenn sich die Ei- oder Samenzelle mit ihrem Gegenstück verbindet, wird das zusätzliche Chromosom mitgenommen, wodurch ein Satz von drei erzeugt wird, wo zwei sein sollten. In einigen Fällen dupliziert sich ein Chromosom nur teilweise, was zu einer teilweisen Trisomie führt.
Einige der bekannteren Formen der Trisomie sind die Trisomien 13, 18 und 21. Die Trisomie 13 wird nach dem Arzt, der sie identifiziert hat, auch als Patau-Syndrom bezeichnet. Das Patau-Syndrom ist durch körperliche und geistige Defekte gekennzeichnet, wobei Herzfehler sehr häufig sind. Trisomie 18 ist als Edward-Syndrom bekannt und wird von schweren geistigen und körperlichen Problemen begleitet. Die meisten Patienten überleben nicht länger als ein Jahr. Trisomie 21 ist das Down-Syndrom, eine Erkrankung, die häufig mit schweren geistigen Behinderungen einhergeht.
Es gibt andere Formen; Trisomie 16 löst zum Beispiel normalerweise eine Fehlgeburt aus, während Trisomie 9 zu Missbildungen im Schädel und im Nervensystem führt. Die Nummer in jedem Namen bezieht sich auf das betreffende Chromosom; In einigen Fällen haben Patienten eine Mosaik-Trisomie, was bedeutet, dass der Defekt nur in bestimmten Zellen auftritt. Es wird angenommen, dass Trisomie 16 die häufigste Form beim Menschen ist, während Trisomie 21 die häufigste Form bei lebensfähigen Säuglingen ist.
Es ist möglich, zusammen mit anderen möglichen Geburtsfehlern auf Trisomie zu testen, und Frauen, bei denen das Risiko für die Erkrankung besteht, können sich vorgeburtlichen Tests unterziehen, um dies zu überprüfen. Wenn ein vorgeburtlicher Test wie eine Amniozentese eine Trisomie ergibt, wird ein Arzt mit dem Patienten die Optionen besprechen. In einigen Fällen können Ärzte empfehlen, die Schwangerschaft abzubrechen, da das Baby nicht lebensfähig ist. Einige Eltern entscheiden sich möglicherweise aus ethischen oder moralischen Gründen dafür, die Schwangerschaft trotzdem fortzusetzen. Einige Menschen mit Trisomie hinterlassen ein glückliches, erfülltes Leben, während andere Säuglinge nur kurze Zeit nach der Geburt überleben.