Was ist Tyrosinämie?
Tyrosinämie ist eine schwerwiegende genetische Störung, die durch den Mangel eines der zum Abbau von Tyrosin erforderlichen Enzyme verursacht wird. Eine Person mit Tyronsinämie hat eine Überfülle der Aminosäure Tyrosin im Körper. Ohne Medikamente reichert sich Tyrosin im Körper weiterhin in den Geweben und Organen an, wodurch schwerwiegende gesundheitliche Komplikationen entstehen. Es gibt drei Arten dieser genetischen Störung, von denen jede unterschiedliche Symptome aufweist, die durch einen Mangel an einem bestimmten Enzym im Körper verursacht werden. Jeder Typ erfordert eine laufende medizinische Behandlung.
Die Tyrosinämie vom Typ I ist die schwerste Form der genetischen Störung und wird durch das Fehlen des Enzyms Fumarylacetoacetat-Hydrolase verursacht. Menschen französisch-kanadischer Abstammung haben ein höheres Risiko, an dieser besonderen Erkrankung zu leiden. In Finnland und Norwegen geborene Babys sind ebenfalls einem höheren Risiko ausgesetzt.
Die Erkrankung wird bei Säuglingen diagnostiziert und ist gekennzeichnet durch die Unfähigkeit, an Gewicht zuzunehmen, Gelbsucht, Durchfall, Erbrechen, einen Geruch, der an Kohl erinnert, und häufige Blutungen. Diese besondere Art der Tyrosinämie kann zu Nieren- und Leberversagen führen. Es kann das Nervensystem beeinträchtigen, eine Leberzirrhose vor dem Alter von sechs Monaten verursachen und auch zu Leberkrebs führen. Ohne Behandlung können Babys sterben, bevor sie 12 Monate alt sind.
Die Tyrosinämie Typ II ist eine andere Form der Störung, die durch eine unzureichende Menge des Enzyms Tyrosinaminotransferase gekennzeichnet ist. Bei kleinen Kindern wird eine Störung diagnostiziert, die die folgenden Symptome umfasst: Lichtempfindlichkeit, Tränen der Augen, Hautläsionen, Augenschmerzen und Augenrötungen. Typ II kann sogar die geistige Entwicklung beeinflussen.
Eine Tyrosinämie vom Typ III ist eine äußerst seltene Erkrankung, die durch Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen, langsame geistige Entwicklung und Anfälle gekennzeichnet ist. Dieser besondere Typ wird durch unzureichende Mengen des Enzyms 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase im Körper verursacht. Der Gendefekt für Tyrosinämie wird über Generationen weitergegeben. Beide Elternteile eines Kindes mit Tyrosinämie wirken als Träger der genetischen Störung, aber keiner der Elternteile zeigt Anzeichen oder Symptome dieser besonderen Erkrankung.
Wenn bei einem Kind eine Krankheit diagnostiziert wird, verschreiben die Ärzte ein Medikament namens NTBC, das hilft, die Symptome der Störung umzukehren, und eine Diät, die weniger Methionin, Tyrosin und Phenylalanin enthält. Diese Diät wird verschrieben, um die Gesundheit des Kindes zu verbessern, bis eine Lebertransplantation durchgeführt werden kann. Lebertransplantationen sind die einzige dauerhafte Behandlung für diese bestimmte genetische Störung.