Was ist das Waufenburg -Syndrom?
Das
-Syndrom von Wählerburg ist ein seltener genetischer Zustand, der mit Taubheit und Veränderungen der Pigmentierung von Haaren, Haut und Augen verbunden ist. Es gibt eine Reihe verschiedener Varianten am Waufenburg-Syndrom, an denen eine Reihe von Genen beteiligt ist, darunter das Klein-Warenburg-Syndrom und das Shah-Warenburg-Syndrom. In den meisten Fällen haben Menschen mit dieser Erkrankung eine Familienanamnese von Symptomen, obwohl manchmal spontane Mutationen auftreten können. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben eine ungewöhnliche Gesichtsstruktur mit Merkmalen wie einer breiten Nasenbrücke, einem geringen Haaransatz, Wideset Eyes und der Gesichtsasymmetrie. Taubheit oder Hörverlust in einem oder beiden Ohren ist ein weiteres Markenzeichen des Wählerburg -Syndroms. Ein weißer Streifen in den Haarenist häufig, wie es vorzeitig grau ist, und einige Patienten haben Flecken von weißen oder auf andere Weise verfärbten Haut. Das Wählenburg -Syndrom kann auch von Darmfehlern, Spaltlippen und Gaumen sowie Spinalanomalien begleitet werden, je nachdem, welche Gene beteiligt sind, obwohl diese Variationen seltener sind.
Die Bedingung ist nach dem niederländischen Augenarzt des 20. Jahrhunderts benannt, der ihn identifizierte, nachdem er feststellte, dass ungewöhnliche Variationen in der Augenfarbe häufig mit Hörverlust bei seinen Patienten verbunden waren. Untersuchungen haben gezeigt, dass das Wagenburg -Syndrom ein dominantes Merkmal zu sein scheint, das mehrere Gene umfasst. In diesem Fall werden Kinder es oft erben, aber eine etwas andere Präsentation als ihre Eltern haben.
Wie viele ererbte Bedingungen wird das Wählerburg -Syndrom nicht durch etwas verursacht, was Eltern getan haben oder nicht. Es kann nicht geheilt werden, obwohl es verwaltet werden kann. Das Management kann eine Operation zu C umfassenOrrect physische Anomalien sowie Unterkünfte für Taubheit und Hörverlust. Menschen mit einer Familiengeschichte der Erkrankung möchten sich vielleicht mit einem genetischen Berater treffen, bevor sie Kinder haben, um die potenziellen Risiken zu besprechen und eine vollständige Bewertung zu erhalten.
Die Schwere des Wählenburg -Syndroms kann erheblich variieren. Bei der Diagnose ist es ratsam, eine gründliche Bewertung abzuschließen, um mehr über die Besonderheiten eines einzelnen Falls und die beteiligten Gene zu erfahren. Dies bietet auch die Möglichkeit, Probleme zu identifizieren, die möglicherweise nicht ohne weiteres sichtbar sind, wie z.