Was ist das Werner-Syndrom?
Das Werner-Syndrom ist eine rezessive autosomale Störung, die durch vorzeitiges Altern gekennzeichnet ist. Progerie bezeichnet eine Gruppe von vorzeitigen Alterskrankheiten wie das Werner-Syndrom. Das Werner-Syndrom wird manchmal auch als Progeroid-Syndrom klassifiziert und wird durch eine vererbte Mutation eines Gens verursacht, das das 8. Chromosom beeinflusst. Das Werner-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, über die nur bei einem geringen Prozentsatz der Weltbevölkerung berichtet wurde.
Das Werner-Syndrom ist nach Otto Werner benannt, einem deutschen Wissenschaftler, der das Syndrom ursprünglich in seiner Doktorarbeit von 1904 beschrieben hatte. 1997 wurde das für das Werner-Syndrom verantwortliche Gen als RECQL2 identifiziert. Untersuchungen haben ergeben, dass das Syndrom im asiatischen Teil der Bevölkerung am weitesten verbreitet ist, da ein höherer Prozentsatz der gemeldeten Fälle aus Japan stammt als aus jedem anderen Land.
Menschen mit Werner-Syndrom entwickeln sich in der Regel mit normaler Geschwindigkeit bis zur Pubertät. Nach Einsetzen der Pubertät altern sie schnell, und die Entwicklung, einschließlich der Wachstumsschübe, die normalerweise bei sich entwickelnden Teenagern auftreten, fehlt. Dies führt in der Regel dazu, dass bei Patienten mit Werner-Syndrom die Statur kürzer als normal ist. Andere Symptome, die normalerweise bei Personen auftreten, die vom Werner-Syndrom betroffen sind, sind frühzeitiger Haarausfall und Ergrauung, vorzeitige Hautverdickung und grauer Star in beiden Augen.
Patienten mit Werner-Syndrom neigen auch dazu, Krankheiten und Störungen zu erleiden, die typischerweise mit dem Altern verbunden sind, einschließlich verschiedener Krebsarten, Arteriosklerose und Herzerkrankungen und manchmal Diabetes mellitus. Werner-Patienten können Ende vierzig oder Mitte fünfzig sein, leiden jedoch im Allgemeinen an Krankheiten, die früher als normal zum Tod führen.
Obwohl es keine Heilung für das Werner-Syndrom gibt, werden Patienten, bei denen der Verdacht auf eine Erkrankung besteht, auf das mutierte Gen getestet, um die für Patienten typischen Gesundheitszustände zu behandeln. Das Werner-Syndrom ist äußerst ungewöhnlich und in der Regel kein Problem, aber diejenigen, die den Verdacht haben, Träger des rezessiven Gens zu sein, können vor der Reproduktion an der genetischen Beratung teilnehmen.