Was ist das Werner -Syndrom?

Werner -Syndrom ist eine rezessive autosomale Störung, die durch vorzeitiges Altern gekennzeichnet ist. Progeria bezieht sich auf eine Gruppe vorzeitiger Alterungskrankheiten wie Werner -Syndrom. Das Werner -Syndrom wird manchmal auch als Progeroid -Syndrom klassifiziert und durch eine vererbte Mutation eines Gens verursacht, das das 8. Chromosom beeinflusst. Das Werner -Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die nur in einem kleinen Prozentsatz der Weltbevölkerung gemeldet wurde.

Werner 'Syndrom ist nach Otto Werner benannt, einem deutschen Wissenschaftler, der das Syndrom ursprünglich in seiner Doktorarbeit von 1904 beschrieb. 1997 wurde das für das Werner -Syndrom verantwortliche Gen als recql2 identifiziert. Untersuchungen haben gezeigt, dass das Syndrom im asiatischen Teil der Bevölkerung am häufigsten vorkommt, da ein höherer Prozentsatz der gemeldeten Fälle aus Japan stammt als aus jedem anderen Land.

Personen mit Werner -Syndrom entwickeln sich normalerweise mit normaler Geschwindigkeit, bis sie die Pubertät erreichen. Nach Beginn der Pubertät neigen sie tendenziellUm schnell zu altern, und die Entwicklung, einschließlich der Wachstumsschübe, die normalerweise von sich entwickelnden Teenagern auftreten, ist nicht vorhanden. Dies führt typischerweise zu kürzeren als normalen Staturen bei denjenigen, die an Werner -Syndrom leiden. Andere Symptome, die normalerweise bei Personen vorhanden sind, die vom Werner -Syndrom betroffen sind, sind frühes Verlust und Grauen des Haares, eine vorzeitige Verdickung der Haut und Katarakte in beiden Augen.

Patienten, die mit Werner -Syndrom betroffen sind, tendieren auch dazu, Krankheiten und Störungen zu erleben, die typischerweise mit dem Altern in Verbindung mit verschiedenen Krebsarten, Atherosklerose und Herzerkrankungen sowie manchmal Diabetes mellitus verbunden sind. Werner -Patienten können ihre späten vierziger Jahre oder in ihre fünfziger Jahre durchleben, leiden aber im Allgemeinen an Krankheiten, die früher im Leben als normal zum Tod führen.

Obwohl es kein Heilmittel für das Werner -Syndrom gibt, werden Patienten, bei denen vermutet wird, dass die Erkrankung für die Mutat getestet wirdED -Gen zur ordnungsgemäßen Behandlung von Gesundheitszuständen betrifft typischerweise Patienten. Das Werner -Syndrom ist äußerst selten und normalerweise kein Problem, aber diejenigen, die vermuten, dass sie Träger des rezessiven Gens sein können, können vor der Reproduktion an genetischer Beratung teilnehmen.