Was ist X-Linked Ichthyosis?

X-chromosomale Ichthyose ist eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die bei Männern auftritt. Patienten mit dieser Erkrankung entwickeln raue Schuppen, insbesondere an ihren Extremitäten, und können aufgrund der Schuppenbildung trockene Haut und Reizungen erfahren. Die Behandlung konzentriert sich auf das Weichmachen und Entfernen der Schuppen und das Befeuchten der Haut, um dem Patienten das Wohlbefinden zu gewährleisten. Frauen sind Trägerinnen und haben in der Regel keine gesundheitlichen Probleme, obwohl sie manchmal Schwierigkeiten bei der Geburt und Entbindung haben.

Dieser genetische Zustand wird als "x-chromosomal" bezeichnet, da sich die beteiligten Gene auf dem X-Chromosom befinden. Bei Männern, die nur eine Kopie dieses Chromosoms erben, werden alle defekten Gene amplifiziert, da es keine entsprechenden Gene gibt, die sie ausgleichen könnten. Das defekte Gen verursacht einen Mangel an einem Enzym, Steroid Sulfatas, das eine Rolle beim Abbau und Ablösen alter Haut spielt. Frauen mit zwei Kopien des Gens produzieren in der Regel genug Enzym, um keine Hautsymptome zu entwickeln.

Anzeichen einer X-chromosomalen Ichthyose treten kurz nach der Geburt auf. Säuglinge entwickeln krustige graue bis braune Schuppen und zeigen in einigen Fällen Hornhauttrübung. Während sie wachsen, können diese Schuppen hart werden und zunehmendes Unbehagen verursachen. Zu den Behandlungsoptionen gehören Medikamente zum Aufweichen und Aufbrechen der Schuppen sowie Cremes für die Haut. Bei einigen Patienten können Fruchtbarkeitsprobleme im Zusammenhang mit einer Hodenbeteiligung auftreten, und Männer mit X-chromosomaler Ichthyose möchten möglicherweise eine medizinische Untersuchung in Betracht ziehen, wenn sie Kinder haben möchten, damit sie mehr über ihre Fruchtbarkeit erfahren.

Dieser Hautzustand sollte keine anderen medizinischen Probleme verursachen, obwohl es möglich ist, dass ein Patient nicht verwandte angeborene Probleme hat. Patienten müssen beim Umgang mit ihrer Haut vorsichtig sein, können jedoch in der Regel eine Vielzahl von Aktivitäten ausführen, einschließlich körperlicher Anstrengung. Einige stellen möglicherweise fest, dass bestimmte Stoffe bequemer sind als andere und ihre X-chromosomale Ichthyose möglicherweise berücksichtigen müssen, indem sie beim Kauf von Kleidung selektiv vorgehen, um Hautreizungen gering zu halten.

Eine Frau, die weiß, dass sie eine Trägerin der X-chromosomalen Ichthyose ist, hat die Chance, diese an ihre Söhne weiterzugeben. Sie könnte einen Sohn ohne das Gen bekommen, indem sie ihre gesunde Version weitergibt, oder ihr Sohn könnte das defekte X-Chromosom erben. Ein Mann mit dieser Krankheit bekommt Töchter, wenn er sein X-Chromosom weitergibt. Frauen, die Trägerinnen sind, sollten sicherstellen, dass dies in ihren medizinischen Diagrammen vermerkt ist, da es für ihre medizinische Versorgung relevant sein kann.