Was sind die verschiedenen Arten von Progeria -Behandlungen?
Da es ab 2011 keine Heilung für Progerien gibt, konzentrieren sich die Behandlungen in der Regel auf die Verhinderung von Komplikationen und die Linderung der Symptome. Häufige Behandlungen wie ein niedrig dosiertes Aspirin-Regime, Physiotherapie und Fütterungsröhrchen sind alle ausgelegt, um die Symptome von Progerie zu erleichtern, anstatt zu heilen oder den Zustand zu verhindern. Potenzielle Arzneimittelbehandlungen, einschließlich Farnesyltransferase -Inhibitoren (FTIs), ein Bisphosphonat namens Zoledronsäure, und ein Statin namens Pravastatin werden alle in klinischen Studien untersucht.
Ein täglich eingenommenes niedrig dosiertes Aspirin ist eine typische Behandlung für diesen Zustand. Niedrig dosiertes Aspirin kann Herzinfarkte und Schlaganfälle verhindern, die beiden häufigsten Todesursachen für Kinder mit dieser Störung. Aspirin arbeitet, indem er die Klumpenwirkung von Blutplättchen im Blut reduziert und verhindern, dass die Blutungen den Blutfluss in Herz und Gehirn behindern.
Die körperliche und Ergotherapie sind ebenfalls häufige Progerienbehandlungen. Diese Therapien zielen auf Gelenksteifigkeit und Probleme mit der Hüftbewegung ab. DerZiel ist es, den Patienten so lange wie möglich so aktiv wie möglich zu halten.
Andere Progerienbehandlungen konzentrieren sich auf die Aufrechterhaltung des Gewichts und der Ernährung eines Patienten. Ein Kind mit der Erkrankung kann Schwierigkeiten haben und ein Fütterungsrohr und eine Spritze erfordern. Nahrungsergänzungsmittel können auch dazu beitragen, Gewichtsverlust zu verhindern und sicherzustellen, dass das Kind jeden Tag notwendige Nährstoffe erhält.
Bei einigen Kindern kann es notwendig sein, Babyzähne zu extrahieren. Die permanenten Zähne können hereinkommen, bevor die primären ausfallen. Dies kann zu einer zweiten Reihe von Zähnen oder Überfüllung führen, wenn keine Extraktion durchgeführt wird.
Ein französisch ansässiges Forschungsteam ermöglichte die Entwicklung potenzieller medikamentöse Therapien für die Erkrankung, wenn sie die Genmutation für das Syndrom im Jahr 2003 entdeckten. Betroffene Kinder haben eine Mutation im Gen-LMNA, die zur Produktion von abnormalem Prelamin A.R Progerin. Klinische Studien konzentrieren sich auf Arzneimittel, von denen angenommen wird, dass sie Progerin daran hindern, Zellen zu beschädigen, und verursachen die genetische Instabilität, die Progerie -Symptome auslöst.
ftis wie Lonafarnib, Pravastatin und Zoledronsäure alle wirken, indem sie verhindert, dass ein Molekül namens Farnesylgruppe an Progerin gebunden ist. Wenn dieses Molekül an Progerin hängt, wird die normale Zellfunktion inhibiert und Progerieergebnisse. Jedes der drei Medikamente beeinflusst einen anderen Schritt im zellulären Prozess, der die Farnesylgruppe erzeugt.
lonafarnib wurde ursprünglich zur Behandlung von Krebsarten einschließlich Hirntumoren entwickelt, und es funktioniert, indem es ein Enzym hemmt, das erforderlich ist, um die Farnesylgruppe an ein Protein wie Progerin zu befestigen. Das Statin -Pravastatin wird typischerweise dem niedrigeren Cholesterinspiegel gegeben, blockiert aber auch die Produktion von Farnesyl. Zoledronsäure ist ein Bisphosphonat, das die Knochendichte erhöht und wie Pravastatin die Farnesylproduktion verhindert.
Es wird angenommen, dass eine Kombination dieser Medikamente mehr sein kanneffektiv als die einzelne Verabreichung. Es wurde gezeigt, dass diese potenziellen Progerienbehandlungen die Kerne von Progerienzellen in Zellkulturen auf Normalen wiederherstellen. Es ist noch nicht bekannt, ob eines dieser Medikamente das Syndrom heilen oder verhindert, aber sie können es den Patienten ermöglichen, ein längeres und gesünderes Leben zu leben.
Progerie ist eine äußerst seltene progressive genetische Störung, die bei Kindern ein schnelles Altern verursacht. Seit 1886 wurden nur ungefähr 130 Fälle dokumentiert. Ein Kind mit der Störung scheint bei der Geburt häufig normal zu sein, aber Symptome wie Haarausfall und Hautveränderungen manifestieren sich typischerweise innerhalb von 12 Monaten. Betroffene sterben oft an Herz -Kreislauf -Erkrankungen oder einem Schlaganfall, und die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 13, obwohl einige mehr als 20 Jahre leben.