Was sind die verschiedenen Arten von Progerie-Behandlungen?
Da es ab 2011 keine Heilung für Progerie gibt, konzentrieren sich die Behandlungen in der Regel auf die Vorbeugung von Komplikationen und die Linderung von Symptomen. Gängige Behandlungen wie eine niedrig dosierte Aspirin-Therapie, physikalische Therapie und Ernährungssonden sollen die Symptome der Progerie lindern, anstatt den Zustand zu heilen oder zu verhindern. Mögliche medikamentöse Behandlungen, darunter Farnesyltransferase-Hemmer (FTIs), ein Bisphosphonat namens Zoledronsäure und ein Statin namens Pravastatin, werden derzeit in klinischen Studien untersucht.
Eine typische Behandlung für diesen Zustand ist eine niedrig dosierte tägliche Einnahme von Aspirin. Niedrig dosiertes Aspirin kann Herzinfarkten und Schlaganfällen vorbeugen, den beiden häufigsten Todesursachen bei Kindern mit dieser Störung. Aspirin reduziert die Verklumpung von Blutplättchen und verhindert, dass Blutgerinnsel den Blutfluss zum Herzen und zum Gehirn behindern.
Physiotherapie und Ergotherapie sind ebenfalls übliche Progerie-Behandlungen. Diese Therapien zielen auf Gelenksteifheit und Probleme mit der Hüftbewegung ab. Ziel ist es, den Patienten so lange wie möglich aktiv zu halten.
Andere Progerie-Behandlungen konzentrieren sich auf die Aufrechterhaltung des Gewichts und der Ernährung des Patienten. Ein Säugling mit dieser Erkrankung hat möglicherweise Schwierigkeiten beim Füttern und benötigt eine Ernährungssonde und eine Spritze. Nahrungsergänzungsmittel können auch dazu beitragen, Gewichtsverlust zu verhindern und sicherzustellen, dass das Kind jeden Tag die notwendigen Nährstoffe erhält.
Bei einigen Kindern kann es erforderlich sein, Milchzähne zu extrahieren. Die bleibenden Zähne können eingehen, bevor die primären herausfallen. Dies kann zu einer zweiten Zahnreihe oder zu einer Überfüllung führen, wenn keine Extraktion durchgeführt wird.
Ein französisches Forscherteam hat die Entwicklung potenzieller medikamentöser Therapien für diesen Zustand ermöglicht, als es 2003 die für das Syndrom verantwortliche Genmutation entdeckte. Betroffene Kinder weisen eine Mutation im Gen LMNA auf, die zur Bildung von abnormalem Prelamin A oder Progerin führt . Klinische Studien konzentrieren sich auf Arzneimittel, von denen angenommen wird, dass sie verhindern, dass Progerin die Zellen schädigt und die genetische Instabilität verursacht, die Progeriesymptome auslöst.
FTIs wie Lonafarnib, Pravastatin und Zoledronsäure verhindern, dass ein Molekül namens Farnesylgruppe an Progerin bindet. Wenn dieses Molekül an Progerin bindet, wird die normale Zellfunktion gehemmt und es kommt zu Progerie. Jedes der drei Medikamente beeinflusst einen anderen Schritt im zellulären Prozess, der die Farnesylgruppe erzeugt.
Lonafarnib wurde ursprünglich zur Behandlung von Krebs einschließlich Hirntumoren entwickelt und hemmt ein Enzym, das erforderlich ist, um die Farnesylgruppe an ein Protein wie Progerin zu binden. Das Statin Pravastatin wird typischerweise zur Senkung des Cholesterins verabreicht, blockiert jedoch auch die Produktion von Farnesyl. Zoledronsäure ist ein Bisphosphonat, das die Knochendichte erhöht und wie Pravastatin die Farnesylproduktion verhindert.
Es wird angenommen, dass eine Kombination dieser Arzneimittel wirksamer sein kann als eine einzelne Verabreichung. Es wurde gezeigt, dass diese potenziellen Progerie-Behandlungen die Zellkerne von Progerie-Zellen in Zellkulturen wieder normalisieren. Es ist noch nicht bekannt, ob eines dieser Medikamente das Syndrom heilen oder verhindern wird, aber sie können Patienten ein längeres und gesünderes Leben ermöglichen.
Progerie ist eine äußerst seltene fortschreitende genetische Störung, die bei Kindern zu schnellem Altern führt. Seit 1886 wurden nur ungefähr 130 Fälle dokumentiert. Ein Kind mit dieser Störung scheint bei der Geburt häufig normal zu sein, Symptome wie Haarausfall und Hautveränderungen treten jedoch normalerweise innerhalb von 12 Monaten auf. Die Betroffenen sterben häufig an Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Schlaganfällen, und die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 13 Jahre, obwohl einige über 20 Jahre alt sind.