Was sind Pseudogene?
Pseudogene sind DNA-Abschnitte, die wie Gene aussehen, sich aber nicht wie Gene verhalten, weil sie nicht transkribieren können. Die Transkription ist der erste Schritt bei der Genexpression, und wenn ein DNA-Abschnitt keine Transkription durchführen kann, ist sie nicht funktionsfähig. Da Pseudogene nicht funktionsfähig sind, werden sie von manchen Menschen mit sogenannter „Junk-DNA“ überhäuft, die keine Funktion ausübt. Da sie jedoch einige mit Genen verbundene Eigenschaften besitzen, sind sie von großem wissenschaftlichem Interesse. Nur weil sie nicht funktionieren, heißt das nicht, dass sie nichts zu sagen haben.
Mehrere Prozesse können zur Bildung eines Pseudogens führen. Manchmal führt eine Mutation dazu, dass ein Gen inaktiv wird und die DNA beschädigt, sodass es nicht mehr transkriptionsfähig ist. In bestimmten Populationen kann die Mutation weitergegeben und amplifiziert werden. Diese Pseudogene werden als „behindert“ bezeichnet. Wenn genug von einer Population die Mutation aufweist, wird das Gen möglicherweise nicht mehr in dieser Population exprimiert, wodurch ein bestimmtes genetisches Merkmal verschwindet.
Es können auch Pseudogene verarbeitet werden, die das Ergebnis von mRNA sind, die in DNA retrotransponiert und sich dann in die DNA einfügt. Das DNA-Segment wird nicht funktionsfähig sein, es kann jedoch wie ein vollständiges Gen aussehen. Nicht verarbeitete Pseudogene treten auf, wenn sich Gene replizieren und eines der Replikate aufgrund einer Mutation nicht mehr funktionsfähig ist. Im Laufe der Generationen wird die DNA nach und nach noch weiter zerfallen und sich schließlich in echte Junk-DNA verwandeln.
Der Hauptgrund, warum Pseudogene von Interesse sind, besteht darin, dass sie evolutionäre Verschiebungen widerspiegeln und Informationen über die Beziehungen zwischen verschiedenen Organismen liefern können. Zum Beispiel können zwei Arten von Großkatzen unter Verwendung von Pseudogenen auf gemeinsame Vorfahren zurückgeführt werden, wobei Forscher nach ähnlichen Längen des genetischen Materials suchen, um festzustellen, wann die Art sich abzuspalten begann. Pseudogene können auch verwendet werden, um die Evolutionsgeschichte eines Organismus zu handeln, wobei Forscher nach inaktiven Genen suchen, die für Merkmale kodieren, die nicht mehr auftreten. Pseudogene könnten mit der Information verglichen werden, die auf der Seite des Films codiert ist; es ist im fertigen Bild nicht zu sehen, bietet aber wertvolle Informationen für diejenigen, die wissen, wo sie suchen müssen.
Per Definition ist dieses genetische Material nicht funktionsfähig. Es ist jedoch bekannt, dass eine pseudogene Aktivierung auftritt, am häufigsten bei bösartigen Erkrankungen, bei denen etwas die Aktivierung des defekten Gens auslöst. Forscher haben festgestellt, dass Pseudogene manchmal an der Entstehung bestimmter Krebsarten beteiligt sind, wodurch der Aktivierungsprozess für Menschen, die in der Krebsbehandlung und -prävention arbeiten, von Interesse ist.