Was sind einzelne Nukleotidpolymorphismen?

einzelne Nukleotidpolymorphismen (SNPs) sind einzelne Variationen der Desoxyribonukleinsäure (DNA) -Basenpaare zwischen Individuen. Es gibt vier Nukleotide in DNA: Guanin (G), Adenin (A), Thymin (T) und Cytosin (C), die alle auf verschiedene Weise kombinieren können, um genetische Blaupausen für die Herstellung von Proteinen, die Regulierung der Genexpression und andere Aktivitäten aufzubauen. Bei Menschen mit einzelnen Nukleotidpolymorphismen wird einer von ihnen ausgetauscht. Der Rest des DNA -Strangs sollte identisch sein, wie zum Beispiel in einer Kette wie ccatcgcttt, die bei den meisten Individuen auf diese Weise auftreten mag, bei einigen Menschen jedoch in Ctatcgcctt umgewandelt wird und bei einigen Menschen das zweite Cytosin durch einen Thymin ersetzt. Forscher schätzen, dass es im menschlichen Genom rund 10 Millionen davon gibt, und zählen nur Polymorphismen, die in mindestens 1% der menschlichen Bevölkerung auftauchen, was sie statistisch von Bedeutung machtAmeise. Die meisten erscheinen in der sogenannten nicht-kodierenden DNA, da sie nicht direkt für Proteine ​​codiert. Dies bedeutet nicht

Wenn einzelne Nukleotidpolymorphismen in der kodierenden DNA auftauchen, können sie als Synonym oder Ersatz eingestuft werden. Ein synonymes Einzel -Nukleotidpolymorphismus ändert nicht das mit diesem DNA -Strang produzierte Protein, während das Ersatzpolymorphismen die Art der gemachten Proteine ​​verändert. Sie können einen signifikanten Einfluss auf die Expression des Genoms haben, da das Protein wichtig sein könnte. Beispielsweise kann ein einzelner Nukleotidpolymorphismus mit Problemen mit den im Blut verwendeten Gerinnungsfaktoren verbunden sein. In diesem Fall kann das Blut eines Patienten nach einer Verletzung nicht richtig gerichtet werden.

Eins uSE für diese unverwechselbaren Variationen liegt im genetischen Fingerabdruck, bei dem ein Labor eine genetische Stichprobe verwendet, um festzustellen, ob zwei Personen verwandt sind oder ob jemand am Tatort anwesend war. Ein einzelnes Nukleotidpolymorphismus kann eine sehr eindeutige Kennung sein, mit der ein Labor die Genauigkeit eines Spiels oder Nichtübereinstimmung genauer bestätigt. Zum Beispiel könnten Techniker, die Blut zu einem Tatort mit einer Stichprobe eines Verdächtigen vergleichen, den Verdächtigen kategorisch ausschließen, weil dem Verdächtigen möglicherweise ein SNP fehlt, der am Tatort im Blut gefunden wurde.

Eine weitere Verwendung ist in der medizinischen Forschung. Während ein einzelnes Nukleotidpolymorphismus nicht unbedingt Krankheiten verursacht, kann dies das Risiko erhöhen, dass ein Patient eine Krankheit entwickelt und die Art und Weise verändert, wie der Patient auf Medikamente reagiert. Pharmaunternehmen könnten theoretisch Behandlungen an Patienten auf der Grundlage dieser genetischen Variationen an Patienten anpassen. Patienten könnten auch Tests erhalten, um Krankheitsrisiken durch einzelne Kerne hervorzuhebenOtide -Polymorphismen, die ihnen helfen könnten, Entscheidungen über Prävention und Screenings zu treffen, um früh eine Krankheit zu erfassen.