Was sind einzelne Nukleotidpolymorphismen?
Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) sind einzelne Variationen von Desoxyribonucleic Acid (DNA) -Basenpaaren zwischen Individuen. Die DNA besteht aus vier Nucleotiden: Guanin (G), Adenin (A), Thymin (T) und Cytosin (C), die sich auf verschiedene Weise kombinieren lassen, um genetische Blaupausen für die Herstellung von Proteinen zu erstellen und die Genexpression zu regulieren. und andere Aktivitäten. Bei Menschen mit Einzelnukleotid-Polymorphismen wird einer von ihnen ausgetauscht. Der Rest des DNA-Strangs sollte identisch sein, wie zum Beispiel in einer Kette wie CCATCGCCTT, die bei den meisten Menschen so vorkommt, sich jedoch bei einigen Menschen in CTATCGCCTT umwandelt und das zweite Cytosin durch ein Thymin ersetzt.
Die Signifikanz eines einzelnen Nukleotidpolymorphismus kann vom Ort und dem spezifischen beteiligten Nukleotid abhängen. Die Forscher schätzen, dass etwa 10 Millionen von ihnen im menschlichen Genom vorhanden sind, wobei nur Polymorphismen gezählt werden, die bei mindestens 1% der menschlichen Bevölkerung auftreten, was sie statistisch signifikant macht. Die meisten kommen in der sogenannten nicht-kodierenden DNA vor, da diese nicht direkt für Proteine kodiert. Dies bedeutet jedoch nicht, dass einzelne Nukleotidpolymorphismen keinen Einfluss auf das einzelne Genom haben, da sie die Expression anderer DNA beeinflussen können, wenn sie sich an der falschen Stelle befinden.
Wenn einzelne Nukleotidpolymorphismen in der kodierenden DNA auftauchen, können sie als synonym oder Ersatz klassifiziert werden. Ein synonymer Einzelnukleotid-Polymorphismus ändert nicht das Protein, das unter Verwendung dieses DNA-Strangs als Richtlinie hergestellt wird, während Ersatz-Polymorphismen die Natur der hergestellten Proteine ändern. Sie können einen signifikanten Einfluss auf die Expression des Genoms haben, da das Protein wichtig sein könnte. Beispielsweise kann ein Einzelnukleotid-Polymorphismus mit Problemen mit den im Blut verwendeten Gerinnungsfaktoren verbunden sein. In diesem Fall kann es sein, dass das Blut eines Patienten nach einer Verletzung nicht richtig gerinnt.
Ein Verwendungszweck für diese unterschiedlichen Merkmale ist das genetische Fingerabdruckverfahren, bei dem ein Labor anhand einer genetischen Probe ermittelt, ob zwei Personen verwandt sind oder ob jemand am Tatort anwesend war. Ein einzelner Nukleotid-Polymorphismus kann eine sehr eindeutige Kennung sein, mit der ein Labor die Genauigkeit einer Übereinstimmung oder Nichtübereinstimmung genauer überprüfen kann. Zum Beispiel könnten Techniker, die an einem Tatort gefundenes Blut mit einer Probe eines Verdächtigen vergleichen, den Verdächtigen kategorisch ausschließen, weil dem Verdächtigen möglicherweise ein SNP fehlt, das im Blut am Tatort gefunden wurde.
Eine andere Verwendung liegt in der medizinischen Forschung. Während ein einzelner Nukleotidpolymorphismus nicht notwendigerweise eine Krankheit verursacht, kann dies das Risiko erhöhen, dass ein Patient eine Krankheit entwickelt, und kann die Art und Weise verändern, wie der Patient auf Medikamente reagiert. Auf der Grundlage dieser genetischen Variationen könnten Pharmaunternehmen Behandlungen theoretisch an Patienten anpassen. Die Patienten könnten auch Tests erhalten, um Krankheitsrisiken aufzuzeigen, die durch Einzelnukleotid-Polymorphismen verursacht werden. Dies könnte ihnen helfen, Entscheidungen über Prävention und Screening zu treffen, um eine Krankheit frühzeitig zu erkennen.