Was ist eine Chromosomenaberration?
Eine Chromosomenaberration ist eine Abnormalität in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen in einem Organismus. Abhängig von der Art der Aberration kann dies zu schweren Geburtsfehlern führen, die möglicherweise mit dem Leben unvereinbar sind. Chromosomenaberrationen können mithilfe eines Karyotyps diagnostiziert werden, einer Visualisierung des gesamten Chromosomensatzes eines Organismus, bei der funktionelle Veränderungen in den Chromosomen leicht sichtbar sind. Bei der Behandlung von Menschen mit Chromosomenfehlern ist eine unterstützende Behandlung erforderlich, da Zustände, die durch Probleme mit den Chromosomen verursacht werden, nicht geheilt werden können.
Die Ursache einer Chromosomenaberration ist normalerweise ein Problem während der Zellteilung, entweder wenn sich Zellen teilen, um Gameten für die Reproduktion zu bilden, oder wenn sich Zellen im embryonalen Zustand teilen. Die Exposition gegenüber radioaktiven Substanzen und Chemikalien, von denen bekannt ist, dass sie Mutationen verursachen, kann zu Anomalien bei den Gameten führen, die an Embryonen weitergegeben werden, wenn diese Gameten zur Befruchtung verwendet werden. Wenn während der embryonalen Zellteilung Fehler auftreten, weist der resultierende Organismus ein genetisches Mosaik auf, bei dem einige der Zellen einen gesunden Chromosomensatz aufweisen und andere eine Chromosomenaberration aufweisen.
Numerisch ist es möglich, dass eine Person drei Chromosomensätze anstelle von zwei in einem oder mehreren Fällen hat, wodurch eine ungerade Anzahl von Gesamtchromosomen erzeugt wird. Umgekehrt kann ein einzelnes Chromosom anstelle eines Paares an einer oder mehreren Stellen auftreten. Die Art der durch diese Art der Chromosomenaberration verursachten Beeinträchtigungen ist unterschiedlich. Ein bekanntes Beispiel für eine numerische Chromosomenaberration ist das Down-Syndrom, bei dem Menschen ein zusätzliches 21. Chromosom haben.
Strukturell können chromosomale Aberrationen Deletionen, Insertionen, Ringe, Inversionen, Translokationen und Duplikationen umfassen. Diese können zu einer Vielzahl von Geburtsfehlern führen, und in einigen Fällen kann eine Person keine wahrnehmbaren Symptome aufweisen, da die Aberration gering ist. All diese Aberrationen können möglicherweise an Nachkommen weitergegeben werden, je nachdem, was während der Zellteilung passiert. In einigen Fällen machen chromosomale Aberrationen Menschen effektiv steril.
Einige Chromosomenaberrationen können während der Schwangerschaft festgestellt werden. Ein Embryo kann sich möglicherweise nicht wie erwartet entwickeln, was zu einer Diagnose führt, oder pränatale Tests können Informationen über genetische Bedingungen liefern. In einigen Fällen führen diese Zustände zum Tod des Fötus und eine Frau erleidet eine Fehlgeburt oder eine Totgeburt. Personen, die aufgrund von Chromosomenaberrationen einen Schwangerschaftsverlust erleiden, sollten möglicherweise Gentests in Betracht ziehen, um mehr über das Risiko von Problemen bei zukünftigen Schwangerschaften zu erfahren.