Was ist eine chromosomale Aberration?

Eine chromosomale Aberration ist eine Anomalie in der Struktur oder Anzahl von Chromosomen in einem Organismus.Abhängig von der Art der Aberration kann es zu schweren Geburtsfehlern führen, die möglicherweise mit dem Leben unvereinbar sind.Chromosomenaberrationen können mit der Verwendung eines Karyotyps diagnostiziert werden, eine Visualisierung eines Organismens vollständiger Chromosomen, bei dem funktionelle Veränderungen in den Chromosomen leicht sichtbar sind.Die Behandlung von Menschen mit chromosomalen Aberrationen beinhaltet die Bereitstellung einer unterstützenden Versorgung, da es nicht möglich ist, Erkrankungen zu heilen, die durch Probleme mit den Chromosomen verursacht werdenGameten, die bei der Fortpflanzung verwendet werden oder wenn Zellen dabei sind, sich im embryonalen Zustand zu teilen.Die Exposition gegenüber radioaktiven Substanzen und Chemikalien, von denen bekannt ist, dass sie Mutationen verursachen, kann zu Abnormalitäten in den Gameten führen, die an Embryonen weitergegeben werden, falls diese Gameten bei der Befruchtung verwendet werden.Wenn während der embryonalen Zellteilung Fehler auftreten, zeigt der resultierende Organismus einen genetischen Mosaikismus, bei dem einige der Zellen einen gesunden Satz von Chromosomen aufweisen und andere eine chromosomale Aberration aufweisen.Chromosomen anstelle von zwei in einem oder mehreren Fällen, was eine ungleiche Anzahl von Gesamtchromosomen erzeugt.Umgekehrt kann ein einzelnes Chromosom anstelle eines Paares an einem oder mehreren Stellen erscheinen.Die Art der durch diese Art der chromosomalen Aberration ergebenen Beeinträchtigungen variieren;Ein bekanntes Beispiel für eine numerische Chromosomenaberration ist das Down-Syndrom, bei dem Menschen ein zusätzliches 21. Chromosom haben.Diese können zu einer Vielzahl von Geburtsfehlern führen, und in einigen Fällen hat eine Person möglicherweise keine merklichen Symptome, da die Aberration gering ist.Alle diese Aberrationen können möglicherweise an Nachkommen weitergegeben werden, je nachdem, was während der Zellteilung passiert.In einigen Fällen machen chromosomale Aberrationen Menschen wirksam steril.

Einige chromosomale Aberrationen können während der Schwangerschaft identifiziert werden.Ein Embryo kann sich nicht wie erwartet entwickeln und zu einer Diagnose führen, oder vorgeburtliche Tests könnten Informationen über genetische Bedingungen liefern.In einigen Fällen führen diese Bedingungen zum Tod des Fötus und eine Frau Fehlgeburten oder erlebt eine Totgeburt.Menschen, die einen Schwangerschaftsverlust aufgrund chromosomaler Aberrationen erleben, möchten möglicherweise genetische Tests in Betracht ziehen, um mehr über das Risiko von Problemen mit zukünftigen Schwangerschaften zu erfahren.