Was ist eine chromosomale Aberration?
Eine chromosomale Aberration ist eine Abnormalität in der Struktur oder Anzahl von Chromosomen in einem Organismus. Abhängig von der Art der Aberration kann es zu schweren Geburtsfehlern führen, die möglicherweise mit dem Leben unvereinbar sind. Chromosomalaberrationen können die Verwendung eines Karyotyps diagnostiziert werden, eine Visualisierung des vollständigen Chromosomensatzes eines Organismus, bei dem funktionelle Veränderungen in den Chromosomen leicht sichtbar sind. Die Behandlung von Menschen mit chromosomalen Aberrationen beinhaltet die Bereitstellung einer unterstützenden Versorgung, da es nicht möglich ist, Erkrankungen durch Probleme mit den Chromosomen zu heilen. Exposition gegenüber radioaktiven Substanzen und Chemikalien, von denen bekannt ist, dass Mutationen Abnormalitäten in den Gameten verursachen, die an Embryonen weitergegeben werdenAm Er schlagen in der Befruchtung. Wenn während der embryonalen Zellteilung Fehler auftreten, zeigt der resultierende Organismus einen genetischen Mosaikismus, bei dem einige der Zellen einen gesunden Satz von Chromosomen aufweisen und andere eine Chromosomaberration aufweisen.
numerisch ist es möglich, dass eine Person in einem oder mehreren Fällen drei Sätze von Chromosomen anstelle von zwei hat, was eine ungleiche Anzahl von Gesamtchromosomen erzeugt. Umgekehrt kann ein einzelnes Chromosom anstelle eines Paares an einem oder mehreren Stellen erscheinen. Die Art der durch diese Art der Chromosomenaberration auftretenden Beeinträchtigungen variiert; Ein bekanntes Beispiel für eine numerische Chromosomenaberration ist das Down-Syndrom, bei dem Menschen ein zusätzliches 21. Chromosom haben.
Strukturell können chromosomale Aberrationen Deletionen, Insertionen, Ringe, Inversionen, Translokationen und Duplikationen umfassen. Diese können zu einer Vielzahl von Geburtsfehlern und in einigen Fällen führenEine Person hat möglicherweise keine spürbaren Symptome, da die Aberration gering ist. Alle diese Aberrationen können möglicherweise an Nachkommen weitergegeben werden, je nachdem, was während der Zellteilung passiert. In einigen Fällen machen chromosomale Aberrationen Menschen effektiv steril.
Einige chromosomale Aberrationen können während der Schwangerschaft identifiziert werden. Ein Embryo kann sich nicht wie erwartet entwickeln und zu einer Diagnose führen, oder vorgeburtliche Tests könnten Informationen über genetische Bedingungen liefern. In einigen Fällen führen diese Bedingungen zum Tod des Fötus und eine Frau Fehlgeburten oder erlebt eine Totgeburt. Menschen, die einen Schwangerschaftsverlust aufgrund chromosomaler Aberrationen erleben, möchten möglicherweise Gentests in Betracht ziehen, um mehr über das Risiko von Problemen mit zukünftigen Schwangerschaften zu erfahren.