Was ist ein Karyotyp?
Ein Karyotyp ist ein Bild, das die Chromosomen eines Organismus darstellt. Der Begriff wird auch allgemeiner verwendet, um das Komplement von Chromosomen zu bezeichnen, das in einem gesunden Vertreter einer Art gefunden wird. Menschen haben zum Beispiel 46 Chromosomen in 23 Paaren. Karyotypen können zwischen den Arten und manchmal innerhalb einer Art radikal variieren, und Forscher entdecken ständig mehr Informationen über sie. Dank Verbesserungen in der Mikroskopie und der wissenschaftlichen Bildgebung ist es möglich, sehr detaillierte, qualitativ hochwertige Karyotypen für das Studium zu erstellen.
Um ein Bild der Chromosomen zu erzeugen, wird eine Probe entnommen, gefärbt und fotografiert, typischerweise während der Zellteilung, wenn die Chromosomen gut sichtbar sind. Ein Genetiker ordnet die Chromosomen, ordnet sie paarweise an und reiht sie so ein, dass sie klar sichtbar sind. Abhängig von der Art der Färbung und der verwendeten Bildgebung sind unterschiedliche Detailstufen sichtbar. Ein Karyotyp kann aus der Zelle eines erwachsenen lebenden Organismus, eines Kindes oder aus Zellen hergestellt werden, die einem sich entwickelnden Fötus zum Zweck diagnostischer Tests entnommen wurden.
Wenn ein Genetiker einen Karyotyp überprüft, wertet er das Bild aus, um nach Anomalien zu suchen. Die Form, Größe und Anzahl der Chromosomen kann variieren, und diese Variationen können Hinweise auf ein medizinisches Problem liefern. Wenn beispielsweise ein menschlicher Karyotyp feststellt, dass ein Patient drei Kopien des 21. Chromosoms hat, wird bei ihm Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, diagnostiziert. Die Forscher können auch die Chromosomenbande des Patienten vergleichen, um Anomalien und Variationen festzustellen.
Einige Organismen weisen einen genetischen Mosaikismus auf, bei dem das genetische Material von Zelle zu Zelle variiert. Aus diesem Grund kann der Genetiker bei der Herstellung eines Karyotyps Proben aus mehreren Zellen verwenden, um festzustellen, ob eine genetische Variation im gesamten Körper konsistent ist oder nicht. Der Genetiker kann auch zusätzliche Tests an bestimmten Chromosomen anfordern, um nach interessierendem oder bedenklichem genetischem Material zu suchen, beispielsweise nach Genen, die Erbkrankheiten verursachen.
Karyotypen können aus verschiedenen Gründen bestellt werden. Wenn Menschen einen genetischen Berater aufsuchen, um Informationen über genetische Zustände zu erhalten, kann der Berater im Rahmen der Beurteilung des Patienten einen Karyotyp erhalten. Karyotypen werden auch von Forschern verwendet, die an verschiedenen genetischen Bedingungen und Variationen zwischen Arten interessiert sind. Viele Menschen haben einen Karyotyp gesehen, obwohl sie sich dessen vielleicht nicht bewusst waren, da Karyotypen häufig zur Veranschaulichung von genetischen Lehrbüchern und Artikeln über genetische Zustände verwendet werden.