Was ist ein Karyotyp?
Ein Karyotyp ist ein Bild, das die Chromosomen eines Organismus darstellt. Der Begriff wird auch verwendet, um allgemeiner auf die Ergänzung der Chromosomen in einem gesunden Vertreter einer Art zu verweisen. Menschen haben zum Beispiel 46 Chromosomen in 23 Paaren. Karyotypen können zwischen Arten und manchmal innerhalb einer Art variieren, und die Forscher entdecken ständig weitere Informationen darüber. Dank der Verbesserung der Mikroskopie und der wissenschaftlichen Bildgebung ist es möglich, sehr detaillierte Karyotypen für die Untersuchung von hoher Qualität zu erzeugen. Ein Genetiker arrangiert die Chromosomen, passt die Paare an und organisiert sie in Reihen, damit sie klar sichtbar gemacht werden können. Abhängig von der Art der verwendeten Färbung und der verwendeten Bildgebung sind unterschiedliche Detailniveaus sichtbar. Ein Karyotyp kann aus der Zelle eines erwachsenen lebenden Organismus hergestellt werden, ein ChiLD oder aus Zellen, die aus einem sich entwickelnden Fötus zum Zweck der diagnostischen Tests entnommen wurden.
Wenn ein Genetiker einen Karyotyp überprüft, bewertet er das Bild, um nach Anomalien zu suchen. Die Form, Größe und Anzahl der Chromosomen können alle variieren, und diese Variationen können Hinweise auf ein medizinisches Problem liefern. Wenn beispielsweise ein menschlicher Karyotyp zeigt, dass ein Patient drei Kopien des 21. Chromosoms anstelle von zwei hat, diagnostiziert der Patient Trisomie 21, auch als Down -Syndrom bekannt. Forscher können auch die Chromosombänder des Patienten vergleichen, um nach Abnormalitäten und Variationen zu suchen.
Einige Organismen zeigen den genetischen Mosaikismus, in dem das genetische Material von Zelle zu Zelle variiert. Aus diesem Grund kann der Genetiker, wenn ein Karyotyp hergestellt wird, Proben aus mehreren Zellen verwenden, um festzustellen, ob eine genetische Variation über den Körper konsistent ist oder nicht. Der Genetiker kann alFordern Sie also zusätzliche Tests an bestimmten Chromosomen an, um nach genetischem Interesse oder Besorgnis zu suchen, wie z. B. Gene, die erbte Krankheiten verursachen.
Karyotypen können aus verschiedenen Gründen bestellt werden. Wenn Menschen einen genetischen Berater besuchen, um Informationen über genetische Bedingungen zu erhalten, kann der Berater im Rahmen der Bewertung des Patienten einen Karyotyp erhalten. Karyotypen werden auch von Forschern verwendet, die an verschiedenen genetischen Bedingungen und in Variationen zwischen Arten interessiert sind. Viele Menschen haben einen Karyotyp gesehen, obwohl sie sich dessen vielleicht nicht bewusst waren, weil Karyotypen häufig zur Veranschaulichung von Lehrbüchern und Artikeln über genetische Bedingungen verwendet werden.