Was ist Chromosomen-Translokation?
Ein Chromosom ist ein DNA-Strang und verwandte Proteine, die in den Kernen eukaryotischer Zellen existieren und die Gene des Organismus tragen. Humangenetisches Material besteht aus 46 Chromosomen, 23 von jedem Elternteil. Die Chromosomentranslokation bezieht sich auf die Übertragung eines Teils eines Chromosoms auf eine andere Position auf demselben Chromosom oder auf eine Position auf einem nicht homologen Chromosom. Wenn eine Chromosomentranslokation mit einem einzelnen Chromosom auftritt, spricht man von einer Verschiebung . Forschungen haben ergeben, dass Translokationen in der Evolution aufgetreten sind, aber die meisten Translokationen bieten keinen adaptiven Vorteil für einen Organismus.
Translokationen wurden erstmals gegen Ende des neunzehnten Jahrhunderts beobachtet, und sie wurden häufig bei Krebstumoren beobachtet, bei denen sich seitdem gezeigt hat, dass sie häufig vorkommen. Weitere Untersuchungen haben gezeigt, dass ein Zusammenhang zwischen der Chromosomentranslokation und einer Vielzahl von Störungen besteht. Beispielsweise tritt bei Patienten mit familiärem Down-Syndrom häufig eine bestimmte Art der Chromosomentranslokation auf, die als "Robertson'sche Translokation" bezeichnet wird. Dies unterscheidet sich von der häufigeren Form des Down-Syndroms, bei der der Patient aufgrund einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 47 Chromosomen aufweist. Patienten mit familiärem Down-Syndrom haben die Robertsonsche Translokation häufig von einem Elternteil geerbt, das nur 45 Chromosomen aufweist, dies jedoch nicht betroffen.
Eine ausgeglichene Translokation tritt auf, wenn Stücke von zwei Chromosomen Orte austauschen. Bei einer ausgeglichenen Translokation ist tatsächlich alles genetische Material vorhanden, das vorhanden sein sollte, und es ist wahrscheinlich, dass das Individuum keine gesundheitlichen Probleme aufweist. Wenn eine Person mit einer ausgeglichenen Chromosomentranslokation ein Kind hat und nur eines der Chromosomen mit der Translokation weitergegeben wird, fehlt dem Kind genetisches Material und es verfügt über drei statt zwei Kopien anderen Materials. Dies nennt man eine unausgeglichene Translokation.
Es wird geschätzt, dass eine ausgeglichene Chromosomentranslokation bei einem von 625 Individuen auftritt. Obwohl diese Personen wahrscheinlich gesund sind, haben sie ein erhöhtes Risiko, auf eine Vielzahl von reproduktiven Problemen zu stoßen, einschließlich Fehlgeburten, Totgeburten, Unfruchtbarkeit und der Entbindung eines Kindes mit Geburtsfehlern. Genetische Beratung und Tests können dabei helfen, die Situation zu bestimmen.
Ein Untersuchungsinstrument für das Screening auf Translokationen heißt Multi-Color Florescence In Situ Hybridization (Mehrfarben-FISH), auch als Spektralkaryotypisierung bekannt. Es wird für Krebsdiagnosen verwendet und kann kleine Translokationen aufweisen, die sonst nicht zu sehen wären. Giemsa-gefärbte Karyotypen sind ein weiteres Analysewerkzeug.