Was ist Genomassemblierung?
Genomassemblierung bezieht sich auf den Prozess, viele kleine Teile der genetischen Sequenz zu einem zusammenhängenden Ganzen zusammenzuführen, das das gesamte Genom eines Organismus darstellt. Dies ist ein Schwerpunkt der Bioinformatik, für den es eine Vielzahl von Genomprojekten gibt. Die Genomassemblierung wurde verwendet, um mit der Analyse der Genome vieler Arten zu beginnen, einschließlich Menschen, Pflanzen, Tiere und Bakterien.
Die Analyse der Gene eines Organismus ist ein langer Prozess, und die Zusammenstellung des Genoms ist einer der ersten Schritte. Viele andere Analysemethoden bauen auf einer erfolgreichen Assemblierung auf, und die Identifizierung von Genen kann ohne diese nicht voranschreiten. Sogar bevor Gene gefunden werden, kann eine erfolgreiche Genomassemblierung noch viele nützliche Informationen für eine spätere Analyse generieren, einschließlich der Größe des Genoms, seiner Struktur und seiner allgemeinen Zusammensetzung.
Der Prozess der Genom-Assemblierung ist wie das Zusammensetzen eines Puzzles, ohne ein Bild oder nützliche Formen als Leitfaden zu haben. Wenn man mit den ersten Genomstücken konfrontiert wird, die Raw Reads genannt werden, gibt es selten Hinweise darauf, wohin ein bestimmtes Stück führt oder wie es ausgerichtet ist. Jedes Stück ist in ähnlicher Weise mit den vier DNA-Basen A, C, G und T kodiert. Das Genom könnte zu einem großen Chromosom verdichtet oder in mehrere geteilt werden. Es gibt auch keine Garantie dafür, dass einige der Rohdaten keine Duplikate desselben Genombereichs sind, was bedeuten würde, dass weniger eindeutige Informationen vorhanden sind, als auf den ersten Blick erscheinen.
Allgemeines Wissen über die Genomstruktur ist von unschätzbarem Wert, wenn der Assemblierungsprozess gestartet wird. Obwohl sich die Genome zwischen den Arten deutlich unterscheiden, gibt es bestimmte Regeln, denen bestimmte Genomtypen folgen, und diese können angewendet werden, wenn ein anderes Genom desselben Typs zusammengesetzt wird. Wenn zum Beispiel eine bestimmte Art von Organismus immer ein bestimmtes Muster in der Nähe von Genen hat, könnte man vernünftigerweise annehmen, wenn man einen anderen ähnlichen Organismus zusammensetzt, dass das Auffinden eines solchen Musters ein nahegelegenes Gen signalisieren würde. In größerem Maßstab haben viele Bakteriengenome ein einziges zirkuläres Chromosom, so dass anzunehmen wäre, dass alle Rohdaten eines neuen Bakteriums irgendwie auf einem Chromosom zusammenpassen würden. Die Anwendung des allgemeinen genetischen Wissens auf diese Weise kann es einem Forscher ermöglichen, potenziell Hunderttausende von Daten zu verstehen.
Es gibt viele andere Methoden, die bei der Genomassemblierung verwendet werden können, einschließlich rechnerischer Vorhersagen und manueller Vergleiche. Unabhängig von der Methode ist die Genomassemblierung eine große Aufgabe, die oft zeitaufwändig und schwierig ist. Da es die Basis für viele zukünftige genetische Analysen eines Organismus ist, gibt es wenig Raum für Fehler.