Ποιες είναι οι διαφορετικές μέθοδοι δοκιμής για κυστική ίνωση;

Η δοκιμή για κυστική ίνωση περιλαμβάνει γενετική διαλογή, έλεγχο νεογέννητου και δοκιμές ιδρώτα.Ένας γιατρός μπορεί να συζητήσει τις επιλογές με τους ασθενείς για να καθορίσει την καλύτερη επιλογή για μια δεδομένη κατάσταση.Σε όλες τις περιπτώσεις, εάν τα αποτελέσματα είναι θετικά, ένας γιατρός συνήθως θα προτείνει την παρακολούθηση και περισσότερες δοκιμές για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να συλλέξει πρόσθετες πληροφορίες.Αυτές οι πληροφορίες θα είναι χρήσιμες για τη διαχείριση της κυστικής ίνωσης ενός ασθενούς.

Η γενετική διαλογή αποτελείται από δοκιμές φορέα κυστικής ίνωσης, όπου οι γονείς λαμβάνουν γενετική δοκιμή για να δουν αν φέρουν ένα αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτή την ασθένεια.Η κυστική ίνωση είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή και οι δύο γονείς χρειάζονται ένα αντίγραφο του γονιδίου για ένα παιδί για να αναπτύξει την κατάσταση.Η δοκιμή για κυστική ίνωση μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να καθορίσουν εάν κινδυνεύουν να έχουν παιδί με κυστική ίνωση.Εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας, δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας.Εάν και οι δύο είναι μεταφορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να έχει την ασθένεια.Πρόκειται για μια τυπική προσφορά σε πολλά νοσοκομεία.Ένας τεχνικός θα τσιμπήσει τη φτέρνα του μωρού για να συλλέξει ένα μικρό δείγμα αίματος και να το στείλει σε ένα εργαστήριο για να προβάλει μια ποικιλία γενετικών καταστάσεων.Οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν ότι ένα θετικό αποτέλεσμα στον νεογέννητο έλεγχο δεν σημαίνει ότι ένα μωρό έχει κυστική ίνωση.Δείχνει μόνο ότι μπορεί να έχει την ασθένεια και μια άλλη δοκιμή είναι απαραίτητη για τη διάγνωση.

Το χρυσό πρότυπο στη δοκιμή για κυστική ίνωση είναι η δοκιμή ιδρώτα.Τα άτομα με κυστική ίνωση παράγουν μια ασυνήθιστη ποσότητα χλωριούχου νατρίου στον ιδρώτα τους.Στη δοκιμή ιδρώτα, ο τεχνικός εφαρμόζει μια χημική ουσία για να κάνει τον ιδρώτα του ασθενούς και χρησιμοποιεί ένα ηλεκτρόδιο για να διεγείρει απαλά τους αδένες του ιδρώτα και να συλλέξει ένα δείγμα.Ένα εργαστήριο αναλύει τον ιδρώτα για να δει πόσο χλωριούχο νάτριο υπάρχει.Τα αποτελέσματα μπορεί να είναι αρνητικά, θετικά ή απροσδιόριστα.Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι ασαφή, ο ασθενής πρέπει να επαναλάβει τη δοκιμή.

Οι άνθρωποι που εξετάζουν τη δοκιμή για κυστική ίνωση μπορεί να το λάβουν στα περισσότερα νοσοκομεία και κλινικές.Εάν μια εγκατάσταση δεν μπορεί να δοκιμάσει προσωπικά δείγματα, μπορεί να τα στείλει σε ένα εργαστήριο για ανάλυση και να επιστρέψει ένα αποτέλεσμα μέσα σε λίγες μέρες.Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να είναι κρίσιμη για την παροχή παρεμβάσεων που θα μειώσουν τον κίνδυνο του ασθενούς για μελλοντικές επιπλοκές.Η εμφάνιση των νεογέννητων δοκιμών για κυστική ίνωση σε πολλά έθνη ήταν μια σημαντική εξέλιξη της θεραπείας με κυστική ίνωση, καθώς σημαίνει ότι οι ασθενείς μπορούν να αρχίσουν να φροντίζουν πριν αναπτύξουν συμπτώματα.