Ποιες είναι οι διαφορετικές σπάνιες καρδιακές παθήσεις;

Υπάρχουν διάφοροι τύποι σπάνιων καρδιακών παθήσεων, συχνά προκαλώντας καθυστέρηση στην απόκτηση ακριβούς διάγνωσης, καθώς οι περισσότεροι γιατροί προσπαθούν να αποκλείσουν πιο γνωστές ασθένειες πριν εξετάσουν την πιθανότητα να υπάρχει σπάνια ασθένεια.Ορισμένες σπάνιες καρδιακές παθήσεις περιλαμβάνουν υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, υπερκοιλιακή ταχυκαρδία και σύνδρομο Brugada.Πρόσθετες σπάνιες καρδιακές παθήσεις περιλαμβάνουν οικογενειακή διαστολή καρδιομυοπάθειας και σύνδρομο Ellis-Van Creveld.

Η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια είναι μία από τις σπάνιες καρδιακές παθήσεις που επηρεάζουν τους μύες και το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς.Τα τείχη της καρδιάς γίνονται παχιά, καθιστώντας δύσκολο για την καρδιά να αντλεί αποτελεσματικά αίμα στο υπόλοιπο σώμα.Μια σπάνια γενετική μετάλλαξη θεωρείται ότι είναι η αιτία αυτής της ασθένειας.Η υπερκοιλιακή ταχυκαρδία είναι μια άλλη σπάνια ασθένεια που επηρεάζει την καρδιά.Τα συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν δύσπνοια, πόνο στο στήθος και απώλεια συνείδησης. Το σύνδρομο Brugada είναι από τις πιο απειλητικές για τη ζωή σπάνιες καρδιακές παθήσεις.Αυτή η διαταραχή προκαλεί έναν ακανόνιστο καρδιακό ρυθμό που μπορεί να εμποδίσει το σώμα να αντλήσει αποτελεσματικά αίμα σε όλο το σώμα.Ο ασθενής με αυτή την καρδιακή νόσο μπορεί να έχει συχνή λιποθυμία ή να βιώσει ξαφνική καρδιακή προσβολή, που συχνά οδηγεί σε θάνατο.Μια ηλεκτρική συσκευή μπορεί να εμφυτευτεί σε μια προσπάθεια να ρυθμιστεί ο καρδιακός ρυθμός και να αποτρέψει τον ξαφνικό θάνατο που συχνά συνδέεται με αυτή την κατάσταση.

Οικογενειακή διασταλμένη καρδιομυοπάθεια είναι από τις κληρονομικές σπάνιες καρδιακές παθήσεις και αναγκάζει την αριστερή κοιλία να διευρυνθεί και να αποδυναμωθεί.Αυτό εμποδίζει την καρδιά να αντλήσει σωστά αίμα στο υπόλοιπο του σώματος, ενδεχομένως προκαλώντας καρδιακή ανεπάρκεια και βλάβη σε διάφορα άλλα όργανα του σώματος.Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η οικογενειακή διασταλμένη καρδιομυοπάθεια θεωρείται ότι είναι αυτοσωματική κυρίαρχη, πράγμα που σημαίνει ότι ο ασθενής πρέπει να κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν μόνο γονέα.Τα συνταγογραφούμενα φάρμακα ή η χειρουργική παρέμβαση μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο αυτής της ασθένειας. Το σύνδρομο Ellis-Van Creveld είναι ένας τύπος σπάνιων γενετικών καρδιακών ασθενειών που επηρεάζει συνήθως τον πληθυσμό Amish.Οι φυσικές ανωμαλίες, όπως ο τύπος του νάνο και οι διάφορες σκελετικές δυσπλασίες, είναι κοινές μεταξύ εκείνων με αυτή την ασθένεια.Ένα ελάττωμα μεταξύ των δύο ανώτερων θαλάμων της καρδιάς μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα όπως η δύσπνοια, οι ακανόνιστο ή ασυνεπείς καρδιακοί ρυθμοί ή οι συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.Μπορεί να εμφανιστεί σοβαρή ζημιά στην καρδιά, συχνά αποδεικνύοντας θανατηφόρα.Η θεραπεία έχει ως στόχο τη διαχείριση μεμονωμένων συμπτωμάτων και τα συνταγογραφούμενα φάρμακα ή τη χειρουργική επέμβαση μπορεί να ενισχυθεί σε ορισμένες περιπτώσεις.