Ποιες είναι οι πιο συνηθισμένες γενετικές ανωμαλίες;

Οι πιο συνηθισμένες γενετικές ανωμαλίες ποικίλλουν, ανάλογα με διάφορους παράγοντες, όπως το πού γεννιέται ένα μωρό και τη γενετική του καταγωγή.Ορισμένες εξαιρετικά κοινές γενετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, σχισμές χείλος και ουρανίσκο, ελαττώματα νευρικού σωλήνα και γαστρεντερικά ελαττώματα.Είναι σημαντικό για τους ανθρώπους να γνωρίζουν ότι ενώ μπορούν να ληφθούν ορισμένα βήματα για τη μείωση του κινδύνου γενετικών ανωμαλιών, όπως η λήψη βιταμινών κατά την εγκυμοσύνη, δεν μπορούν να προληφθούν όλα τα ελαττώματα.Η προγεννητική φροντίδα μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να εντοπίσουν, να αντιμετωπίσουν και να προετοιμαστούν για ανωμαλίες ανάπτυξης πριν γεννηθεί το μωρό

Όταν εξετάζουμε στατιστικά στοιχεία σχετικά με τις γενετικές ανωμαλίες, υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που πρέπει να ληφθούν υπόψη.Ορισμένοι πληθυσμοί διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για συγγενείς ανωμαλίες που προκύπτουν ως αποτέλεσμα προβλημάτων με την ανάπτυξη του εμβρύου λόγω της περιβαλλοντικής έκθεσης σε τοξίνες, της φτώχειας που περιορίζει την πρόσβαση στην προγεννητική φροντίδα και το περιβάλλον τους.Η γενετική μπορεί επίσης να διαδραματίσει κάποιο ρόλο.Οι άνθρωποι της εβραϊκής καταγωγής, για παράδειγμα, είναι πιο επιρρεπείς σε ορισμένες γενετικές καταστάσεις.Παγκοσμίως, η συχνότητα των γενετικών ανωμαλιών είναι εξαιρετικά μεταβλητή και διαφορετικές χώρες αντιμετωπίζουν διαφορετικά ποσοστά.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων έχουν εντοπίσει καρδιακά ελαττώματα ως η πιο κοινή μορφή γέννησης, που συμβαίνει σε περίπου 1% των μωρών.Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα που περιλαμβάνουν τη σπονδυλική στήλη και τον εγκέφαλο φαίνονται στο 0,1% του πληθυσμού, ενώ το σχισμές και το ουρανίσκο εμφανίζονται σε ένα στα 700-1000 μωρά.Άλλες κοινές γενετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν μυοσκελετικές διαταραχές, μεταβολικές καταστάσεις, ανωμαλίες του οφθαλμού και ελαττώματα στην πεπτική οδό.Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες είναι κυρίως το αποτέλεσμα των αναπτυξιακών ανωμαλιών. Οι γενετικές διαταραχές εμφανίζονται σε ποικίλους ρυθμούς στον πληθυσμό.Μερικοί είναι εξαιρετικά σπάνιοι, με λίγες μόνο τεκμηριωμένες περιπτώσεις σε ολόκληρο τον πληθυσμό.Άλλοι, όπως οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είναι σχετικά συχνές και μπορούν να παρατηρηθούν σε υψηλότερο ποσοστό του πληθυσμού.Οι γενετικές διαταραχές επηρεάζονται από την ηλικία της μητέρας, καθώς και από τη γονική γενετική ιστορία.Η εξέταση για ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών διαταραχών, περιλαμβάνει προγεννητικό υπερηχογράφημα και δοκιμές, όπως η δειγματοληψία των χοριακών Villus.

Ένα άλλο πράγμα που πρέπει να γνωρίζετε όταν εξετάζετε στατιστικά στοιχεία σχετικά με τις γενετικές ανωμαλίες είναι ότι οι ανωμαλίες που υπάρχουν κατά τη γέννηση μπορεί να είναι ποικίλης σοβαρότητας σε διαφορετικούς ανθρώπους.Ορισμένες καρδιακές ανωμαλίες, για παράδειγμα, είναι θανατηφόρες, ενώ άλλες είναι τόσο ήπια ώστε να μην ανακαλυφθούν μέχρι να περάσουν αρκετά χρόνια.Αυτή η διακύμανση της σοβαρότητας μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακύμανση στα στατιστικά στοιχεία, επειδή οι ερευνητές μπορούν να χρησιμοποιούν διαφορετικά σημεία αποκοπής κατά την κατάρτιση στατιστικών στοιχείων.