Τι είναι η διαταραχή κύκλου ουρίας;

Μια διαταραχή κύκλου ουρίας (UCD), επίσης γνωστή ως ελάττωμα κύκλου ουρίας, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκύπτει όταν τα επίπεδα ενός από τα έξι ένζυμα που εμπλέκονται στην απομάκρυνση της αμμωνίας στο αίμα εξαντλούνται.Κανονικά, τα έξι ένζυμα του κύκλου ουρίας καταλύουν τα βήματα που απαιτούνται για τη μετατροπή του αζώτου στην ουρία.Στη συνέχεια, η ουρία εξαλείφεται από το σώμα μέσω των ούρων.Όταν υπάρχει ένα ελάττωμα σε οποιοδήποτε από αυτά τα ένζυμα, η αμμωνία συσσωρεύεται στο αίμα και προκαλεί τοξικότητα.Η θεραπεία περιλαμβάνει τον έλεγχο της πρόσληψης ενώσεων αζώτου, όπως οι πρωτεΐνες, και η λήψη φαρμάκων που βοηθούν στην απομάκρυνση της αμμωνίας από το αίμα.Στον κύκλο της ουρίας, το άζωτο, ένα υποπροϊόν του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, απομακρύνεται από το σώμα μέσω της μετατροπής του στην ουρία.Επίσης γνωστός ως κύκλος ορνιθίνης, το άζωτο μετατρέπεται αρχικά σε αμμωνία και στη συνέχεια στην ουρία.Υπάρχουν έξι τύποι διαταραχών κύκλου ουρίας, που ονομάζονται σύμφωνα με το ένζυμο είναι ανεπαρκές ή εντελώς απουσιάζει.Αυτοί οι τύποι περιλαμβάνουν την ανεπάρκεια συνθετάσης Ν-ακετυλολούμινου, την ανεπάρκεια ή την ανεπάρκεια ή την ανεπάρκεια της αργινουχινάσης ή την ανεπάρκεια αργινινάσης ή την ανεπάρκεια αργινινάσης ή την ανεπάρκεια αργινινάσης.της διαταραχής του κύκλου ουρίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας και από την ταχύτητα της διάγνωσης.Ορισμένα βρέφη δεν είναι σε θέση να επιβιώσουν πέρα από τη γέννηση ή τη βρεφική ηλικία επειδή παραμένουν αδιάγνωστοι.Εκτιμάται ότι το 20% των περιπτώσεων συνδρόμου ξαφνικού θανάτου βρέφους (SIDS) μπορεί να οφείλεται σε μη διαγνωσμένη διαταραχή κύκλου ουρίας.Ένα νεογνό με UCD μπορεί να παρουσιάσει συμπτώματα ευερεθιστότητας, εμετού, λήθαργου, επιληπτικών κρίσεων ή υποτονίας.Εάν αφεθεί χωρίς επισήμανση, το βρέφος τελικά πάσχει από δυσκολίες στην αναπνοή και κώμα και συχνά πεθαίνει.

Τα παιδιά που έχουν ήπια έως μέτρια UCD μπορεί να παρουσιάσουν συμπτώματα υπερκινητικότητας, αποκλίνουσας συμπεριφοράς, αυτοτραυματισμένου τραυματισμού και απογοήτευση του κρέατος και άλλων πρωτεϊνών που περιέχουντρόφιμα.Τα προοδευτικά συμπτώματα περιλαμβάνουν έμετο, ιδιαίτερα μετά την πρόσληψη κρέατος ή άλλων γευμάτων υψηλής πρωτεΐνης, παραλήρημα και λήθαργου.Αυτά τα συμπτώματα προκαλούνται από υψηλά επίπεδα αίματος αμμωνίας ή υπερμαμιναιμία.Μπορεί να κατακρημνιστεί από γεγονότα όπως η ανεμοβλογιά ή η εξάντληση.Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτή η κατάσταση τελικά οδηγεί σε κώμα και θάνατο.Οι ενήλικες με διαταραχή κύκλου ουρίας συνήθως υποφέρουν από επεισόδια συμπτωμάτων που αντικατοπτρίζουν το εγκεφαλικό επεισόδιο και μπορεί να είναι παραπλανητικοί ή ληθαργικοί κατά περιόδους.Συνήθως αναφέρονται σε νευρολόγο ή ψυχίατρο λόγω αλλαγών στη συμπεριφορά.Χωρίς σωστή θεραπεία, οι ενήλικες με UCD μπορεί να υποφέρουν από μόνιμες παθολογίες του εγκεφάλου, κώμα και θάνατο.Τα συμπτώματα προκαλούνται συχνά από ιογενείς λοιμώξεις, τοκετό ή από το βαλπροϊκό οξύ του φαρμάκου.Μπορεί να συμπληρωθούν οι τύποι αμινοξέων και οι βιταμίνες και τα μέταλλα, όπως το ασβέστιο.Τα φάρμακα που βοηθούν στην απομάκρυνση της αμμωνίας μπορούν να δοθούν μέσω ενός σωλήνα ριγαστρικής ή γαστροτομίας.Τα επίπεδα αμμωνίας παρακολουθούνται μέσω συχνών εξετάσεων αίματος.Οι νοσηλείες είναι συχνά απαραίτητες και τα μεταμοσχεύματα ήπατος έχουν χρησιμεύσει ως θεραπεία για ορισμένες διαταραχές του κύκλου ουρίας.