Τι είναι η αδρενοχοδυστροφία;

adrenoleukodystrophy (ADL) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τον εγκέφαλο και τα επινεφρίδια.Υπάρχουν διάφορες διαφορετικές μορφές αδρενοχοδυστροφίας, που κυμαίνονται από πολύ σοβαρές μορφές νεογνών και παιδικής ηλικίας που συνήθως σκοτώνουν σε πιο ήπιες παραλλαγές που μπορούν να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή.Είναι δυνατό για πολλούς ανθρώπους στην ίδια οικογένεια να έχουν ελαφρώς διαφορετικές μορφές αυτής της κατάστασης.

Οι ασθενείς με αδρενοχοδυστροφία έχουν λειτουργικά προβλήματα με τα υπεροξυσώματα τους, τις δομές σε κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τη διάσπαση των λιπών.Ορισμένοι τύποι λίπους αρχίζουν να συσσωρεύονται στο σώμα επειδή δεν μπορούν να κατανεμηθούν.Στα επινεφρίδια, τα λίπη παρεμποδίζουν την παραγωγή ορμονών και στον εγκέφαλο συμβάλλουν στην κατανομή των θήκη μυελίνης που προστατεύουν τα νεύρα.Επιπλέον, επειδή τα λίπη δεν μπορούν να σπάσουν σε χρήσιμα συστατικά, το σώμα δεν μπορεί να συνθέσει περισσότερη μυελίνη, επειδή χρειάζεται τις ενώσεις που βρίσκονται στα λίπη για να το κάνουν.

Αυτή η γενετική κατάσταση είναι συνδεδεμένη με το φύλο και εμφανίζεται κυρίως σε αγόρια και άνδρες.Οι θηλυκοί φορείς γενικά δεν αναπτύσσουν την κατάσταση ή βιώνουν ήπια συμπτώματα αργότερα στη ζωή, επειδή φέρουν μόνο το γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα Χ και το δεύτερο χρωμόσωμα Χ χωρίς το γονίδιο καταστέλλει την έκφραση του ελαττωματικού γονιδίου.Περίπου ένας στους 100.000 ανθρώπους αναπτύσσουν την επινεφριωδυκοψτροφΗ νευρολογική βλάβη προκαλεί προβλήματα ομιλίας, εμποδίζοντας το βάδισμα, τα ζητήματα συντονισμού, την κακή μνήμη, τα οπτικά προβλήματα, τις επιληπτικές κρίσεις, τις άνοια, την κώφωση και τις ανωμαλίες συμπεριφοράς.Η ζημιά είναι προοδευτική και όταν η κατάσταση εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, η πρόγνωση είναι συνήθως πολύ κακή.Τα άτομα που αναπτύσσουν την αδρενοχοδυστροφία αργότερα στη ζωή έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα επιβίωσης και έχουν πολύ πιο ήπια συμπτώματα.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την αδρενωαυκοδυστροφία.Τα υποστηρικτικά μέτρα όπως η ορμονοθεραπεία χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση των προβλημάτων υγείας που σχετίζονται με την ασθένεια και οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών φαίνεται να έχουν κάποια υπόσχεση.Μερικοί άνθρωποι είχαν επίσης επιτυχία με το πετρέλαιο του Lorenzo, μια ένωση που ονομάζεται για έναν διάσημο ασθενή με αδρενοχοδυστροφία, ο οποίος έχει σχεδιαστεί για να επιβραδύνει την πρόοδο της βλάβης, αν και οι μελέτες έχουν δείξει ότι το πετρέλαιο του Lorenzo μπορεί να μην είναι αποτελεσματική μακροπρόθεσμα.Κάποια μέρα θα χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία ασθενών με ADL.Οι γονείς μπορούν επίσης να υποβληθούν σε γενετικές δοκιμές για να καθορίσουν εάν είναι ή όχι φορείς της νόσου.Για όσους επιθυμούν να αποφύγουν να έχουν παιδιά με αυτή την κατάσταση, οι γονείς που μεταφέρουν το γονίδιο μπορούν να χρησιμοποιήσουν την υποβοηθούμενη τεχνολογία αναπαραγωγής για να μείνουν έγκυες και να επιλέξουν γενετική διάγνωση προ-εμφύτευσης, όπου μόνο έμβρυα απαλλαγούν από το γονίδιο επιλέγονται για εμφύτευση.