Τι είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 1;

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια κληρονομική κατάσταση όπου οι άνθρωποι βιώνουν αλλαγές στο δέρμα και καλοήθεις όγκους σε όλο το σώμα τους.Ακολουθεί ένα κυρίαρχο πρότυπο κληρονομιάς και τα παιδιά των ανθρώπων με αυτή την κατάσταση έχουν 50% πιθανότητα να το αναπτύξουν οι ίδιοι, καθώς χρειάζονται μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού 17ου χρωμοσώματος που εμπλέκεται.Αυτή η κατάσταση δεν είναι θεραπευτική, αλλά οι θεραπείες είναι διαθέσιμες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και κάνουν τους ασθενείς να αισθάνονται πιο άνετα.Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να γνωρίζουν αυτή τη γενετική διαταραχή με το όνομα "Von Rechlinghausen Disease", αναφερόμενος στον πρώτο ερευνητή για να το τεκμηριώσει και να το περιγράψει.

σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 1, εμφανίζονται ένας αριθμός διακριτικών ωχρών καφέ αποχρωματισμών γνωστών ως καφενεία.Το δέρμα, μαζί με τις φακίδες.Αυτές οι αυξήσεις του αριθμού με την ηλικία.Σε περιπτώσεις όπου κάποιος δεν έχει οικογενειακό ιστορικό αυτής της ασθένειας, αλλά έχει περισσότερα από πέντε τέτοια σημεία, ένας γιατρός μπορεί να υποψιάζεται τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και μπορεί να συστήσει διαγνωστικές δοκιμές.Εκτός από τις αλλαγές του δέρματος, οι ασθενείς έχουν καλοήθεις όγκους στα νεύρα τους.Τα οζίδια μπορούν επίσης να εμφανιστούν μέσα στην ίριδα του ματιού, αν και δεν θα βλάψουν το όραμα του ασθενούς.Μπορούν να βλάψουν τα νεύρα, να ασκήσουν πίεση στις γύρω δομές ή να παραμορφώσουν τα οστά.Οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 έχουν αυξημένο κίνδυνο σκολίωσης.Είναι επίσης πιο πιθανό να βιώσουν καρκίνους, όπως η λευχαιμία, και μπορούν να αναπτύξουν υψηλή αρτηριακή πίεση.Η σοβαρότητα και ο ακριβής συνδυασμός συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλουν.Σε ασθενείς που αντιμετωπίζουν αυτό ως αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη, κανένας γονέας δεν θα έχει την ασθένεια.

Η θεραπεία επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων.Η χειρουργική επέμβαση είναι διαθέσιμη για τη θεραπεία όγκων και οι ασθενείς μπορούν να φορούν τιράντες για σκολίωση.Ο ασθενής μπορεί επίσης να υποβληθεί σε συνήθη διαλογή για να πιάσει νωρίς τους καρκίνους και άλλα προβλήματα υγείας και μπορεί να χρησιμοποιήσει κάποιες τροποποιήσεις του τρόπου ζωής για να αντιμετωπίσει προφανείς παράγοντες κινδύνου για πράγματα όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση με στόχο τη μείωση των πιθανότητας ανάπτυξης δευτερογενών επιπλοκών.Ένας ασθενής με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 μπορεί να χρειαστεί βοηθήματα κινητικότητας και άλλες βοηθητικές συσκευές, ανάλογα με το πόσο σοβαρή είναι η ασθένεια και πώς επηρεάζει το σώμα του ασθενούς. Οι άνθρωποι με αυτή την ασθένεια συνήθως δεν έχουν προβλήματα γονιμότητας ως αποτέλεσμα, αν και μπορεί να βιώσουνμη συγγενικά ζητήματα γονιμότητας.Συνήθως δεν υπάρχουν λόγοι που δεν μπορούν να έχουν παιδιά.Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να προσφέρει συμβουλές και βοήθεια για τη λήψη αποφάσεων σχετικά με την αναπαραγωγή, καθώς οι γονείς μπορεί να έχουν ανησυχίες σχετικά με τη μετάδοση της γενετικής νόσου στα παιδιά τους και στις μελλοντικές γενιές.