Τι είναι το σύνδρομο Pallister-Killian;

Το σύνδρομο Pallister-Killian, που αναφέρεται επίσης ως PKS, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί ποικιλία συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των αναπτυξιακών καθυστερήσεων, της ανώμαλης χρωματισμού του δέρματος και μιας ποικιλίας πρόσθετων γενετικών ελαττωμάτων.Μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι η άμεση αιτία του συνδρόμου Pallister-Killian, αν και ο λόγος αυτής της ανωμαλίας δεν είναι επιστημονικά κατανοητός.Τα συγκεκριμένα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό και μπορούν να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά εξασθενητικά.Δεν υπάρχουν διαθέσιμες τυποποιημένες μέθοδοι θεραπείας για τη θεραπεία αυτού του συνδρόμου και η διαχείριση επικεντρώνεται στην εξατομικευμένη θεραπεία συγκεκριμένων συμπτωμάτων.Οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με το σύνδρομο Pallister-Killian θα πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο ιατρικό επαγγελματία. Αν και το σύνδρομο Pallister-Killian θεωρείται ότι είναι μια γενετική χρωμοσωμική διαταραχή, δεν είναι κληρονομική κατάσταση.Αντ 'αυτού, αυτό το σύνδρομο φαίνεται να εμφανίζεται τυχαία.Πολλές περιπτώσεις PKS μπορούν να ανιχνευθούν με μια προγεννητική δοκιμή γνωστή ως αμνιοπαρακέντηση, αν και η διαδικασία δοκιμής δεν είναι πάντα ακριβής και ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να μην διαγνωσθούν λόγω ψευδούς αρνητικού αποτελέσματος. Υπάρχουν πολλά πιθανά συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Pallister-Killian, αν και ένα παιδί που γεννήθηκε με αυτή την κατάσταση δεν θα βιώσει όλα αυτά τα συμπτώματα.Η πλειοψηφία των μωρών που γεννιούνται με PKS έχουν πολύ αδύναμο βαθμό μυϊκού τόνου, μια κατάσταση γνωστή ως υποτονία.Αυτή η μυϊκή αδυναμία συχνά προκαλεί αναπτυξιακές καθυστερήσεις που επηρεάζουν την ικανότητα του παιδιού να μαθαίνει να καθίσει, να σέρνει ή να περπατάει.Λιγότερο από το ήμισυ των ανθρώπων που επηρεάζονται από αυτή τη διαταραχή είναι σε θέση να περπατήσουν χωρίς βοήθεια από την ενηλικίωση.

Εκείνοι που γεννιούνται με σύνδρομο Pallister-Killian έχουν συνήθως πολύ χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, συμπεριλαμβανομένων των ματιών που απέχουν μακρύτερα από το κανονικό, μια διευρυμένη γλώσσα και ένα σχισμή ουρανίσκου.Οι πνευματικές καθυστερήσεις είναι επίσης συνηθισμένες και η μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών με αυτή την κατάσταση δεν είναι ποτέ σε θέση να μιλήσει.Υπάρχουν συχνά πολύ λίγα μαλλιά στα κεφάλια εκείνων με PKS, αν και τα φαλακρά σημεία συμπληρώνουν σε μερικούς ασθενείς καθώς γερνούν. "Οι πιο σοβαρές περιπτώσεις του συνδρόμου Pallister-Killian μπορεί να είναι δυνητικά θανατηφόρα και πολλοί που γεννιούνταιμε σοβαρές επιπλοκές δεν επιβιώνουν από τη νηπιακή ηλικία.Οι καρδιακές ατέλειες και οι διαταραχές των επιληπτικών κρίσεων είναι μεταξύ αυτών των δυνητικά απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών.Ένας σημαντικός αριθμός μωρών με PKS γεννιούνται με μια κατάσταση γνωστή ως συγγενή διαφραγματική κήλη, μια διαταραχή που προκαλεί ένα τμήμα των εντέρων να προεξέχουν μέσα από μια τρύπα στο διάφραγμα.Η χειρουργική παρέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ορισμένων από αυτά τα συμπτώματα, ανάλογα με τη συνολική υγεία του ασθενούς.