Τι είναι η πορφυρία;

Η πορφυρία είναι μια ομάδα τουλάχιστον οκτώ διαταραχών που επηρεάζουν το ανθρώπινο νευρικό σύστημα και το δέρμα.Αυτές οι διαταραχές είναι συνήθως γενετικές, αλλά μερικοί άνθρωποι με πορφυρία μπορεί να μην παρουσιάσουν συμπτώματα εκτός αν συναντήσουν ορισμένες ενεργοποιήσεις και άλλοι δεν μπορούν ποτέ να βιώσουν συμπτώματα καθόλου.Εκτιμάται ότι περίπου 1 στους 25.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ έχουν αυτή την κατάσταση και μπορεί να υπάρχουν έως και 1 στους 50 άτομα με αυτήν παγκοσμίως.Μπορεί γενικά να διαγνωστεί με δοκιμές αίματος, ούρων και κοπράνων και μερικές φορές με υπερηχογράφημα της κοιλιάς.Οι οξύς τύποι μπορούν να επηρεάσουν τόσο το νευρικό σύστημα όσο και το δέρμα, ενώ οι δερματικοί τύποι συνήθως επηρεάζουν μόνο το δέρμα.Δύο συγκεκριμένοι τύποι, πορφυρία Variegate και κληρονομική συμπτροπορφυρία, θεωρούνται τόσο έντονα όσο και δερματικά επειδή μπορούν να επηρεάσουν τόσο το νευρικό σύστημα όσο και το δέρμα.

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIP)

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Variegate Porphyria Αλαντ-ανεπιθύμητη πορφυρία (ADP) κληρονομική coproporphyria Ερυθροποιητική πρωτοτοπορφυρία (EPP) ή πρωτοτοπορφυρία ηπατοεροθεροποιητική πορφυρία (HEP) προκαλεί
Ερυθροποιητική πρωτότοπορφη (EPP)
Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκληθεί από την κληρονομική ελαττωματική γονίδια από έναν γονέα, που ονομάζεται αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο πορφυρία ήΜε την κληρονομιά των ελαττωματικών γονιδίων και από τους δύο γονείς, που ονομάζονται αυτοσωματικό υπολειπόμενο πορφυρία μοτίβου. φυσιολογικά, αυτή η κατάσταση συμβαίνει όταν πάρα πολύ από μια ομάδα χημικών ουσιών που ονομάζονται πορφυρίνες, που παρουσιάζονται παραπάνω σε γκρι και μπλε, συσσωρεύονται στο σώμα.Οι άνθρωποι φυσικά έχουν κάποιες πορφυρίνες στο σώμα τους, αλλά κανονικά μετατρέπονται σε αιμή, μια χημική ένωση που βρίσκεται σε όλο το σώμα.Το Heme είναι σημαντικό επειδή είναι ένα μεγάλο μέρος της αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι μια πρωτεΐνη που επιτρέπει στο αίμα να μεταφέρει οξυγόνο και διοξείδιο του άνθρακα σε όλο το σώμα.Σε εκείνους με πορφυρία, το σώμα δεν παράγει αρκετά τουλάχιστον ένα από τα οκτώ ένζυμα που μετατρέπουν την πορφυρίνη σε αιμή, γεγονός που οδηγεί στη συσσώρευση πορφυρίνων.ανάλογα με το πού συμβαίνει η συσσώρευση.Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο υπάρχουν πολλοί τύποι ασθένειας.Για παράδειγμα, στην PCT, οι πορφυρίνες συσσωρεύονται κυρίως στο ήπαρ, ενώ στο HEP, οι πορφυρίνες συσσωρεύονται κυρίως σε ερυθρά αιμοσφαίρια, πλάσμα αίματος και μυελό των οστών., αν και οι συνθήκες που προδιαθέτουν ένα άτομο στο PCT τρέχει σε οικογένειες.Το PCT είναι μια συσσώρευση πορφυρίνων στο ήπαρ, η οποία μπορεί να προκληθεί από ένα συνδυασμό πολλών διαφορετικών πραγμάτων, συμπεριλαμβανομένου του υπερβολικού σιδήρου ή οιστρογόνου στο σώμα, ορισμένων ιών και μιας κληρονομικής ανεπάρκειας ενός συγκεκριμένου ενζύμου που ονομάζεται αποκαρβοξυλάση ουροπορφυρινογόνου (UROD (UROD (UROD).μια ουσία ή μια περίσταση που θέτει μια επίθεση.Πολλές γυναίκες με επιθέσεις προβολής προβολής πριν ή κατά τη διάρκεια της εμμηνόρροιας ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης., τα ηρεμιστικά, τα βαρβιτουρικά, τα αντιβιοτικά, οι βιταμίνες, τα αναισθητικά και τα ηρεμιστικά.H4 συμπτώματα

Οι περισσότεροι άνθρωποι με οποιοδήποτε είδος πορφυρίας δεν αναπτύσσουν συμπτώματα.Σε αυτή την περίπτωση, ονομάζεται λανθάνουσα πορφυρία.Όταν συμβαίνουν συμπτώματα, μπορούν να περιλαμβάνουν:

  • Εξαιρετική φωτοευαισθησία ή ευαισθησία στο φως.Εκείνοι με αυτή την ασθένεια είναι συχνά εξαιρετικά αλλεργικοί στο φως του ήλιου και μπορούν να αναπτύξουν σοβαρά εγκαύματα και κνησμώδεις φουσκάλες μόνο από το περπάτημα έξω.Αυτά τα εγκαύματα και οι φουσκάλες είναι επίσης γνωστές ως φωτοδερματίτιδα και συχνά ουλή.πάνω από τα συμπτώματα καθώς και:
  • επιληπτικές κρίσεις, παράνοια, σύγχυση και άγχος.που μερικές φορές οδηγεί σε αδυναμία.
Υπερβολική εφίδρωση και συνοδευτική αφυδάτωση.

Μερικοί τύποι αυτής της κατάστασης, ιδιαίτερα οξεία διαλείπουσα πορφυρία, έχουν συμπτώματα που μπορούν να έρθουν και να πάνε ξαφνικά, μερικές φορές χωρίς γνωστή σκανδάλη.Αυτό μπορεί να καταστήσει εξαιρετικά δύσκολο να διαγνωσθεί, καθώς οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τις διαγνώσεις λειτουργούν ανιχνεύοντας επίπεδα πορφυρίνης, τα οποία είναι ιδιαίτερα αυξημένα πριν και κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης.Εάν τα επίπεδα ενός ατόμου είναι σχετικά φυσιολογικά μεταξύ των επιθέσεων, είναι δύσκολο να γίνει διάγνωση.Συνήθως χρειάζονται αρκετούς γύρους δοκιμών για να διαγνώσουν πορφυρία λόγω του τρόπου με τον οποίο τείνει να έρχονται και να πάνε και επειδή πολλά από τα συμπτώματα είναι επίσης συμπτώματα άλλων καταστάσεων. Μερικές φορές άλλες συνθήκες μπορούν να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένου κάτι που ονομάζεται ψευδοπορφυρία.Τα άτομα με ψευδοπορφυρία είναι συχνά ευαίσθητα στο φως και μπορεί να πάρουν φουσκάλες φαγούρα όταν το δέρμα τους εκτίθεται στο φως.Οι γιατροί μπορούν να διακρίνουν μεταξύ της ψευδοπορροφυίας και του πραγματικού πράγματος με μια δοκιμή αίματος ή ούρων.Οι προληπτικές θεραπείες περιλαμβάνουν:

Προσδιορισμός και αποφυγή των ενεργοποιητών.Τα υψηλά επίπεδα υδατανθράκων μπορούν να περιορίσουν την παραγωγή πορφυρίνης.

  • Άλλες θεραπείες επικεντρώνονται στη μείωση των επιπέδων πορφυρίνης στο σώμα.Αυτό μπορεί να γίνει είτε αφαιρώντας άμεσα τις πορφυρίνες, είτε προσπαθώντας να ξεκινήσει το σώμα να παράγει λιγότερη πορφυρίνη.Αυτοί οι τύποι θεραπειών περιλαμβάνουν:
  • χλωροκίνη και άλλα αντι-ελονικά φάρμακα.Αν και αυτά τα φάρμακα συνήθως λαμβάνονται για να αποτρέψουν ή να θεραπεύσουν την ελονοσία, μπορούν να απορροφήσουν πορφυρίνη και να βοηθήσουν το σώμα να απαλλαγεί από το πιο γρήγορα.Εάν ληφθεί μακροπρόθεσμα, αυτά τα συμπληρώματα μπορεί να βοηθήσουν στην αύξηση της ανοχής του δέρματος στο φως.
  • Φλεβοτομία ή να αντλήσει αίμα.Αυτό αφαιρεί το σίδερο από το σώμα, το οποίο οδηγεί προσωρινά σε λιγότερη παραγωγή πορφυρίνης.Αυτό βοηθά στον περιορισμό της παραγωγής πορφυρίνης
  • IV Heme υποκατάστατα όπως η Panhematin Reg,

Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση λαμβάνουν επίσης παυσίπονα κατά τη διάρκεια επιθέσεων και ψυχιατρική θεραπεία όπως απαιτείται.Μέχρι τη δεκαετία του 1950, οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση αντιμετωπίστηκαν με θεραπεία με ηλεκτροσόκ, αλλά δεν είναι πλέον συνιστώμενη θεραπεία.