Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi;

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια κατάσταση στην οποία ένα άτομο αισθάνεται μια ισχυρή αίσθηση πείνας, ακόμη και όταν τα τρόφιμα έχουν καταναλωθεί πρόσφατα.Η κατάσταση είναι παρούσα κατά τη γέννηση και μπορεί να αρχίσει να εκδηλώνεται ήδη από την ηλικία ενός.Λόγω των έντονων ποντικιών της πείνας, τα παιδιά του συνδρόμου Prader-Willi είναι πολύ πιο επιρρεπείς στην παχυσαρκία από τους ομολόγους τους.Ως αποτέλεσμα, είναι πολύ πιο πιθανό να αναπτύξουν φυσικές ασθένειες που αποτελούν άμεσο αποτέλεσμα της παχυσαρκίας.

Υπάρχουν πολλά σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi που είναι εμφανή νωρίς.Πολλά παιδιά που πάσχουν από την κατάσταση θα έχουν τέτοια χαρακτηριστικά του προσώπου όπως τα μάτια με αμυγδαλέλαιο, ένα στόμα που γυρίζει προς τα κάτω και ένα άνω χείλος που είναι αισθητά λεπτό.Ο φτωχός μυϊκός τόνος είναι ένα άλλο από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi και εκτίθεται από τα γόνατα και τους αγκώνες που εκτείνονται χαλαρά τις περισσότερες φορές, αντί να αναλάβουν μια σταθερή θέση όταν το μωρό αναστατώνεται ή παίζει.

Καθώς το παιδί ηλικίας, θα εμφανιστούν άλλα συμπτώματα.Οι ανισορροπίες των ορμονών είναι συνήθως παρούσες, με αποτέλεσμα την αργή ανάπτυξη των φύλων οργάνων.Η έλλειψη μυϊκού τόνου γίνεται πιο έντονη, ενώ οι πόνοι πείνας αυξάνουν τη συχνότητα και τη σοβαρότητα.Το παιδί μπορεί να έχει πρόβλημα στον ύπνο, να αναπτύξει σοβαρά προβλήματα συμπεριφοράς και ενδεχομένως να δυσκολευτεί να μάθει και να μιλήσει.Η στενότητα μπορεί επίσης να αναπτυχθεί και το χρώμα του δέρματος μπορεί να είναι αισθητά ελαφρύτερο από αυτό της υπόλοιπης οικογένειας.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι θεραπείας με σύνδρομο Prader-Willi που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση πολλών από τα συμπτώματα.Οι θεραπείες των ορμονών μπορούν να βοηθήσουν στην αποκατάσταση ενός κανονικού μοτίβου ανάπτυξης, επιτρέποντας στο σώμα του παιδιού να ωριμάσει με ρυθμό παρόμοιο με αυτό άλλων παιδιών.Τρώγοντας μια δίαιτα που είναι χαμηλή σε θερμίδες, αλλά υψηλή σε πρωτεΐνες, ίνες και διάφορα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διατήρηση της σωματικής και συναισθηματικής ισορροπίας, η οποία είναι πιθανό να βοηθήσει στον έλεγχο των ζητημάτων συμπεριφοράς.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η συνεχιζόμενη συμβουλευτική θα βοηθήσει επίσης το παιδί να διαχειριστεί την ασθένεια και να απολαύσει ένα σχετικά φυσιολογικό επίπεδο κοινωνικής αλληλεπίδρασης με άλλα παιδιά.

Πρέπει να ληφθεί μέριμνα για να χρησιμοποιηθεί η άσκηση και η σωστή διατροφή για να διατηρηθεί η κατάσταση στον κόλπο καθώς το παιδί εισέρχεται στην εφηβεία και αργότερα της ενηλικίωσης.Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης, η έγχυση των ορμονών του φύλου μπορεί να είναι απαραίτητη για την ενεργοποίηση της φυσιολογικής ανάπτυξης και της έναρξης της εφηβείας.Ενώ τα συμπτώματα μπορεί να αποδυναμωθούν με την πάροδο του χρόνου, σπάνια εξαφανίζονται εντελώς.Οι ενήλικες που έχουν σύνδρομο Prader-Willi χρησιμοποιούν μερικές φορές τη φαρμακευτική θεραπεία ολόκληρη τη ζωή τους προκειμένου να αντιμετωπίσουν την ασθένεια.