Τι είναι η γενετική διάγνωση προ -εμφύτευσης (PGD);

Η γενετική διάγνωση προ -εμφύτευσης (PGD) είναι μια διαδικασία που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση των εμβρύων κατά τη διάρκεια της διαδικασίας γονιμοποίησης in vitro (IVF).Ενώ αυτή η διαδικασία δεν χρησιμοποιείται για όλους τους ασθενείς με εξωσωματική γονιμοποίηση, πολλοί επιλέγουν τη διαδικασία, επειδή τους επιτρέπει να επιλέξουν τα πιο υγιεινά έμβρυα για μεταφορά, αυξάνοντας τις πιθανότητες να έχουν ένα υγιές μωρό.Αυτή η διαδικασία πραγματοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1988 και έχει βελτιωθεί σημαντικά από τότε.

Το PGD αναφέρεται επίσης ως γενετική εξέταση προ -εμφύτευσης (PGS) ή απλώς "διαλογή εμβρύων".Μπορεί να εκτελεστεί σε ένα μόνο ωοκύτταρο, ή ανθρώπινο αυγό, ή μπορεί να εκτελεστεί σε ένα έμβρυο.Για να εκτελέσετε αυτή τη διαδικασία, ένα δείγμα του αυγού ή του εμβρύου είναι προσεκτικά βιοψίας και στη συνέχεια υποβάλλεται σε γενετική εξέταση.Μετά την προβολή, ένας γιατρός μπορεί να εντοπίσει τα πιο υγιεινά έμβρυα και να προτείνει ένα ή περισσότερα για μεταφορά στη μήτρα του ασθενούς. Υπάρχουν δύο κύριοι λόγοι για την εκτέλεση της PGD.Το πρώτο είναι στην περίπτωση ενός ζευγαριού που είναι επιρρεπής σε γενετικές ασθένειες.Για παράδειγμα, εάν μια μητέρα γνωρίζει ότι μεταφέρει αιμοφιλία, μπορεί να επιλέξει PGD και να επιλέξει να μην εμφυτεύσει έμβρυα που δοκιμάζουν θετικά για την ασθένεια.Μια μεγάλη ποικιλία γενετικών παθήσεων μπορεί να εξεταστεί με τη χρήση της διαδικασίας του, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Huntington, του Fragile X σύνδρομο και της κυστικής ίνωσης, μεταξύ πολλών άλλων.θα μπορούσε να προκαλέσει ιατρικά προβλήματα.Ο κίνδυνος ανευπλοειδίας αυξάνεται με τις μεγαλύτερες μητέρες.Στην περίπτωση της τρισωμίας, κάποιος έχει τρία χρωμοσώματα όπου πρέπει να υπάρχει ένα ζευγάρι, και σε μονοστομία, υπάρχει ένα μόνο χρωμόσωμα και όχι ένα ζευγάρι.Η ανευπλοειδία μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από γενετικές ανωμαλίες και η δοκιμή για αυτό μπορεί να επιτρέψει στους ανθρώπους να εξαλείψουν τα έμβρυα που μπορεί να φέρουν τέτοιες γενετικές ανωμαλίες. "Υπάρχουν ορισμένες δεοντολογικές ανησυχίες σχετικά με το PGD.Αν και δεν επιτρέπει στους γονείς να επιλέξουν "μωρά σχεδιαστών", δημιουργεί καταστάσεις όπου οι γονείς θα μπορούσαν να επιλέξουν να απορρίψουν τα έμβρυα που είναι επιρρεπείς σε καρκίνο, κώφωση, τύφλωση και άλλες καταστάσεις που δεν είναι απαραίτητα θανατηφόρες, ανάλογα με τον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζονται.Μερικοί βιοηθικοί ανησυχούν ότι αυτή η διαδικασία δημιουργεί μια κατάσταση όπου οι άνθρωποι θα μπορούσαν να έρθουν να εκτιμήσουν ορισμένες μορφές ζωής σε σχέση με τους άλλους.Επιτρέπει επίσης στους ανθρώπους να επιλέξουν για άνδρες ή γυναίκες παιδιά, μια άλλη πρακτική που δεν είναι χωρίς διαμάχη και ορισμένοι ηθικοί συνιστούν τη δημιουργία σταθερών γραμμών όταν πρόκειται για τη χρήση PGD σε αναπαραγωγικές αποφάσεις, γεγονός που έχει οδηγήσει σε περισσότερη συζήτηση.Μερικά πολύ συγκεκριμένα οφέλη.Για παράδειγμα, ορισμένα έμβρυα θα αποτύχουν να αναπτυχθούν, λόγω βαθιών γενετικών ελαττωμάτων και η εξάλειψη αυτών των εμβρύων αυξάνει τις πιθανότητες μιας υγιούς εγκυμοσύνης.Οι γονείς μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν τις γνώσεις που αποκτήθηκαν από τον έλεγχο για να ενημερώσουν τις αποφάσεις για την υγεία για τα παιδιά τους και μπορεί να μειώσει την ανάγκη για πρόσθετους κύκλους IVF αυξάνοντας την πιθανότητα παραγωγής ενός μωρού.Είναι δυνατόν να χάσετε γενετικά ελαττώματα, ανάλογα με το κύτταρο που βιοψίζεται ή να διαγνώσουμε εσφαλμένα ελαττώματα.Ορισμένοι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα ανησυχούν επίσης ότι θα μπορούσαν να παρεμβαίνουν στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, καθώς περιλαμβάνει την απομάκρυνση ενός κυττάρου σε ένα κρίσιμο στάδιο ανάπτυξης για το έμβρυο.