Τι είναι το σύνδρομο Rokitansky;

Το σύνδρομο Rokitansky, το οποίο είναι πιο γνωστό ως σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, είναι ένα ελάττωμα γέννησης όπου οι γυναίκες μπορούν να γεννηθούν με μη τυποποιημένα ή μερικώς σχηματισμένα αναπαραγωγικά όργανα.Η μήτρα, ο κόλπος και ο τράχηλος είναι γενικά οι περιοχές όπου συμβαίνουν προβλήματα, με τη μήτρα να είναι πιο κοινή.Οι γυναίκες με σύνδρομο Rokitansky έχουν φυσιολογικά θηλυκά χρωμοσώματα και συνήθως έχουν πλήρως λειτουργικές ωοθήκες.Είναι επίσης συχνά αδύνατο να πούμε ότι υπάρχει κάτι λάθος κοιτάζοντας τους εξωτερικούς, οπότε είναι κοινό για τη διαταραχή να μην διαγνωσθεί μέχρι να μην έχουν εμμηνόρροια ως έφηβοι.

Αυτό το σύνδρομο θεωρείται ότι συμβαίνει σε περίπου μία από τις 5.000 γυναίκες, αν και αυτός ο αριθμός είναι σχετικά αβέβαιος και οι γιατροί δεν είναι σίγουροι για την αξιοπιστία των διαθέσιμων στατιστικών.Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί βαθμοί του συνδρόμου Rokitansky.Για παράδειγμα, οι γυναίκες μπορεί να γεννηθούν χωρίς μήτρα, ή μπορεί να έχουν μόνο μικρότερη από την κανονική μήτρα.Οι περιπτώσεις όπου μια γυναίκα λείπει η μήτρα, ο τράχηλος και ο κόλπος θεωρούνται πιο σπάνια, ενώ είναι γενικά πιο συνηθισμένες για να επηρεαστούν ένα ή δύο όργανα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Rokitansky δεν είναι γενικά επικίνδυνο και η θεραπεία δεν είναι πάντα απαραίτητη.Υπάρχουν μερικές περιπτώσεις όπου η διαταραχή μπορεί να συνοδεύεται από κακολογημένους νεφρούς και μερικές φορές καρδιακά προβλήματα και αυτά τα θέματα μπορεί να απαιτούν πρόσθετες διαδικασίες ή αλλαγές στον τρόπο ζωής.Μια άλλη περίπτωση όπου οι γυναίκες μπορεί να θέλουν θεραπεία είναι εάν γεννιούνται χωρίς πλήρη κόλπο ή χωρίς κόλπο καθόλου.Υπάρχουν διάφορες διαδικασίες για να δημιουργήσουν ιατρικά έναν κόλπο και ορισμένες γυναίκες επιλέγουν να επωφεληθούν από αυτές.

Η αιτία του συνδρόμου Rokitansky είναι κάπως μυστηριώδης.Όλοι αυτοί οι γιατροί είναι σίγουροι είναι ότι κάτι συμβαίνει στο σώμα μιας γυναίκας νωρίς στην εγκυμοσύνη της που σταματά τα θηλυκά όργανα να σχηματίζουν πλήρως.Η αρχική θεωρία ήταν ότι πιθανότατα προκλήθηκε από κάποιο είδος χημικής έκθεσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά η έρευνα για αυτό ήταν γενικά ασαφής.

Πολλοί εμπειρογνώμονες θεωρούν ότι μπορεί να υπάρχει ένα γενετικό συστατικό, αλλά θεωρείται επίσης ότι είναι μερικώς περιβαλλοντικό.Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Rokitansky, αλλά έχουν εντοπιστεί μερικές οικογένειες όπου η διαταραχή είναι κοινή.Οι γιατροί πιστεύουν ότι μια καθαρά γενετική αιτία είναι πιο πιθανή σε αυτές τις περιπτώσεις, αλλά δεν έχει εντοπιστεί η πραγματική υπεύθυνη γονίδιο.Είναι δυνητικά πιθανό ότι η γενετική διαταραχή είναι με το αναπαραγωγικό σύστημα της μητέρας, γεγονός που μπορεί να την προκαλέσει σε μεγαλύτερες πιθανότητες δυσκολιών με την ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.