Τι είναι η σκλήρυνση της κονδύλας;

Η σκλήρυνση της κονδύλας είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία καλοήθων όγκων στον εγκέφαλο και σε άλλα όργανα του σώματος.Αυτή η σπάνια ασθένεια συχνά κληρονομείται από τους γονείς ενός ατόμου και δεν έχει θεραπεία.Μπορεί επίσης να προκληθεί από μια γενετική μετάλλαξη των γονιδίων TSC1 και TSC2.Καθώς τα γονίδια μεταλλάσσονται, προκαλούν τα κύτταρα να χωρίζουν με ανησυχητικό ρυθμό.Με τη σειρά του, οι όγκοι αναπτύσσονται σε όλο το σώμα.

Όταν ένα άτομο πάσχει από αυτή τη συγκεκριμένη ασθένεια, μπορεί να βιώσει επιληπτικές κρίσεις.Τα προβλήματα συμπεριφοράς, οι μαθησιακές δυσκολίες και οι ψυχικές αναπηρίες είναι άλλα συμπτώματα αυτής της ασθένειας.Ένα άτομο μπορεί να αντιμετωπίσει προβλήματα με τους νεφρούς, αν και δεν μπορεί να θεραπευτεί σκλήρυνση σκλήρυνσης, οι γιατροί μπορούν να θεραπεύσουν την ασθένεια μέσω χειρουργικής επέμβασης, φαρμάκων, επαγγελματικής θεραπείας και εκπαιδευτικής παρέμβασης.Η χειρουργική επέμβαση εκτελείται για την απομάκρυνση των όγκων από τον εγκέφαλο ή άλλα ζωτικά όργανα του σώματος.Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων του ασθενούς που προκύπτουν από την ασθένεια.Η επαγγελματική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς που υποφέρουν από ψυχικές αναπηρίες που προκαλούνται από σκλήρυνση της κονδύλων.Η εκπαιδευτική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει τα παιδιά να ξεπεράσουν τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις ως αποτέλεσμα αυτής της νόσου.Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι όγκοι εντός του εγκεφάλου ή των νεφρών μπορούν να προκαλέσουν επιπλοκές.Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω ιατρικές επιπλοκές, μερικές από τις οποίες μπορούν να αποδειχθούν θανατηφόρα.Οι ασθενείς που έχουν ήπια σκλήρυνση σκλήρυνσης μπορούν να απολαύσουν σχετικά φυσιολογικές ζωές.Εκείνοι που έχουν μια πιο σοβαρή μορφή της νόσου που συνδέεται με την νοητική καθυστέρηση και τις επιληπτικές κρίσεις θα αντιμετωπίσουν περισσότερες δυσκολίες.

Οι γιατροί μπορεί να υποψιάζονται ότι ένα μωρό έχει σκλήρυνση της σκλήρυνσης εάν είναι επιρρεπής σε επιληπτικές κρίσεις ή έχει καλοήθεις όγκους στην καρδιά.Ορισμένα συμπτώματα της νόσου μπορεί να μην εμφανίζονται μέχρι την παιδική ηλικία.Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αυξήσεις κάτω από τα νύχια, δερματικά εξανθήματα παρόμοια σε εμφάνιση με ακμή, δύσπνοια, βήχα ή λευκά σημεία που εμφανίζονται στο δέρμα.

Όταν ένας γιατρός πιστεύει ότι ένας ασθενής πάσχει από σκλήρυνση της κονδύλας, μπορεί να παραγγείλει μια ποικιλία δοκιμών για έναν ασθενή.Για παράδειγμα, ο ασθενής μπορεί να υποχρεωθεί να υποβληθεί σε CT σάρωση ή μαγνητική τομογραφία για το κεφάλι.Ο γιατρός μπορεί να παραγγείλει υπερηχογράφημα των νεφρών του ασθενούς ή να εξετάσει το δέρμα χρησιμοποιώντας ένα υπεριώδες φως.Αυτός ή αυτή μπορεί να διεξάγει δοκιμές DNA για να προσδιορίσει εάν υπάρχουν τα γονίδια που προκαλούν σκλήρυνση σκλήρυνσης.Οι ασθενείς με αυτή τη σπάνια γενετική νόσο απαιτούν συνεχείς επισκέψεις στο γιατρό για να παρακολουθήσουν την κατάστασή τους.