Τι είναι ο καρυότυπος;

Ένας καρυότυπος είναι μια εικόνα που απεικονίζει τα χρωμοσώματα ενός οργανισμού.Ο όρος χρησιμοποιείται επίσης για να αναφέρεται γενικότερα στο συμπλήρωμα των χρωμοσωμάτων που βρίσκονται σε έναν υγιή εκπρόσωπο ενός είδους.Οι άνθρωποι, για παράδειγμα, έχουν 46 χρωμοσώματα σε 23 ζεύγη.Οι καρυότυποι μπορούν να ποικίλουν ριζικά μεταξύ των ειδών και μερικές φορές μέσα σε ένα είδος και οι ερευνητές αποκαλύπτουν συνεχώς περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτά.Χάρη στις βελτιώσεις στη μικροσκοπία και την επιστημονική απεικόνιση, είναι δυνατόν να δημιουργηθούν πολύ λεπτομερείς καρυότυποι υψηλής ποιότητας για μελέτη.Τα χρωμοσώματα είναι ιδιαίτερα ορατά.Ένας γενετιστής οργανώνει τα χρωμοσώματα, ταιριάζοντας με τα ζευγάρια και οργανώνοντάς τα σε σειρές έτσι ώστε να μπορούν να απεικονιστούν σαφώς.Ανάλογα με τον τύπο της χρώσης και της απεικόνισης που χρησιμοποιούνται, είναι ορατά ποικίλα επίπεδα λεπτομερειών.Ένας καρυότυπος μπορεί να κατασκευαστεί από το κύτταρο ενός ενήλικου ζωντανού οργανισμού, ενός παιδιού ή από κύτταρα που λαμβάνονται από αναπτυσσόμενο έμβρυο για τους σκοπούς των διαγνωστικών δοκιμών.ανωμαλίες.Το σχήμα, το μέγεθος και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μπορούν να ποικίλουν και αυτές οι παραλλαγές μπορούν να παρέχουν ενδείξεις σε ιατρικό πρόβλημα.Για παράδειγμα, εάν ένας ανθρώπινος καρυότυπος αποκαλύψει ότι ένας ασθενής έχει τρία αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος, αντί δύο, ο ασθενής διαγνώστηκε με τρισωμία 21, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Down.Οι ερευνητές μπορούν επίσης να συγκρίνουν τη χρωμοσωμική ζώνη στον ασθενή για να αναζητήσουν ανωμαλίες και παραλλαγές. Μερικοί οργανισμοί επιδεικνύουν γενετικό μωσαϊσμό, στον οποίο το γενετικό υλικό από κύτταρο σε κύτταρα ποικίλλει.Για το λόγο αυτό, όταν παρασκευάζεται ένας καρυότυπος, ο γενετιστής μπορεί να χρησιμοποιεί δείγματα από διάφορα κύτταρα για να προσδιορίσει εάν μια γενετική διακύμανση είναι συνεπής σε όλο το σώμα.Ο γενετιστής μπορεί επίσης να ζητήσει πρόσθετες δοκιμές σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα για να αναζητήσουν γενετικό υλικό ενδιαφέροντος ή ανησυχίας, όπως γονίδια που προκαλούν κληρονομικές ασθένειες. Οι καρυοτύποι μπορούν να παραγγελθούν για διάφορους λόγους.Όταν οι άνθρωποι επισκέπτονται έναν γενετικό σύμβουλο για να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις γενετικές καταστάσεις, ο σύμβουλος μπορεί να αποκτήσει έναν καρυότυπο ως μέρος της αξιολόγησης του ασθενούς.Οι καρυότυποι χρησιμοποιούνται επίσης από ερευνητές που ενδιαφέρονται για διάφορες γενετικές καταστάσεις και για παραλλαγές μεταξύ των ειδών.Πολλοί άνθρωποι έχουν δει έναν καρυότυπο, αν και ίσως δεν το γνώριζαν, επειδή οι καρυότυποι χρησιμοποιούνται συχνά για να απεικονίσουν τα εγχειρίδια της γενετικής και τα άρθρα σχετικά με τις γενετικές καταστάσεις.