¿Cuáles son los errores innatos del metabolismo?

Los errores innatos de la metabolización son trastornos genéticos y congénitos que interfieren con la forma en que el cuerpo metaboliza o usa las sustancias que recibe, generalmente a través de los alimentos. Hay muchas de estas condiciones. En conjunto, alrededor del 0,04% de la población sufre de estos "errores", y un gen defectuoso que no puede descomponerse o usar algo adecuadamente algo que el cuerpo recibe generalmente los caracteriza. Esto significa que el cuerpo no puede obtener una sustancia necesaria o una sustancia se acumula en el cuerpo a niveles dañinos o incluso fatales.

Hay dos grupos principales de errores innatos del metabolismo. Con enfermedades como PKU, el problema es que el cuerpo acumula demasiado químico porque un defecto genético lo ha robado su capacidad para romper ese químico. El otro grupo consiste en esos trastornos en los que el cuerpo no puede usar o metabolizar adecuadamente algo que recibe, de modo que los métodos del cuerpo para obtener energía u otros recursos necesarios se ve afectados.

el más común deLos errores innatos del metabolismo son la enfermedad fenilcetonuria (PKU), que afecta a aproximadamente 2.4 en 100,000 personas. Con esta enfermedad, el cuerpo carece de la capacidad de romper las fenilalaninas, y estos causan una acumulación dañina que puede afectar la salud mental y física. La preocupación por esta enfermedad es muy fuerte porque comienza inmediatamente en la infancia y, sin diagnóstico, puede causar retraso mental irreversible rápidamente.

Muchos países prueban rutinariamente a los recién nacidos para que PKU evite que esto ocurra. Si se diagnostica temprano, las posibilidades de una vida sana son buenas. Al igual que con muchos de los errores innatos del metabolismo, el objetivo del tratamiento es evitar las sustancias que crean problemas. Las personas con PKU deben comer una dieta ausente de fenilalaninas para evitar esta acumulación dañina.

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno

es otro tipo de errores innatos del metabolismo. Aquellos afectados carecen de genes que se descomponen GLycogen, que es la forma almacenada de glucosa en el cuerpo. El resultado es ocasional a la incapacidad frecuente de usar glucosa almacenada según sea necesario para la energía. Sin intervención, como el uso de glucosa oral u otros medicamentos, algunos tipos de esta afección son potencialmente mortales.

Se producen muchos otros tipos de errores innatos del metabolismo, y muchos son excepcionalmente raros. A menudo se les hereda en un patrón autosómico recesivo, donde ambos padres deben transmitir un gen defectuoso a la descendencia. Si estas enfermedades ocurren en la infancia, la presencia de una constelación de síntomas, incluida la falla en prosperar, el mal crecimiento, el desarrollo anormal y los niveles de sangre irregulares, ayudan a diagnosticarlos. A veces, un diagnóstico no ocurre hasta que un niño esté gravemente enfermo, y algunas de estas afecciones pueden causar crisis peligrosas como convulsiones repentinas u insuficiencia orgánica.

Algunos de los errores innatos del metabolismo no se manifestan hasta más tarde en la vida, y algunos pacientes no recibirían un diagnóstico hastaMid-Adultood o más tarde. Esto no significa que estas enfermedades sean menos graves. En prácticamente todos los casos, el tratamiento, basado en el tipo de enfermedad, es necesario.