¿Cuáles son los trastornos metabólicos heredados?
Los trastornos metabólicos heredados son un grupo de afecciones médicas genéticas que se caracterizan por anormalidades con respecto a ciertas reacciones químicas dentro del cuerpo. Algunos de los tipos más comunes de trastornos metabólicos heredados incluyen fenilcetonuria, cistinuria y albinismo. La enfermedad tiroidea también se incluye en esta categoría. Los síntomas de estos trastornos pueden variar ampliamente, aunque muchos de los síntomas potenciales pueden detectarse durante la infancia. El tratamiento depende del tipo de trastorno presente, así como de los síntomas individuales y su gravedad.
La fenilcetonuria, a menudo denominada PKU, se encuentra entre los trastornos metabólicos heredados más comunes. En esta condición, el cuerpo no puede descomponer adecuadamente un tipo de proteína conocida como fenilalanina, lo que hace que se acumule en el cuerpo. Esta acumulación anormal de proteínas puede provocar problemas de sistema nervioso cerebral y central. Afortunadamente, un análisis de sangre simple poco después del nacimiento es extremadamente efectivo para diagnosticar PKU para que el tratamiento pueda serginebra antes de que se hayan producido efectos secundarios negativos. Esta condición puede tratarse efectivamente con una dieta especializada que es baja en proteínas.
La cistinuria también se encuentra entre los posibles trastornos metabólicos heredados. Este trastorno hace que se desarrollen piedras en los riñones, la vejiga y los uréteres debido a un mayor nivel de aminoácido conocido como cistina. Los síntomas a menudo incluyen dolor en la espalda o en las regiones abdominales del cuerpo, y a veces hay una cantidad notable de sangre en la orina. El tratamiento puede implicar el uso de medicamentos de venta libre o recetados, mayor ingesta de líquidos o intervención quirúrgica.
Otro de los trastornos metabólicos heredados más comunes es una condición conocida como albinismo. El albinismo se caracteriza por una ausencia parcial o total de pigmento de la piel, el cabello y los ojos. Los problemas de visión y la sensibilidad de la piel son comunes entre aquellos con este tipo de genéticotrastorno. Los exámenes médicos frecuentes y las proyecciones de visión son importantes para aquellos con albinismo. El protector solar y la ropa protectora también son necesarias para proteger la piel de los rayos del sol.
Algunas formas de enfermedad tiroidea pueden estar entre los posibles trastornos metabólicos heredados. La glándula tiroides es responsable de la producción y regulación de ciertas hormonas dentro del cuerpo. La terapia de reemplazo hormonal es frecuentemente útil para tratar esta afección. Los medicamentos exactos utilizados dependen de si la glándula tiroides está produciendo demasiado o muy poco de la hormona involucrada. Cualquier pregunta o inquietud sobre los diversos posibles trastornos metabólicos heredados debe discutirse con un médico u otro profesional médico.
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