¿Qué son los trastornos metabólicos hereditarios?
Los trastornos metabólicos hereditarios son un grupo de afecciones genéticas médicas que se caracterizan por anormalidades relacionadas con ciertas reacciones químicas dentro del cuerpo. Algunos de los tipos más comunes de trastornos metabólicos hereditarios incluyen fenilcetonuria, cistinuria y albinismo. La enfermedad de la tiroides también se incluye en esta categoría. Los síntomas de estos trastornos pueden variar ampliamente, aunque muchos de los síntomas potenciales se pueden detectar durante la infancia. El tratamiento depende del tipo de trastorno presente, así como de los síntomas individuales y su gravedad.
La fenilcetonuria, a menudo denominada PKU, se encuentra entre los trastornos metabólicos hereditarios más comunes. En esta condición, el cuerpo no puede descomponer adecuadamente un tipo de proteína conocida como fenilalanina, lo que hace que se acumule en el cuerpo. Esta acumulación anormal de proteínas puede provocar problemas cerebrales y del sistema nervioso central. Afortunadamente, un simple análisis de sangre poco después del nacimiento es extremadamente efectivo para diagnosticar la PKU, de modo que el tratamiento puede comenzar antes de que se hayan producido efectos secundarios negativos. Esta afección puede tratarse eficazmente con una dieta especializada baja en proteínas.
La cistinuria también se encuentra entre los posibles trastornos metabólicos hereditarios. Este trastorno hace que se desarrollen cálculos en los riñones, la vejiga y los uréteres debido a un mayor nivel de un aminoácido conocido como cistina. Los síntomas a menudo incluyen dolor en la espalda o en las regiones abdominales del cuerpo, y a veces puede haber una cantidad notable de sangre en la orina. El tratamiento puede incluir el uso de medicamentos de venta libre o recetados, una mayor ingesta de líquidos o una intervención quirúrgica.
Otro de los trastornos metabólicos hereditarios más comunes es una afección conocida como albinismo. El albinismo se caracteriza por una ausencia parcial o total de pigmento de la piel, el cabello y los ojos. Los problemas de visión y la sensibilidad de la piel son comunes entre las personas con este tipo de trastorno genético. Los exámenes médicos frecuentes y los exámenes de visión son importantes para las personas con albinismo. El protector solar y la ropa protectora también son necesarios para proteger la piel de los rayos del sol.
Algunas formas de enfermedad tiroidea pueden estar entre los posibles trastornos metabólicos hereditarios. La glándula tiroides es responsable de la producción y regulación de ciertas hormonas dentro del cuerpo. La terapia de reemplazo hormonal es con frecuencia útil en el tratamiento de esta afección. Los medicamentos exactos utilizados dependen de si la glándula tiroides está produciendo demasiado o muy poco de la hormona involucrada. Cualquier pregunta o inquietud sobre los diversos trastornos metabólicos hereditarios posibles se debe discutir con un médico u otro profesional médico.