¿Qué son las lipidosis?
El término lipidosis general describe cualquiera de los más de 30 trastornos metabólicos heredados que causan acumulaciones anormales de grasas, aceites o esteroides en los tejidos, como resultado de la incapacidad del cuerpo para descomponer adecuadamente estas sustancias. Ciertos pacientes exhiben síntomas de trastornos de almacenamiento de lípidos poco después del nacimiento, mientras que otros trastornos pueden no producir síntomas hasta que las personas lleguen a la edad adulta. Los síntomas también varían según la parte del cuerpo afectado por el trastorno.
En circunstancias normales, al nacer, los individuos producen las enzimas apropiadas requeridas para metabolizar y utilizar diversas sustancias alimentarias. Las personas nacidas con trastornos metabólicos generalmente carecen de la codificación genética responsable de hacer suficientes cantidades de enzimas metabolizantes de lípidos, o el mal funcionamiento de las enzimas fabricadas. Los padres que llevan un gen defectuoso generalmente no tienen síntomas del trastorno. Los proveedores de atención médica consideran que las lipidosis son relativamente poco comunes, pero algunos de estos heredadosLos trastornos aparecen con más frecuencia.
Las variaciones de la enfermedad de Gaucher, por ejemplo, afectan a las mujeres o machos en muchas partes del mundo, y los especialistas consideran que el desorden es una de las formas más comunes de lipidosis. Ambos padres deben llevar el gen antes de pasar la enfermedad a la descendencia. Los síntomas ocurren cuando la grasa anormal se acumula y desplaza las células sanas en los huesos, el hígado, el bazo y el sistema nervioso. Los pacientes generalmente experimentan una amplia gama de síntomas, que incluyen hinchazón abdominal por la afectación del hígado y el bazo, el crecimiento atrofiado o las fracturas del tejido óseo afectado y la fatiga de la anemia debido a la tendencia a las magullar o sangrar fácilmente. El tratamiento implica alivio sintomático y reemplazo enzimático.
La investigación sugiere que una de cada 250 personas lleva el gen para la enfermedad de Tay-Sachs, aunque el trastorno afecta más prominentemente a las personas de ascendencia judía. Cantidades anormales deLos ácidos grasos se acumulan en los sistemas nerviosos de los niños nacidos con esta forma de lipidosis. Los niños afectados por Tay-Sachs se quedan ciegos, pierden la coordinación física y tienen obstáculos de desarrollo mental. A medida que avanza la enfermedad, el trastorno causa convulsiones, dificultad para respirar y una incapacidad para tragar, que finalmente culminó en la muerte. El tratamiento generalmente implica el alivio de los síntomas, aunque la investigación continúa.
La xantomatosis cerebrotendinosa es una lipidosis caracterizada por acumulaciones anormales de colesterol en todo el cuerpo. El trastorno comúnmente se manifiesta con diarrea crónica durante la infancia; cataratas durante la infancia; y la presencia de xantomatosis, o depósitos de colesterol, debajo de la piel y varios otros lugares durante la edad adulta. Los pacientes a menudo experimentan un desarrollo mental retrasado acompañado de varios síntomas psiquiátricos, junto con espasmos musculares, temblores y actividad de convulsiones. El tratamiento implica alivio sintomático y enzimasUplementación, que ayuda a metabolizar el colesterol.