¿Qué son las mutaciones sin sentido?
Una mutación sin sentido es un tipo de mutación genética en la que una sola base se reemplaza con otra base, cambiando una "letra" en la secuencia de codificación de ADN. Dependiendo de dónde ocurra la mutación y qué base se cambia, una mutación sin sentido puede conducir a problemas de salud o no dar lugar a un cambio funcional. Se han relacionado varias condiciones genéticas con mutaciones sin sentido, y estas mutaciones también se asocian con varios cánceres.
Esta mutación es un ejemplo de mutación puntual, en la que cambió una base de nucleótidos. En una transición, se cambia una purina por otra purina, o se cambia una pirimidina por otra pirimidina. En las transversiones, se cambia una purina y una pirimidina. O cambia la secuencia de ADN, lo que significa que el ADN puede codificar una proteína diferente de lo que se supone en individuos sanos. Dependiendo de dónde se produce la mutación, esto puede causar una variedad de consecuencias cuando el ADN codifica una proteína diferente.
En algunos casos, no hay un cambio funcional, o hay un cambio, pero es mínimo. En otros, el intercambio causa complicaciones graves, porque el cuerpo construye una proteína totalmente diferente. Algunos ejemplos de afecciones genéticas causadas por mutaciones sin sentido incluyen algunas formas de fibrosis quística, anemia falciforme y esclerosis lateral amiotrófica (ALS o enfermedad de Lou Gehrig). Las mutaciones sin sentido también se han relacionado con los cánceres que ocurren cuando la división celular se sale de control. Para confirmar que se ha producido una mutación sin sentido, es necesario saber qué genes están involucrados en la condición de un paciente e identificar las ubicaciones precisas en el gen donde se producen anormalidades.
Muchas mutaciones sin sentido son espontáneas, causadas por errores en la división celular que causaron una transversión o una transición. Otros pueden ser causados por la exposición a mutágenos, como gases peligrosos. El primer mut de missenseSe identificaron las ensas en la década de 1950, y la comprensión de cómo tales mutaciones funcionan se ha expandido enormemente, gracias a la secuenciación de ADN y una mayor comprensión del genoma.
Cuando una mutación sin sentido no causa un cambio funcional, a veces se conoce como una mutación conservadora o silenciosa. Las personas pueden desconocer completamente el hecho de que llevan una mutación en estos casos. Las mutaciones sin sentido que dan como resultado cambios se identifican constantemente. La comprensión médica de las enfermedades genéticas también está cambiando en respuesta a esta nueva información, ya que los investigadores aprenden que la gravedad de las condiciones genéticas puede variar en gran medida, dependiendo de las variaciones dentro del material genético de un paciente individual.