¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?
Las causas del síndrome de Down, un trastorno genético que ocurre en aproximadamente uno de cada 800 nacimientos, se han rastreado hasta la división celular aberrante. Hay tres tipos diferentes de división celular irregular que se sabe que se encuentran entre las causas del síndrome de Down. Cada uno de los tres tipos de anormalidades está vinculada a un material genético adicional presente en el cromosoma número 21. En lo que los científicos saben, el cromosoma 21 es el único responsable del desarrollo del síndrome de Down.
Trisomía 21, una de las tres anomalías genéticas que se sabe que son causas del síndrome de Down, está vinculada a más del 90 por ciento de los casos. Un niño nacido con el trastorno genético Trisomy 21 tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos en todas las células de su cuerpo. Este tipo de síndrome de Down es causado por la división celular irregular durante el desarrollo del huevo o el esperma antes de la fertilización; De alguna manera, el huevo o el esperma no se divide correctamente. En casi todos los casos de abajoSíndrome causado por el trastorno de la trisomía 21, el cromosoma adicional proviene del huevo de la madre y no el esperma del padre.
El síndrome de mosaico Down es una forma rara de este síndrome que representa solo el 1-2 por ciento de los casos. En él, algunas de las células de un niño, pero no todas, tienen una copia adicional del cromosoma 21. Esto forma una especie de mosaico de células anormales y normales en el cuerpo donde algunas células tienen 46 cromosomas normales, pero otras tienen 47.
El síndrome de Down de translocación es la aberración genética final que se sabe que es una de las causas del síndrome de Down. Esta es la única forma de síndrome de Down que se puede pasar de un padre a otro. Solo alrededor del 4 por ciento de los casos de síndrome de Down son atribuibles a este trastorno genético, y solo la mitad de ellos son el resultado de la herencia. En translocosCasos de umbr, uno de los padres tiene un material genético que se ha reorganizado, pero no hay cromosoma adicional en ninguna célula. El padre no tiene síndrome de Down, pero puede pasar el material genético dañado a un niño que podría desarrollar el síndrome. Una madre con material genético dañado tiene un riesgo de transmisión de aproximadamente el 12 por ciento de transmitirlo, y un padre tiene aproximadamente un 3 por ciento de posibilidades.