¿Cuáles son las causas del enanismo?
Las causas del enanismo son bastante variables, aunque la mayoría son genéticas. El enanismo no se hereda necesariamente, a menudo surge de mutaciones espontáneas, y también se puede adquirir en algunas circunstancias. Si alguien tiene enanismo, se puede recomendar las pruebas para saber por qué, con el objetivo de identificar complicaciones, el individuo puede estar en riesgo de desarrollar. Esto permitirá a las personas recibir tratamiento médico apropiado para sus necesidades.
Más comúnmente, el enanismo es causado por un trastorno genético. Las personas pueden tener mutaciones en genes responsables del desarrollo esquelético o la regulación de las hormonas, lo que lleva al desarrollo de una breve estatura. Otras causas del enanismo pueden incluir enfermedad renal y desequilibrios hormonales, particularmente aquellas que involucran hormonas tiroideas y pituitarias. En estos casos, se puede adquirir el enanismo o el resultado de un problema genético subyacente. En todos los casos, un niño con enanismo no alcanzará los hitos del desarrollo físico como se esperaba, aunque el ChiLD generalmente experimenta un desarrollo cognitivo normal.
Los trastornos metabólicos también pueden conducir al enanismo. Si las personas no pueden absorber nutrientes, esto conduce al enanismo como resultado de la desnutrición. Las personas con afecciones como la enfermedad celíaca pueden desarrollar una estatura corta. Los trastornos de almacenamiento son otra de las causas del enanismo, ya que el cuerpo depende del almacenamiento de energía y nutrientes para desarrollos físicos. Las personas que experimentan una privación extrema y desnutrición también desarrollarán enanías, ya que sus cuerpos no reciben apoyo nutricional durante los años críticos de desarrollo.
Las pruebas genéticas, las pruebas de sangre y otras pruebas médicas se pueden usar para aprender más sobre por qué un niño no se está desarrollando como se esperaba. En una familia con antecedentes de enanismo, puede haber un mayor riesgo de que los niños hereden genes que se sabe que causan enanismo, y esto puede ser una preocupación durante la evaluación médica de un CHIld que no está creciendo como se esperaba. En otros casos, puede no haber antecedentes familiares o una explicación obvia, y a veces se requieren pruebas extensas para comprender las causas del enanismo.
Algunas causas del enanismo son tratables y, aunque los retrasos del desarrollo no se pueden revertir, el tratamiento reducirá el riesgo de complicaciones futuras como los cánceres y la falla de los órganos corporales. En otros casos, no hay tratamientos disponibles para la causa y el enfoque para la atención del paciente es proporcionar al paciente tecnología de asistencia y otras herramientas para navegar por un mundo diseñado para personas mucho más grandes. Los padres con enanismo pueden discutir sus condiciones con un consejero genético si están preocupados por transmitir la condición a sus hijos.