¿Cuáles son las causas de la progeria?
Las causas de la progeria son anormalidades en la estructura de nucleótidos del ADN de los niños afectados. Estas anormalidades son el resultado de una mutación en el gen LMNA, que es responsable de la producción de las proteínas que rodean el núcleo de la célula. Se cree que la inestabilidad estructural máxima del núcleo causa los signos de envejecimiento que experimentan las personas diagnosticadas con este síndrome.
La progeria es un trastorno genético que causa envejecimiento prematuro en niños pequeños. Los niños nacen con esta enfermedad que parece sana y comienzan a disminuir sus tasas normales de crecimiento entre los 18 y 24 meses de edad. Sus cuerpos experimentan gradualmente la pérdida de cabello y grasa corporal. La piel comienza a tener una apariencia envejecida a medida que avanza el síndrome, y sus articulaciones se vuelven más rígidas, lo que a veces resulta en luxación de la cadera. La mayoría de los niños nacidos con esta anormalidad genética mueren de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular alrededor de los 13 años de edad, aunque algunos casos sobrevivieron hasta los 20 años.
Se cree que una mutación en el gen LMNA es una de las causas principales de la progeria. El gen LMNA produce la proteína Lamin A. Esta proteína es una de las estructuras estructurales que rodea y proporciona soporte al núcleo de la célula. Los médicos y científicos creen que la inestabilidad resultante del núcleo conduce a los signos de envejecimiento prematuro.
La mutación genética inicialmente se manifiesta en un pequeño cambio en los nucleótidos del ADN del paciente. Los nucleótidos son los componentes básicos de la estructura en forma de cadena que es el ADN y están compuestos de adenina, guanina, timina y citosina. El cambio en la secuencia de nucleótidos, que es una de las causas de la progeria, es una sustitución de timina por citosina en la posición 1824.
Aunque el rasgo genético de Progeria es dominante, no se hereda. Los niños que desarrollan esta mutación no nacen de padres que tienen la anormalidad. Los investigadores creen que el código mutado que altera la secuencia de nucleótidos puede ocurrir en el óvulo o en un solo espermatozoide inmediatamente antes de la concepción.
La investigación sobre las causas de la progeria está en curso. La anormalidad genética que se cree que causa el proceso de envejecimiento rápido se identificó en 2003 como un vínculo común compartido por la mayoría de los pacientes con la enfermedad. Los científicos no están completamente seguros de cómo la proteína Lamin A se relaciona con el envejecimiento humano general. No existe una cura que desacelere y revierta adecuadamente los efectos secundarios del envejecimiento en los niños diagnosticados.