¿Cuáles son las causas de la progeria?
Las causas de la progeria son anormalidades en la estructura de nucleótidos del ADN de los niños afectados. Estas anormalidades son el resultado de una mutación en el gen LMNA, que es responsable de la producción de las proteínas que rodean el núcleo de la célula. Se cree que la última inestabilidad estructural del núcleo causa los signos de envejecimiento experimentados por los diagnosticados con este síndrome.
La progeria es un trastorno genético que causa el envejecimiento prematuro en los niños pequeños. Los niños nacen con esta enfermedad que parece saludable y comienzan a frenar sus tasas de crecimiento normales entre los 18 y los 24 meses de edad. Sus cuerpos experimentan gradualmente la pérdida del cabello y la grasa corporal. La piel comienza a adquirir una apariencia envejecida a medida que avanza el síndrome, y sus articulaciones se vuelven más rígidas, lo que a veces resulta en una dislocación de cadera. La mayoría de los niños nacidos con esta anormalidad genética mueren de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular alrededor de los 13 años de edad, aunque algunos casos sobrevivieron hasta los 20 años.
una mutación enSe cree que el gen LMNA es una de las principales causas de progeria. El gen LMNA produce la proteína Lamin A. Esta proteína es una de las esqueleras estructurales que rodea y proporciona apoyo al núcleo de la célula. Los médicos y los científicos creen que la inestabilidad resultante del núcleo conduce a los signos del envejecimiento prematuro.
La mutación genética se manifiesta inicialmente en un pequeño cambio en los nucleótidos del ADN del paciente. Los nucleótidos son los bloques de construcción de la estructura similar a la cadena que es el ADN y se componen de adenina, guanina, timina y citosina. El cambio en la secuencia de nucleótidos, que es una de las causas de la progeria, es una sustitución de la timina por la citosina en la posición 1824.
Aunque el rasgo genético para la progeria es dominante, no se hereda. Los niños que desarrollan esta mutación no nacen de los padres que tienen la anormalidad. ResonanciaEarchers cree que el código mutado que altera la secuencia de nucleótidos puede ocurrir en el huevo o en un solo esperma inmediatamente antes de la concepción.
La investigación sobre las causas de la progeria está en curso. La anormalidad genética que se cree que causa el proceso de envejecimiento rápido se identificó en 2003 como un vínculo común compartido por la mayoría de los pacientes con la enfermedad. Los científicos no están completamente seguros de cómo la proteína Lamin A se relaciona con el envejecimiento humano general. No existe una cura que ralentice y revierta adecuadamente los efectos secundarios del envejecimiento en los niños diagnosticados.