¿Cuáles son las causas de la anemia de las células falciformes?
Las causas principales de la anemia de células falciformes (SCA), también conocidas como enfermedad de células falciformes (SCD), se deben en gran medida a una mutación genética en la hemoglobina del cuerpo, específicamente en el cromosoma 11. Otras causas de la anemia de células falciformes involucran la herencia genética de la enfermedad. Los niños de dos personas con SCA generalmente nacen con la enfermedad, mientras que aquellos con uno de los padres que padecen SCA generalmente no experimentan ningún síntoma notable. Las causas de la anemia de células falciformes también están relacionadas con problemas con la sangre, como la deshidratación, los bajos niveles de oxígeno y el aumento de la acidez.
Las causas de la anemia de células falciformes pueden atribuirse a una mutación en la hemoglobina, el compuesto rico en hierro que le da a la sangre su color rojo. En circunstancias normales, los glóbulos rojos tienen forma de disco y están llenos como resultado de la presencia de ácido glutámico. La mutación que causa SCA ocurre en el gen beta-globina, lo que, a su vez, hace que el ácido glutámico sea reemplazado con valina. El cambio químico causa sangre rojaLas células se vuelven rígidas, pegajosas y deformadas, de forma similar a una luna creciente.
Las causas genéticas de la anemia de células falciformes se transmiten a la próxima generación a través de un patrón llamado herencia autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben pasar el gen para que el niño herede la enfermedad. Si solo un padre lleva la mutación, el niño tendrá lo que los investigadores llaman el "rasgo de células falciformes".
Los individuos con el rasgo de células falciformes poseen hemoglobina normal y mutada y potencialmente podrían pasar a sus hijos. Sin embargo, el rasgo de células falciformes no exhibe ningún síntoma fuera de una serie de células sanguíneas con forma de falcifo, y se considera inofensivo para el paciente. Con cada embarazo, dos padres que tienen el rasgo de células falciformes tienen un 25% de posibilidades de producir un niño sano, un 50% de posibilidades de producir un niño portador y un 25% de posibilidades de producir unniño sin mutación glóbica.
Las causas de la anemia de células falciformes también están conectadas a ciertas condiciones físicas. La distorsión de los glóbulos rojos en individuos con la mutación generalmente se desencadena por un bajo volumen sanguíneo. Otros factores contribuyentes incluyen deshidratación, bajos niveles de oxígeno en sangre y aumento de la acidez sanguínea. También se cree que la hoza de los glóbulos sanguíneos en individuos con el rasgo de células falciformes está conectada a una alta actividad metabólica. Las mujeres embarazadas se consideran más propensas a la hilera celular debido al aumento de la actividad en el útero y los desequilibrios hormonales.