¿Cuáles son las diferentes causas de la hemofilia?
La hemofilia es una afección médica en la que la sangre no puede coagularse adecuadamente y es causada por genes mutados. Las personas que tienen hemofilia heredan la afección a través de genes y nacen con la enfermedad. Estas personas portan genes mutados, que producen proteínas, que no pueden hacer un trabajo eficaz en la coagulación de la sangre. Existen tres formas de hemofilia: hemofilia A, B y C. Para cada tipo de enfermedad, las causas específicas de la hemofilia son algo diferentes.
Las personas que tienen una de las formas de hemofilia sufren sangrado excesivo por las heridas. La hemofilia A y B puede incluso causar que una persona sangre sin razón interna, en las articulaciones y los músculos del cuerpo. Todo el sangrado anormal es causado por un problema con la sangre. La sangre transporta sustancias llamadas factores de coagulación, que reaccionan a una herida abierta al agregar células sanguíneas y cerrar la herida, deteniendo así el sangrado. Las personas que tienen hemofilia producen niveles bajos de una de estas proteínas del factor de coagulación.
Las causas de la hemofilia son siempre genes anormales. En la mayoría de los casos, los genes anormales provienen de los padres, pero a veces un huevo con un gen parental normal puede mutar y causar la enfermedad. Las causas de la hemofilia A y B son genes mutados que están presentes en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
La presencia de hemofilia A o B requiere dos copias de genes mutados, hasta ahora más hombres que mujeres sufren de la enfermedad. Para que una mujer tenga una de estas formas de hemofilia, debe heredar dos cromosomas X con el gen mutado, y este escenario ocurre solo cuando el padre es hemofílico y la madre porta el gen mutado. Más a menudo, la niña porta un gen mutado, pero el otro, el gen sano, previene cualquier enfermedad.
En el caso de la hemofilia A, el factor de coagulación afectado es el Factor VIII o Factor Ocho. Las personas que tienen hemofilia A tienen versiones mutadas del gen que produce el Factor VIII. El Factor IX, también conocido como Factor Nueve, es la proteína de coagulación que no se produce lo suficiente en las personas que tienen hemofilia B. Ambos genes mutados, las causas de la hemofilia, en la mayoría de los casos, se encuentran en el cromosoma X.
En raras ocasiones, puede ocurrir hemofilia C. En esta forma particular de la enfermedad, la persona afectada tiene niveles bajos de Factor XI o Factor Once. Tanto las mujeres como los hombres pueden tener esta afección, porque el gen para este factor de coagulación no se encuentra en un cromosoma X o un cromosoma Y.