¿Cuáles son las diferentes causas de la distrofia muscular?
La distrofia muscular se refiere a un grupo de trastornos genéticos que causan una mayor debilidad muscular con el tiempo. Las causas de la distrofia muscular varían según el tipo específico de la enfermedad, pero todas son el resultado de una mutación genética. En las formas más frecuentes, como la distrofia muscular de Duchenne, un hijo de su madre hereda un cromosoma X dañado. En otros tipos de distrofia muscular, un hijo o una hija podrían heredar el cromosoma dañado de uno o ambos padres, aunque la enfermedad puede omitir generaciones. No hay cura para la enfermedad, pero los tratamientos están disponibles para ayudar a retrasar su progresión.
Los síntomas más obvios de la distrofia muscular suelen ser la debilidad muscular y el deterioro muscular, los cuales resultan en discapacidades físicas. Los científicos no están seguros de cómo se descompone exactamente el tejido muscular. Una de las posibles causas de los síntomas de la distrofia muscular puede ser que el cuerpo no puede producir ciertas proteínas responsables de reparar MUSCle da daño y manteniendo la fuerza muscular. Si las proteínas no están presentes, puede significar que el cuerpo no es capaz de repararse y protegerse a sí mismo, y el resultado de los síntomas de la distrofia muscular.
Aunque todas las formas de la enfermedad son el resultado de un gen deformado, las causas específicas de la distrofia muscular varían según el tipo. La distrofia muscular de Duchenne, una de las formas más frecuentes, es heredada por un hijo de su madre en un patrón llamado herencia recesiva ligada a X. Esto significa que la madre pasa un cromosoma X dañado a su hijo.
Las mujeres que tienen solo un cromosoma X defectuoso son conocidas como portadores de la enfermedad. Pueden tener síntomas que incluyen debilidad muscular y problemas cardíacos, o pueden no experimentar ningún problema de salud. A veces, la mutación no se hereda, sino que se desarrolla por sí sola.
Las causas de la distrofia muscular en sus otras formas y los patrones relacionados de la genéticaLa herencia a veces es la misma que en Duchenne, pero pueden ser diferentes. Algunos tipos pueden ser heredados por un niño de uno o ambos padres. Otros, como la distrofia miotónica y tipos similares, pueden afectar a los niños masculinos o femeninos por igual. Si cualquiera de los padres tiene el gen defectuoso, existe un 50 por ciento de posibilidades de que el niño desarrolle la enfermedad. Aún otras formas de distrofia muscular solo pueden transmitirse si ambos padres llevan el gen defectuoso.