¿Cuáles son las diferentes enfermedades metabólicas heredadas?
Algunas de las enfermedades metabólicas heredadas más comunes incluyen enfermedad tiroidea, cistinuria y tipos específicos de gota. Los investigadores y los médicos también creen que las enfermedades de albinismo y fenilcetonuria también se heredan. Debido a los grandes avances en la detección genética, muchas enfermedades metabólicas hereditarias pueden diagnosticarse durante la infancia, lo que puede mejorar en gran medida un tratamiento exitoso.
La gota metabólica heredada es mucho más común en los hombres que en las mujeres, y generalmente se indica por altos niveles de ácido úrico en el torrente sanguíneo. A menudo es una condición dolorosa que causa hinchazón en las articulaciones, especialmente en los pies y los dedos de los pies. Aquellos que sufren de gota pueden estar completamente libres de síntomas durante varios meses, luego de repente tienen ataques que pueden durar semanas. La gota se trata típicamente con antiinflamatorios orales o inyecciones de esteroides.
se cree que la cistinuria es una de las causas más comunes de los cálculos renales, y a diferencia de la mayoría de las enfermedades metabólicas heredadas, para ser PASSed Down, el gen debe estar presente en ambos padres. Aquellos con cistinuria tienen altos niveles de un aminoácido llamado cisteína, que se acumula en los riñones y hace que se formen piedras. El enfoque principal del tratamiento para pacientes que sufren de cistinuria es la prevención de piedras. En la mayoría de los casos, los pacientes pueden permanecer libres de cálculos renales siempre que beban grandes cantidades de agua a diario. Si se desarrollan cálculos renales, se intenta disolverlos con medicamentos, pero en algunos casos, se requiere hospitalización para eliminar las piedras.
La enfermedad tiroidea describe tanto el hipotiroidismo como el hipertiroidismo. Con el hipotiroidismo, la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea, lo que puede ser el letargo, el aumento de peso y el estreñimiento. El hipertiroidismo ocurre cuando la glándula tiroides sobreproduce la hormona, lo que a menudo conduce a la pérdida de peso, episodios de diarrea, pérdida de cabello y nerviosismo. El tratamiento para la enfermedad tiroidea generalmente incluye medicamentos que restringen o elevan la producción de la hormona tiroidea.
fenilcetonuria, a menudo denominada PKU, es una de las enfermedades metabólicas heredadas más graves. En algunos casos, puede conducir a un retraso mental y problemas de comportamiento severos. Los pacientes con fenilcetonuria no pueden procesar un aminoácido llamado fenilalanina, lo cual es crucial para el crecimiento y el desarrollo del cerebro saludables. Los bebés se prueban rutinariamente para esta enfermedad poco después del nacimiento. Si la prueba es positiva, se colocan en regímenes de tratamiento diseñados para mantener la fenilalanina a niveles bajos.
Aquellos que sufren de albinismo casi no tienen pigmentación de color en la piel, el cabello o los ojos. A diferencia de muchas enfermedades metabólicas hereditarias, en la mayoría de los casos, los niños nacidos con albinismo tienen padres que no sufren la enfermedad, ya que a veces puede omitir muchas generaciones. Las personas con albinismo suelen ser sensibles a la luz y pueden sufrir visitas severassobre problemas. El tratamiento consiste principalmente en proteger la piel y los ojos de la luz ultraviolenta.