¿Cuáles son los diferentes métodos de prueba para la fibrosis quística?
Las pruebas de fibrosis quística incluyen detección genética, detección de recién nacidos y pruebas de sudor. Un médico puede discutir las opciones con los pacientes para determinar la mejor opción para una situación determinada. En todos los casos, si los resultados son positivos, un médico generalmente recomendará un seguimiento y más pruebas para confirmar el diagnóstico y recopilar información adicional. Esta información será útil para controlar la fibrosis quística de un paciente.
El detección genética consiste en pruebas de portadores de fibrosis quística, donde los padres reciben una prueba genética para ver si llevan una copia del gen asociado con esta enfermedad. La fibrosis quística es un trastorno genético recesivo, y ambos padres necesitan una copia del gen para que un niño desarrolle la afección. Las pruebas de fibrosis quística pueden ayudar a los padres a determinar si corren el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística. Si solo un padre es portador, no hay motivo de preocupación. Si ambos son portadores, hay un 25% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad.
AFNacen los bebés de Ter, los padres pueden solicitar la detección de recién nacidos. Esta es una oferta estándar en muchos hospitales. Un técnico pinchará el talón del bebé para recolectar una pequeña muestra de sangre y enviarla a un laboratorio para detectar una variedad de afecciones genéticas. Los padres deben ser conscientes de que un resultado positivo en la detección del recién nacido no significa que un bebé tenga fibrosis quística. Solo indica que puede tener la enfermedad, y otra prueba es necesaria para hacer un diagnóstico.
El estándar de oro en las pruebas de fibrosis quística es la prueba de sudor. Las personas con fibrosis quística producen una cantidad inusual de cloruro de sodio en su sudor. En la prueba de sudor, el técnico aplica un químico para que el paciente suda, y usa un electrodo para estimular suavemente las glándulas sudorales y recolectar una muestra. Un laboratorio analiza el sudor para ver cuánto cloruro de sodio está presente. Los resultados pueden ser negativos, positivos o indeterminatmi. Si los resultados de la prueba no están claros, el paciente necesita repetir la prueba.
Las personas que consideran las pruebas de fibrosis quística pueden recibirla en la mayoría de los hospitales y clínicas. Si una instalación no puede probar las muestras personalmente, puede enviarlas a un laboratorio para su análisis y devolver un resultado en días. El diagnóstico temprano puede ser crítico para proporcionar intervenciones que reducirán el riesgo de complicaciones futuras de un paciente. El advenimiento de las pruebas de recién nacidos para la fibrosis quística en muchas naciones fue un desarrollo significativo en el tratamiento con fibrosis quística, ya que significa que los pacientes pueden comenzar a recibir atención antes de desarrollar síntomas.
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