¿Cuáles son los diferentes síntomas de neurofibromatosis?

Los síntomas de neurofibromatosis varían, dependiendo de si un paciente tiene neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) o schwannomatosis. Los síntomas de NF1 incluyen la aparición de protuberancias llamadas neurofibromas en la piel, seis o más manchas de color marrón en la superficie de la piel y las deformidades de la columna vertebral, el cráneo o la tibia, que es un hueso en la espinilla. Entre los síntomas de NF2 se encuentran la debilidad o el entumecimiento en las extremidades, la pérdida auditiva y el mal equilibrio. Los principales síntomas de la schwannomatosis son el dolor y el entumecimiento general o la debilidad que ocurren en todo el cuerpo. La neurofibromatosis es una enfermedad genética, lo que significa que está heredado.

nf1 es la forma más común de neurofibromatosis y tiende a manifestarse durante la infancia. Los síntomas de neurofibromatosis en niños van desde problemas cosméticos como manchas marrones en la piel hasta problemas graves, como la capacidad de aprendizaje deteriorado y el crecimiento anormal de los huesos. A veces los niños desarrollan áreas pecosas en sus ingles y axilas por la edad de Fiv.mi. NF1 causa neurofibromas, tumores benignos de los nervios que aparecen como protuberancias debajo de la piel de un paciente. Los niños que tienen NF1 a menudo son más cortos que el promedio, pero tienen cráneos que son más grandes de lo normal.

Los síntomas de neurofibromatosis tipo 2 generalmente surgen en la adolescencia tardía o la edad adulta joven. Este tipo de neurofibromatosis se manifiesta como resultado de tumores que se desarrollan en el nervio craneal número ocho, lo cual es importante para el equilibrio y la audición. Los pacientes que sufren de NF2 experimentan una pérdida gradual de audición y, a veces, tinnitus, lo cual es un sonido escuchado en los oídos. Los síntomas adicionales de neurofibromatosis asociados con NF2 son la pérdida de coordinación y equilibrio. Con NF2, pueden desarrollarse tumores adicionales en todo el cuerpo, particularmente en nervios ópticos o espinales. Los síntomas de neurofibromatosis en adultos causan problemas como cataratas y debilidad, así como entumecimiento que afectan las piernas y los brazos.

El tercer tipo de neurofibromatosis, Schwannomatosis, originalmente se pensó que era una variante de NF2, pero desde entonces se ha reconocido como un tipo para sí mismo. El inicio de la schwannomatosis tiende a tener lugar cuando un paciente está en sus 20 o 30 años. En su sintomatología, la schwannomatosis es similar a la NF2 en el sentido de que puede hacer que los tumores crezcan en los nervios espinales, ópticos y periféricos, pero a diferencia de NF2, no afecta el número ocho del nervio craneal y, por lo tanto, no causa pérdida auditiva. La schwannomatosis se llama así porque causa el desarrollo de schwannomas, tumores que crecen en los nervios y, a veces, se vuelven lo suficientemente grandes como para desplazar esos nervios, causando dolor crónico en todo el cuerpo de un paciente. Los síntomas adicionales de neurofibromatosis asociados con la schwannomatosis incluyen debilidad, entumecimiento y hormigueo en los dedos y dedos de un paciente.