¿Cuáles son las diferentes enfermedades raras de la infancia?
Uno de los mayores desafíos de los medicamentos modernos radica en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras de la infancia. La mayoría de estas afecciones tienen resultados mucho mejores si se diagnostican y tratan temprano. Tres de los ejemplos más inusuales de enfermedades raras de la infancia incluyen la enfermedad de Menkes, el síndrome de Moebius, la insensibilidad congénita al dolor (CIP) y las leucodistrofias.
La enfermedad de Menkes es un defecto genético que afecta el metabolismo del cobre que generalmente es mortal en la primera década de la vida. Esta rara enfermedad infantil ocurre principalmente en varones y hace que el cuerpo almacene cobre de manera anormal en ciertos tejidos. En estos individuos, el cobre se almacena en niveles bajos en el hígado y el cerebro. Se encuentran niveles anormalmente altos de cobre en su revestimiento intestinal y riñones. Por lo general, el niño se desarrolla normalmente durante seis a ocho semanas antes de mostrar un tono muscular deficiente, falta de crecimiento, convulsiones, daño cerebral, temperatura corporal baja y crecimiento inusual del cabello.
Un subdesarrollo de los nervios craneales sexto y séptimo puede provocar el síndrome de Moebius. Es evidente desde el nacimiento como una falta de expresión facial como resultado de la parálisis facial. Los niños con síndrome de Moebius no pueden chupar ni mover los ojos lateralmente; No pueden fruncir el ceño, sonreír ni pestañear. Como muchas enfermedades infantiles raras, el síndrome de Moebius varía en la gravedad de los síntomas. Algunas complicaciones comunes incluyen paladar hendido, discapacidad auditiva, reducción del movimiento de la lengua, debilidad de la parte superior del cuerpo, babeo excesivo, dificultad para tragar, ojos cruzados y deformidades en las manos o los pies.
La insensibilidad congénita al dolor es inusual incluso entre las filas de enfermedades infantiles raras. El niño tiene un sentido del tacto normal, excepto en asociación con el dolor. Sin sensación de dolor, el niño debe ser monitoreado cuidadosamente para evitar lesiones graves. Los adultos con el trastorno tienen una mayor incidencia de mortalidad por conducta traumática o riesgosa, pero de lo contrario, la enfermedad no afecta la esperanza de vida. La causa de la afección es una mutación en el gen que es responsable de la producción de canales de sodio en las neuronas asociadas con la recepción del dolor.
Las leucodistrofias son una clase de enfermedades infantiles raras en las que el sistema nervioso central se ve afectado por la producción y depósito anormales de mielina. La mielina aísla los nervios de la misma manera que el caucho aísla un cable eléctrico, al mejorar la conductividad y proteger la fibra nerviosa de los compuestos dañinos. Hay más de 40 formas de leucodistrofia, pero los síntomas comunes son una pérdida progresiva de tono muscular, marcha, habla, tiempo de reacción, visión, habla, comportamiento y desarrollo general. Los síntomas menos comunes incluyen desequilibrio hormonal, disminución progresiva de los latidos cardíacos, aterosclerosis prematura por acumulación de lípidos en las arterias y convulsiones. La mayoría de las leucodistrofias no se diagnostican al nacer debido a los trastornos de inicio lento.