¿Cuáles son las diferentes enfermedades raras de la infancia?
Uno de los medicamentos modernos mayores desafíos radica en el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades infantiles raras. La mayoría de estas afecciones tienen resultados mucho mejores si están diagnosticados y tratados temprano. Tres de los ejemplos más inusuales de enfermedades de la infancia raras incluyen enfermedad de Menkes, síndrome de Moebius, insensibilidad congénita al dolor (CIP) y leucodistrofias.
La enfermedad de los menkes es un defecto genético que afecta el metabolismo del cobre que generalmente es fatal en la primera década de la vida. Esta rara enfermedad infantil ocurre principalmente en los hombres y da como resultado el cuerpo que almacena el cobre anormalmente en ciertos tejidos. En estos individuos, el cobre se almacena en niveles bajos en el hígado y el cerebro. Se encuentran niveles anormalmente altos de cobre en su revestimiento intestinal y riñones. Por lo general, el niño se desarrolla normalmente durante seis a ocho semanas antes de exhibir un tono muscular deficiente, no prosperar, convulsiones, daño cerebral, baja temperatura corporal y crecimiento inusual del cabello.
Un subdesarrollo de la 6ta y 7taLos nervios craneales pueden provocar el síndrome de Moebius. Es evidente desde el nacimiento como una falta de expresión facial resultante de la parálisis facial. Los niños con síndrome de Moebius no pueden chupar o mover los ojos lateralmente; No pueden fruncir el ceño, sonreír o parpadear. Al igual que muchas enfermedades raras de la infancia, el síndrome de Moebius varía en la gravedad de los síntomas. Algunas complicaciones comunes incluyen paladar hendido, discapacidad auditiva, movimiento reducido de la lengua, debilidad de la parte superior del cuerpo, babeo excesivo, dificultad para tragar, ojos cruzados y deformidades de la mano o los pies.
La insensibilidad congénita al dolor es inusual incluso entre las rangos de raras enfermedades infantiles. El niño tiene un sentido de tacto normal, excepto en asociación con el dolor. Sin una sensación de dolor, el niño debe ser monitoreado cuidadosamente para evitar lesiones graves. Los adultos con el trastorno tienen una mayor incidencia de mortalidad por comportamiento traumático o riesgoso, pero de lo contrario, thLa enfermedad E no afecta la vida útil. La causa de la condición es una mutación en el gen responsable de la producción de canales de sodio en las neuronas asociadas con la recepción del dolor.
Las leucodistrofias son una clase de enfermedades raras de la infancia en la que el sistema nervioso central se ve interrumpido por la producción y deposición anormales de mielina. Aislados de mielina los nervios de la forma en que aislan un alambre eléctrico, mejorando la conductividad y protegiendo la fibra nerviosa de los compuestos dañinos. Hay más de 40 formas de leucodistrofia, pero los síntomas comunes son una pérdida progresiva del tono muscular, la marcha, el habla, el tiempo de reacción, la visión, el habla, el comportamiento y el desarrollo general. Los síntomas menos comunes incluyen el desequilibrio hormonal, la disminución progresiva de los latidos cardíacos, la aterosclerosis prematura de la acumulación de lípidos en las arterias y las convulsiones. La mayoría de las leucodistrofias no se diagnostican al nacer debido al inicio lento de los trastornos.